CARIOTIPO HUMANO-NELLA ALEJANDRA .T.A.

Los cromosomas humanos están formados por ADN ( ácido desoxirribonucleico). Solo se hacen visibles durante la división celular, tanto en la mitosis como en la meiosis. El número de cromosomas es constante para cada especie animal o vegetal .

El ser humano tiene un complemento cromosómico de 46 (número diploide) en las células somáticas y de 23 (número haploide) en los gametos. Los 46 cromosomas se dividen en 23 pares: 22 pares de cromosomas autosomas y un par de cromosomas sexuales, XX en la hembra y XY en el varón.

Los cromosomas humanos normales se distinguen también por ser de 3 tipos, de acuerdo con la posición del centrómero: metacéntricos, cuando este está situado en la parte media; submetacéntrico, cuando está más cerca de un extremo que del otro; acrocéntrico, cuando el centrómero está aún más próximo a uno de los extremos del cromosoma. El centrómero divide al cromosoma en 2 partes o brazos (Fig.27.30): p, el brazo corto y q, el brazo largo. Algunos cromosomas presentan zonas heterocromáticas o constricciones secundarias, como en los cromosomas 1, 9 y 16.

Fig. 27.30. Tipos de cromosomas: A, metacéntrico. B, submetacéntrico. C, acrocéntrico con satélite.

Los cromosomas acrocéntricos tienen un brazo corto en el extremo del cual hay un tallo que se continúa con una pequeña masa redonda de hetecocromatina denominada satélite.

Las técnicas de bandas permiten identificar los diferentes cromosomas por sus patrones de bandas características (Fig. 27.31).

Fig. 27.31. Esquema de bandas cromosómicas (técnica de tripsina): A. cromosoma 1. B, cromosoma 4. C, cromosoma 21.

Se denomina cariotipo al ordenamiento de los cromosomas por parejas siguiendo la nomenclatura citogenética. En el cariotipo los cromosomas se clasifican por el orden decreciente de tamaño y la posición del centrómero, del 1 al 22, los autosomas; los cromosomas sexuales se clasifican aparte, XX y XY. Años atrás se clasificaban por grupos con letras del alfabeto (clasificación de Patau) , por ejemplo, los cromosomas 1, 2 y 3 integraban el grupo A, mientras que los 21 y 22 integraban el grupo G.

Técnicas de bandas de los cromosomas

Las técnicas de bandas más utilizadas son las de bandas G, R, C, Q, la de marcación de organizadores nucleolares (RON) y las técnicas de replicación.

Bandas G (G, por Giemsa). Estas técnicas no necesitan de microscopio de fluorescencia y utilizan sustancias proteolíticas que actúan sobre las proteínas de los cromosomas. La más empleada de estas sustancias es la tripsina. La coloración utilizada es con Giemsa (Figs. 27.32 y 27.32A).

Fig. 27.32. Cromosomas en metafase: coloración con Giemsa.

Fig. 27.32 A. Técnica de bandas G con tripsina.

Bandas R (R, de la palabra inglesa reverse, o sea, a la inversa). Esta técnica se basa en el procedimiento llamado desnaturación de los cromosomas por el calor y consiste en someterlos a grados y tiempos diferentes de temperaturas altas. Las bandas cromosómicas que se observan claras con marcación G, aparecen oscuras con la marcación R y viceversa. Por esto se les llama a la inversa, reverse. Las técnicas de bandeado de los cromosomas han permitido la identificación de cada cromosoma del cariotipo humano, así como el diagnóstico de alteraciones muy pequeñas, tales como inversiones pericéntricas y otras.

Bandas C (C, de centrómero). Para la marcación C se emplean varias sustancias, pero la más utilizada, es el hidróxido de bario. Con esta técnica se ven intensamente teñidas las zonas yuxtacentroméricas de los cromosomas. También se tiñen el extremo distal del cromosoma y los satélites de los acrocéntricos.

Bandas Q (Q, de mostaza de quinacrina). Se observan con colorantes fluorescentes;

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