Caracteristicas Fisicas Del Sindrome De Down

1 Rasgos físicos característicos son detectados desde el periodo de recién nacido (Tabla 1) y en su conjunto, son característicos de los niños con SD, sin embargo algunas dismorfias pueden estar presentes en la población general en forma aislada o en otras anomalías genéticas (ej. palma simiana, clinodactilia, etc…).

Características físicas niños con Síndrome de Down

Características físicas:

Occipucio plano, braquicefalia

Fontanelas amplias y de cierre tardío

Facie plana

Ojos con fisura palpebral oblicua hacia arriba (ojos forma de almendra)

Manchas de Brushfield en iris

Epicanto

Hipertelorismo

Orejas pequeñas, oblicuas y de implantación baja

Conducto auditivo externo estrecho

Nariz pequeña y puente nasal plano

Boca abierta y lengua protruyente

Piel excesiva en la nuca y cuello cortó

Manos pequeñas

Clinodactilia 5to dedo

Palma simiana (pliegue simio)

Braquidactilia

Pie en sandalia (espacio entre 1er y 2do cortejo)

Pectus excavatum o carinatum

Abdomen de aspecto abultado y diástasis de rectos anteriores

Piel seca

Piel moteada

Articulaciones laxas

Genitales externos pequeños, criptorquidia

Hipotonía

Talla baja

No todos los niños presentan todas las características físicas antes descritas y éstas pueden ser más marcadas en unos niños en comparación con otros.

Todos los niños tienen talla baja y se utilizan curvas de crecimiento especiales, las que deben ser utilizadas para su correcta evaluación pondo-estatural y nutricional.

2 Retraso del desarrollo físico e intelectual: Característicamente tienen hipotonía y retraso en su desarrollo motor grueso. En promedio se logran sentar aproximadamente a los 11 meses y caminan a los 19 meses. En el lenguaje también tienen atraso en los hitos del desarrollo, generalmente las primeras palabras ocurren a los 18 meses, siendo su lenguaje receptivo mejor que el expresivo. Las evaluaciones de coeficiente intelectual muestran retraso mental leve a moderado en el 85% de ellos.

3 Los problemas de salud pueden ser todos los mismos que afectan a cualquier niño, sin embargo, los niños con SD tienen más riesgo que la población general de presentar algunas patologías que requieren de hospitalización.

Características del síndrome de Down

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.

Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:

Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).

Retraso mental.

Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.

Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).

Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).

Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).

Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).

Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.

Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad de los pacientes.

Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre.

La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de un cromosoma 21 excedentes.

Comportamiento de los niños con síndrome de Down

INTERVENCIÓN SOBRE LA CONDUCTA

Definir un “problema de conducta” no es tarea fácil, pues depende de los objetivos que cada uno se plantee. Un comportamiento que para un padre es problemático, para elniño puede suponer una estrategia válida para conseguir lo que quiere. Podríamos

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