Sindrome de down. Características del síndrome Down

SINDROME DE DOWN

Índice……………………………………………………………………………………….1

Introducción………………………………………………………………………………2

I Origen del síndrome de Down………………………………………………………..3

1. ¿Qué es el síndrome de Down? (Etiología de la trisomía 21)…………….4

1.2 ¿Qué origina este síndrome?...................................................................6

II Características del síndrome Down…………………………………………………9

1. Aspectos físico, médicos y pediátricos……………………………………..10
2. Aspectos cognoscitivos motores, afectivos y sociales……………………12

III Problemas sociales………………………………………………………………….14

1.  Discriminación……………………………………………………………….15
2.  Comunicación e imitación no verbal………………………………………16

IV Problemas en la comunicación con los demás………………………………..17

4.1 Problemas del desarrollo lingüístico

4.2 El incremento del vocabulario

Conclusión………………………………………………………………………………18

Referencias…………………………………………………...…………………………19

INTRODUCCIÓN

Se eligió el tema ya que hay muchas personas que tienen una idea errónea de lo que es este síndrome, mucha gente piensa que es un retraso, ya que estos niños suelen ser distraídos.

El interés principal es que la gente conozca la verdadera causa de este síndrome, que no lo vean como algo malo, porque no lo es, mucha gente piensa que es un problema de neuronas o que les faltan cromosomas  NO es así, es todo lo contrario, tienen uno de más en cada célula.

En cada trabajo se encuentran con dificultades, pero eso ayuda a mejorar y a buscar, a leer y analizar más textos informativos para realizar el trabajo, ya que si hubiésemos conseguido la información demasiado rápido no nos hubiéramos enterado de muchas cosas como lo hicimos al leer la información de distintas fuentes tanto como internet como libros, enciclopedias etc.

Esta investigación documental va dirigido más que a nadie, a todas las personas que no conocen este síndrome y que tratan mal a los que lo padecen, para que se informen y tratara de ser lo más claro para que no queden dudas, ya que es muy importante que la sociedad los acepte, en fin de cuentas son seres humanos como nosotros y merecen el mismo respeto y las mismas oportunidades que cualquiera de nosotros.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias, podemos darle solución a los problemas sociales, deberíamos tratar a todos por igual, y el síndrome de Down solo es una cosa más por la cual la gente tendrá otro motivo para burlarse de alguien, simplemente no deberíamos de rechazarlos al contrario hay que incluirlos y hacerlos sentir parte de la sociedad porque lo son.

Espero que sea de todo su agrado, y que la información que está siendo proporcionada sea de mucha ayuda para todos.

I ORIGEN DEL SÍNDROME DE DOWN

¿QUE ES EL SINDROME DE DOWN?

El síndrome de Down no  es una enfermedad , es una acomodación cromosómica que ocurre de forma natural y ha sido siempre una parte de la condición humana, estando universalmente presente en todas las razas, géneros o estratos sociales, que afecta a aproximadamente uno de cada 800 nacimientos, aunque hay considerable variación a nivel mundial.

Debe su nombre a Jhon Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérômem Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

El síndrome de Down por lo general conduce a diferentes grados de discapacidad intelectual y física y a condiciones médicas asociadas. Existen 3 tipos de síndrome de Down:

• Trisomía simple: El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado 'no disyunción.' No disyunción da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no puede separar. Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.
• Translocación: Representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el número total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.

• Mosaicismo: ocurre cuando no disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo en uno - pero no todos - de las divisiones de célula iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21. Representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down. Investigaciones indican que los individuos con síndrome de Down de mosaico pueden tener menos características del síndrome de Down que aquellos con otros tipos de síndrome de Down. Sin embargo, amplias generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de capacidades que las personas con síndrome de Down poseen.

Como el síndrome de Down se debe a una copia extra del cromosoma 21, los investigadores biomédicos han puesto sus mejores esfuerzos en analizar a fondo los genes de ese cromosoma, con la esperanza de encontrar en ellos la clave para idear tratamientos paliativos de los síntomas de esta enfermedad, que es la causa genética más común de deficiencia cognitiva. El cuadro, por desgracia, se acaba de complicar.

La trisomía 21 no siempre es total. A veces basta la duplicación de un segmento de ese cromosoma para causar el síndrome de Down. En cualquier caso, el conjunto de las trisomías 21 totales y parciales constituye la aneuploidía (alteración del número de cromosomas) más frecuente de cuantas permiten al bebé nacer vivo: afecta a uno de cada 750 bebés.

Ningún científico está buscando una cura del Down, pero sí hay muy buenas razones para buscar tratamientos paliativos de sus síntomas. Los afectados no solo presentan una discapacidad cognitiva de magnitud variable, sino que también sufren otras neuropatologías, un escaso tono muscular (hipotonía), defectos congénitos en el corazón y alzhéimer de aparición temprana, además de los rasgos físicos peculiares que los hacen reconocibles de inmediato.

Todos estos síntomas son muy variables de un individuo a otro, aun cuando la causa última sea la misma duplicación del mismo cromosoma. Por eso Stylianos Antonarakis y sus colegas del departamento de Genética Médica y del Desarrollo de la Universidad de Ginebra y otra decena de centros europeos y norteamericanos han supuesto que el paisaje genético (las variaciones dentro de la horquilla de normalidad en el resto del genoma) son las responsables de esa variabilidad.

¿QUE ORIGINA EL SINDROME DE DOWN?

Debemos comprender que nuestro cuerpo está hecho de miles de células. Las células son de distintos tipos: células de la piel, células de la sangre, células de los nervios, etc.

Las células se juntan para producir las distintas partes del cuerpo, huesos, corazón, el hígado, los músculos, el cráneo, los riñones, etc. En un cuerpo sano todas estas partes deben encajar y  funcionar juntas y en armonía.

¿Cómo saben las células cuando hay que dividirse y en qué tipo de células deben convertirse? ¿Cómo se sitúan las piernas, los brazos, el corazón, los ojos? ¿Por qué los niños aprenden a sentarse y a caminar, hablar y correr en edades parecidas?

        El trabajo de los cromosomas es el de llevar a cabo este plan maestro de generación en generación, y de célula en célula. Si algo alterase el plan, como un cromosoma de más, el desarrollo de la persona seria diferente.

¿Dónde se encuentran los cromosomas? ¿Qué son?

Cada célula tiene dos partes: el núcleo y el citoplasma (fig. 1).

        El núcleo es considerado como el centro de control de las células. Dentro se encuentran los cromosomas. Cromosoma viene del griego χρώμιο (color) y σώμα (cuerpo). Tienen este nombre porque, durante ciertas fases de la división celular, se pueden teñir y así fácilmente vistos con el microscopio (fig. 2). En el microscopio los cromosomas parecen pequeños hilos.

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