Alteraciones Cromosomicas

CENTRO TÉCNICO VOCACIONAL PEDRO NUFIO

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Asignatura:

Biología

Catedrática:

Laurent Méndez

Integrantes:

Bessy Carolina Rodríguez

Daniela Gissell Alvarado

Eliana Stefany Aguilar

Jenny Guadalupe Guevara

Jhoselin Melissa Espinoza

Lusselly Isarema Mendoza

Stephany Melissa Flores

Vanessa Noelia Ramírez

III bachillerato

Industria del vestido

Fecha:

15/05/2014

Introducción

Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Esto puede alterar algún proceso metabólico o del desarrollo y producir esa enfermedad. Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia de una sola copia del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad, como sucede en la corea de Huntington.

En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.

También, un síndrome es un conjunto de síntomas o signos que conforman un cuadro.

OBJETIVOS

Con el presente informe se pretende:

 Ampliar nuestros conocimientos.

 Aprender que son las alteraciones cromosómicas.

 Conocer cuáles son sus consecuencias y de qué forma se presentan.

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis(formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías. Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.

Síndrome de Aarskog-Scott

El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigito genital o displasia Facio genital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.

Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndrome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos.

Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son:

* Una estatura desproporcionadamente corta

* Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen:

o Cara redondeada

o Ojos alargados

o Ojos ligeramente sesgados

o Párpados caídos

o Nariz pequeña

o Fosas nasales hacia adelante

o Media porción de la cara está subdesarrollada

o Surcos amplios arriba del labio superior

o Pliegues debajo del labio inferior

o La oreja se encuentra doblada en la parte superior

o Retraso en el crecimiento de los dientes

o En algunos casos labio o paladar hendido

Otros síntomas pueden incluir:

* Malformación en el escroto

* Testículos no descendidos

* Manos y pies pequeños

* Dedos cortos en manos y pies

* En algunos casos, pequeñas membranas en los dedos de pies y manos

* Anormalidades en el esternón

* Ombligo salido

* Hernias inguinales

* Problemas con los ligamentos, lo cual deriva en una hiperextensión de las rodillas

* Deficiencias mentales moderadas (en cerca de un tercio de los afectados)

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una malformación a nivel genotípico y fenotípico entre cromosomas homólogos, es una malformación estructural a diferencia de otras numéricas como es el caso de la trisomía del par 21 o síndrome de Down. Ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso.

Síntomas:

* Trastornos alimenticios en el 75%.

* Dilación en sentarse y andar.

* Ausencia de habla.

* Poca capacidad de atención e hiperactividad.

* Falta de aprendizaje.

* Epilepsia en un 80%.

* Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.

* Afectividad natural y frecuencia de risas.

* Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.

* Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.

* Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.

* Patrón de deficiente de sueño.

* Escoliosis en un 10%

* Estrabismo en un 40%

Síndrome de Asperger

El síndrome de asperger es un severo trastorno del desarrollo que tiene como característica principal la dificultad en la interacción social y en encontrar intereses, seguido de un comportamiento limitado y poco usual. Muchos llegan a confundir esta enfermedad con el autismo sin retaso mental llamándolo autismo de alto funcionamiento, pero es hoy algo complicado establecer diferencias entre ambos ya que poseen síntomas similares.

Las personas neurotípicas (esto es, sin el síndrome de Asperger) poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empatía). La mayoría de las personas son capaces de asociar información acerca de los estados cognitivos y emocionales de otras personas basándose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con síndrome de Asperger (SA) no poseen esta habilidad, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de "ceguera emocional". Para las personas más severamente afectadas puede resultar imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no ver en cualquier otro gesto facial, corporal o cualquier otro matiz de comunicación indirecta. Del mismo modo, el control voluntario de la mímica facial puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas "voluntarias" en las fotografías familiares sean una colección de muecas sin gracia. Por el contrario, las sonrisas espontáneas suelen ser normales. Las personas con SA en general son incapaces de "leer entre líneas", es decir, se les escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona dice de forma directa y verbal.

Las personas que padecen este síndrome suelen ocultarlo, ya que poseen buenas comunicación oral, un coeficiente intelectual dentro de lo normal e incluso, muchas veces, más alto de lo normal, y un estilo de vida solitario, como todo esto es común en el comportamiento de los seres humanos, se hace muy difícil saber quién posee este síndrome. Pero las deficiencias se pueden observar en situaciones nuevas o en situaciones sociales que exigen otro tipo de comportamiento que no es el habitual.

Podemos enfatizar que las personas con síndrome de Asperger manifiestan comportamientos de mala adaptación en diversos entornos, y esto se debe a que estos individuos poseen un escaso entendimiento de los fenómenos sociales y por eso su asombro cuando deben afrontar experiencias nuevas.

Síndrome de Cockayne

El síndrome de Cockayne es una enfermedad rara, hereditaria en la que las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, y apariencia de edad prematura. Nombrado

...