Aplicaciones De La Medicina Molecular

Identificación y aislamiento de genes relacionados a enfermedades.

Corresponde a la aplicación de la biología molecular al descubrimiento de genes, que contribuyen al desarrollo de enfermedades. Se lleva a cabo básicamente a través de dos aproximaciones experimentales, conocidas como clonamiento funcional y clonamiento posicional, las cuales fueron analizadas en el artículo previo de esta serie.

Para cualquiera de las estrategias de clonamiento de genes asociados a enfermedades, en la fase final siempre debe tenerse en cuenta la discriminación entre variantes no relevantes en la secuencia de ácido desoxiribonucleico (ADN) (las cuales pueden estar solamente asociadas, pero no ser causa directa de la enfermedad) y mutaciones de real significado patogénico (las cuales causan directamente la enfermedad). La posible relevancia etiopatogénica de una mutación, puede revelarse cuando la supuesta mutación cambia la secuencia aminoacídica en una región clave del producto proteico codificado por el gen candidato.

Estudio de la patogenia de las enfermedades.

En el contexto de una enfermedad con base genética, se puede afirmar que su origen radica en el ADN y en una mutación del mismo. El gran desafío consiste en comprender los mecanismos asociados que determinan el fenotipo anormal, en un sistema biológico complejo como el cuerpo humano. El poder de la medicina molecular también se manifiesta en el estudio de los mecanismos, que permiten que el genotipo se traduzca en el fenotipo anormal de una enfermedad. Esta aplicación de la medicina molecular se ha denominado genética funcional o patogenética y tiene importancia no sólo para entender los mecanismos de una enfermedad sino también para el desarrollo de nuevos tratamientos.

Diagnóstico molecular presintomático y sintomático de las enfermedades.

Una de las principales aplicaciones clínicas actuales de la genética molecular humana, es el diagnóstico de mutaciones genéticas que contribuyen al desarrollo de enfermedades. Este uso de la genética molecular puede realizarse tanto para el diagnóstico prenatal, para la identificación de sujetos presintomáticos (basado en antecedentes familiares), para la confirmación del diagnóstico de una enfermedad, planteado sobre un cuadro bioquímico y/o clínico definitivo, o para fundamentar el diagnóstico cuando existe un cuadro clínico sospechoso.

El principio utilizado para la detección de mutaciones genéticas con aplicación diagnóstica es el mismo que una prueba diagnóstica tradicional, es decir, la detección de diferencias relevantes entre el gen analizado en un paciente particular comparado con el ADN normal. Los métodos disponibles actualmente permiten detectar virtualmente cualquier mutación en la secuencia del ADN, ya sea una mutación puntual, en la cual un base nucleotídica es sustituida por otra, o cambios más sustanciales como deleciones, inserciones, duplicaciones o aumentos variables en las secuencias repetitivas de ADN.

Producción de agentes terapéuticos, terapia génica y farmacogenética.

Producción de agentes terapéuticos.

El mayor impacto terapéutico de la biología molecular se ha manifestado en el manejo del trastorno fenotípico metabólico y proteico, derivado de la aplicación de la tecnología de ADN recombinante en la preparación de proteínas, que pueden usarse exitosamente para el tratamiento de las manifestaciones fenotípicas de una amplia variedad de enfermedades. Esta estrategia de obtención de

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