Alteraciones Cromosomicas

CENTRO TÉCNICO VOCACIONAL PEDRO NUFIO

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Asignatura:

Biología

Catedrática:

Laurent Méndez

Integrantes:

Bessy Carolina Rodríguez

Daniela Gissell Alvarado

Eliana Stefany Aguilar

Jenny Guadalupe Guevara

Jhoselin Melissa Espinoza

Lusselly Isarema Mendoza

Stephany Melissa Flores

Vanessa Noelia Ramírez

III bachillerato

Industria del vestido

Fecha:

15/05/2014

Introducción

Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Esto puede alterar algún proceso metabólico o del desarrollo y producir esa enfermedad. Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia de una sola copia del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad, como sucede en la corea de Huntington.

En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.

También, un síndrome es un conjunto de síntomas o signos que conforman un cuadro.

OBJETIVOS

Con el presente informe se pretende:

 Ampliar nuestros conocimientos.

 Aprender que son las alteraciones cromosómicas.

 Conocer cuáles son sus consecuencias y de qué forma se presentan.

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis(formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías. Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.

Síndrome de Aarskog-Scott

El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigito genital o displasia Facio genital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.

Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndrome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos.

Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son:

* Una estatura desproporcionadamente corta

* Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen:

o Cara redondeada

o Ojos alargados

o Ojos ligeramente sesgados

o Párpados caídos

o Nariz pequeña

o Fosas nasales hacia adelante

o Media porción de la cara está subdesarrollada

o Surcos amplios arriba del labio superior

o Pliegues debajo del labio inferior

o La oreja se encuentra doblada en la parte superior

o Retraso en el crecimiento de los dientes

o En algunos casos labio o paladar hendido

Otros síntomas pueden incluir:

* Malformación en el escroto

* Testículos no descendidos

* Manos y pies pequeños

* Dedos cortos en manos y pies

* En algunos casos, pequeñas membranas en los dedos de pies y manos

* Anormalidades en el esternón

* Ombligo salido

* Hernias inguinales

* Problemas con los ligamentos, lo cual deriva en una hiperextensión de las rodillas

* Deficiencias mentales moderadas (en cerca de un tercio de los afectados)

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una malformación a nivel genotípico y fenotípico entre cromosomas homólogos, es una malformación estructural a diferencia de otras numéricas como es el caso de la trisomía del par 21 o síndrome de Down. Ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso.

Síntomas:

* Trastornos alimenticios en el 75%.

* Dilación en sentarse y andar.

* Ausencia de habla.

* Poca capacidad de atención e hiperactividad.

* Falta de aprendizaje.

* Epilepsia en un 80%.

* Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.

* Afectividad natural y frecuencia de risas.

* Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.

* Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.

* Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.

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