Displasia cleidocraneal

Displasia cleidocraneal

Dres. Pablo Cafiero* y Alejandro Cano**

* Centro de Salud Comunitaria N° 5. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. CESAC.

** Hospital Nacional de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan".

Correspondencia: Dr. Pablo Cafiero. popeuoo@yahoo.com

RESUMEN

Las displasias esqueléticas son enfermedades genéticas poco frecuentes, de evolución crónica y sin tratamiento curativo. Presentamos el caso clínico de un niño de 8 años atendido en el CESAC Nº 5 de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, que consultó por un cuadro de rinosinusitis aguda y en el que se observó un fenotipo peculiar; se completó una historia clínica detallada y se realizó el diagnóstico presuntivo de displasia cleidocraneal.

Palabras clave: Displasia esquelética; Características fenotípicas.

SUMMARY

Skeletal dysplasias are uncommon genetic conditions with a chronic course and without curative treatment. We present the case of an 8 year old boy, who was seen at the CESAC Nº 5 of the City of Buenos Aires. He consulted for an acute rhinosinusitis, and at that time a peculiar phenotype was observed. A detailed clinical history was completed and we suspected a diagnosis of cleidocranial dysplasia.

Key words: Skeletal dysplasia; Phenotypical characteristics.

INTRODUCCIÓN

Las displasias esqueléticas son enfermedades poco frecuentes, de origen genético, cuyo diagnóstico se basa casi exclusivamente en elementos clínicos y radiológicos, de evolución crónica y muchas veces progresiva, y sin tratamiento curativo.1

La displasia cleidocraneal es una afección con alteración preferente de la osificación membranosa, caracterizada por defectos craneales, claviculares y pélvicos. 2 La prevalencia es de uno por millón, aunque se estima un subdiagnóstico.3 De transmisión autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad clínica variable, presenta elevada frecuencia de casos esporádicos2 y significativa variabilidad de la expresión fenotípica interfamiliar e intrafamiliar.4 La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2, un factor de transcripción que activa la diferenciación osteoblástica,5 ubicado en el brazo corto del cromosoma 6.6

Las manifestaciones más características son cráneo grande y braquicéfalo, fontanelas amplias y suturas abiertas con retardo en su cierre y persistencia hasta la adolescencia y adultez, facies peculiar y pequeña, retraso en la erupción de dientes caducos y permanentes, con malposición por exceso y maloclusión, hipoplasia o aplasia de clavículas e hiperfuncionalidad de la articulación del hombro. El desarrollo neuromadurativo y la expectativa de vida son normales, con una talla alcanzada en la adultez de 165 cm en hombres y 156 cm en las mujeres.4 Las principales complicaciones son otitis media aguda recurrente (62%) e hipoacusia (38%), secundarias a hipoplasia del macizo facial y de los senos maxilares (son indicación de evaluación auditiva al nacimiento y durante la infancia), anormalidades dentarias que requieren intervención especializada y ortopédicas, principalmente escoliosis, genu valgo y pie plano. Las fracturas no son una complicación frecuente de la displasia cleidocraneal.

Es nuestro objetivo presentar el caso clínico de un niño de 8 años atendido en el Servicio de Pediatría del CESAC Nº 5 dependiente del Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, con diagnóstico de displasia cleidocraneal.

HISTORIA CLÍNICA

Niño de 8 años de edad que consultó por tos, fiebre y rinorrea. Al examen físico se constató un niño con facies peculiar con macrocefalia relativa, abombamiento bifrontal y sutura metópica abierta.

Antecedentes personales: embarazo no controlado, parto espontáneo, eutócico, hospitalario, nacido pretérmino (EG: 36 semanas) con peso adecuado para edad gestacional (2.300 g).

Entre los antecedentes patológicos que surgieron del interrogatorio y de la historia clínica encontramos el diagnóstico de raquitismo carencial a los 3 meses de edad, con mala respuesta al tratamiento, interconsulta con servicio de neurología por sospecha de hidrocefalia (a los 9 meses presentaba fontanelas anterior y posterior amplias y diastasis de sutura metópica, con perímetro cefálico mayor al percentilo 97). Se informaron ecografía y tomografía computada de cerebro normales. En seguimiento por desnutrición crónica.

Antecedentes familiares: no se observó ningún otro miembro de la familia con similares características fenotípicas, ni baja talla.

Examen físico: la cara era triangular, con hipertelorismo, puente nasal bajo, ancho y con narinas antevertidas, filtro largo, hipoplasia malar, orejas rotadas, paladar ojival, malposición de dientes con dentición incompleta y maloclusión (Fotografía 1). Presentaba, además, hipoplasia de la cintura escapular, con hombros caídos, angulosos, fosas supraclavicular e infraclavicular poco desarrolladas,

...