DEFICIENCIA DE PIRUVATO QUINASA (ANEMIA HEMOLITICA NO ESFEROCITICA)

DEFICIENCIA DE PIRUVATO QUINASA (ANEMIA HEMOLITICA NO ESFEROCITICA)

La deficiencia de piruvato quinasa eritrocitaria es una enfermedad hereditaria que se manifiesta como anemia hemolítica cuyos síntomas pueden ser graves o leves, siendo esta una patología desconocida para muchos médicos.

CASO CLINICO

FUNDAMENTO BIOQUIMICO

La deficiencia de piruvato quinasa, es debido a una mutación en el gen PK-LR, lo que afecta el metabolismo energético del eritrocito. La piruvato quinasa (pk) catalizan la última reacción de la ruta de la glucolisis, produciendo piruvato y ATP como productos finales a partir de fosfoenolpiruvato y ADP por lo tanto en una enzima clave en el metabolismo de carbohidratos.

Los eritrocito utiliza principalmente la glicolisis, la ruta de las pentosas fosfato y el ciclo del glutatión para cubrir sus necesidades metabólicas. Sin embargo, son incapaces de sintetizar proteínas de Novo o de metabolizar la glucosa vía fosforilación oxidativa en las mitocondrias, ya que los eritrocitos maduras carecen de núcleo, mitocondrias y retículo endoplasmático De esta manera, los eritrocitos dependen de la glicolisis casi exclusivamente para la producción de ATP y para el mantenimiento de su integridad celular. La presencia de eritrocitos no funcionales en las células eritroides conlleva dos problemas metabólicos fundamentales: la reducción de los niveles de ATP y el aumento de 2,3 difosfoglicerato alterando la homeostasis y reduciendo la vida media de los eritrocitos deficientes. Aunque el mecanismo exacto por el cual la deficiencia de piruvato quinasa lleva a una reducción de la supervivencia de los eritrocitos en circulación se desconoce, tanto alteraciones en las propiedades de membrana debidas a un desequilibrio en los niveles intracelulares de K+ y Ca2+ , como el bloqueo metabólico causado por la acumulación de metabolitos intermediarios de la glicolisis han sido propuestos. Este desequilibrio iónico y metabólico en los eritrocitos deficientes conlleva alteraciones graves en su funcionalidad, causando hemolisis intravascular y destrucción prematura de los eritrocitos deficientes en el bazo.

La deficiencia de PK es el defecto enzimático hereditario más frecuente de la ruta glicolítica en los eritrocitos, causando anemia hemolítica crónica no esferocítica, la deficiencia de PK se trasmite de manera autosómica recesiva

ANEMIA HEMOLITICA NO ESFEROCITICA

L a anemia hemolítica se da por la hemolisis de los eritrocitos esta anemia es de tipo hereditario autosómica recesiva,Se da por la deficiencia de piruvato quinasa esta puede ser de leve hasta grave que puede llevar a la muerte del paciente.

SINTOMAS

Ictericia

Palidez

Taquicardia

Esplenomegalia (agrandamiento del bazo)

coluria (presencia de bilirrubina en la orina producida por la destrucción de glóbulos rojos)

Reticulocitosis (La reticulocitosis es una condición anómala del tejido sanguíneo, caracterizada por el aumento en el número de los reticulocitos circulantes, lo cual es una señal de la producción acelerada de eritrocitos)

Disnea

Cálculos biliares

TRATAMIENTO

Se puede afirmar que no hay un tratamiento definitivo para la deficiencia de PK la terapia más utilizada en niños ha sido la trasfusión sanguínea, Después de la niñez muchos pacientes se adaptan a un nivel compensado de hemólisis que no suele requerir transfusión, a menos que existan otras complicaciones como un estado infeccioso, embarazo u otras condiciones adicionales, En casos graves de adultos se suele practicar la esplenectomía que en ocasiones permite mejorar el proceso, aunque no se puede predecir el grado de eficacia para un caso particular, En las personas esplenectomizadas suele aumentar la concentración de hemoglobina de 1 a 3 g/dl, lo que hace innecesario

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