Características clínicas Progeria

PROGERIA

Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos.

Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 años de vida. La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hutchinson-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

CARACTERISTICAS CLINICAS

 Baja estatura.

 Piel seca y arrugada.

 Calvicie prematura.

 Ojos prominentes.

 Cráneo de gran tamaño.

 Venas craneales sobresalientes.

 Nariz grande y respingada.

 Pecho angosto, con costillas marcadas

 Articulaciones grandes y rígidas.

 Muerte natural antes de los 18 años.

CAUSA

La progeria está reconocida como una lamino Patía , las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (Herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina molecularmente presenta un defecto en el mecanismo del ADN . Como consecuencia es la rotura de la hélice doble.

PRONOSTICO

Al nacer, en los niños con progeria no se aprecian características especiales, l os síntomas se manifiestan durante el primer año, con una o varias de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas. Hacia el segundo año se añaden otros síntomas, como la caída del cabello.

El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se declara en niños que presentan los signos iniciales de la enfermedad mencionados al comienzo y que manifiesten todos los criterios mayores. Cabe mencionar que no existe un examen concluyente que certifique el diagnóstico de la progeria.

PRONOSTICO

El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto de miocardio y trombosis coronaria. No existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad

CASOS FAMOSOS

En 1981 el programa That's Incredible! presentó dentro de sus historias el caso del niño sudafricano Fransie Geringer de 8 años de edad y que sufría de progeria, quien fue a visitar en Texas a Mickey Hays, otro niño con el mismo síndrome, y juntos fueron de paseo a Disneylandia en Anaheim (California).

También está el caso de Hayley Okines, una niña de 15 años que apareció en un documental de National Geographic Channel a la edad de 13 años.

Un documental del año 2013 de Sean Fine y Andrea Nix, llamado Life According to Sam (La vida según Sam), y motivado por el caso de Sam Berns, explicó qué era la progeria, el proceso de descubrir las anomalías en las proteínas que la causaban e intentar obtener la aceptación de la primera medicina para tratar esta enfermedad o sus síntomas, llamada Lonafarnib.

BIBIOGRAFIA

O´Brien, Martin; Jensen, Sacha; Weiss, Anthony (1998). «Hutchinson-Gilford progeria: faithful DNA maintenance, inheritance and allelic trancription of b ». Mechanisms of Aging and Development

Pilarczyka, Agnieszka; Kmiec, Tomasz; et al (2008). «Progeria

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