EL ARBOL GENEALOGICO
Enviado por Gabi HT • 19 de Marzo de 2021 • Apuntes • 3.453 Palabras (14 Páginas) • 252 Visitas
EL ARBOL GENEALOGICO
El árbol genealógico, es la representación grafica, de los antecedentes de salud de una familia, así como las relaciones genéticas, es útil para determinar el patrón de herencia de un padecimiento en particular éste ha sido un método clave en la práctica de la genética clínica por casi un siglo. Con los avances en biología molecular y el mapeo del genoma humano cada vez es mayor el conocimiento de las implicaciones genéticas en las enfermedades y por lo tanto en la práctica clínica diaria, por lo tanto, el conocimiento y la interpretación adecuada del árbol genealógico es fundamental, y debe ser estandarizado para su uso adecuado por todos los profesionales de la salud.
Desde 1990, la sociedad nacional de asesores genéticos ha buscado estandarizar la simbología y nomenclatura del árbol genealógico, por lo que en un esfuerzo conjunto y a través de una búsqueda intensa sobre referencias bibliográficas publicadas en relación al tema ha concluido en la estandarización de la nomenclatura del árbol genealógico.
Lo que se muestra en las figuras 1, 2, 3 y 4, es la nomenclatura actual sobre la simbología, definiciones y abreviaturas que se deben usar en la elaboración de un árbol genealógico.
Figura 1.- símbolos comunes del árbol genealógico, definiciones y abreviaturas.
Masculino | Femenino | Género no especificado | Comentarios | |
Individuo | [pic 1][pic 2] n.1975 | [pic 3][pic 4] 34 a | [pic 5][pic 6] 2 m | _ Asignar género por el fenotipo. _ El símbolo diamante puede usarse para personas con genero no especificado, para pacientes con trastornos del desarrollo sexual y para individuos transgénero. _ No escribir edad dentro del símbolo |
Individuo afectado | [pic 7][pic 8] | [pic 9][pic 10] | [pic 11][pic 12] | _ puede usarse una leyenda clave para definir el significado del sombreado, usar solo cuando el individuo está afectado. |
[pic 13][pic 14][pic 15] | [pic 16] [pic 17] | _ con dos o más padecimientos el símbolo individual puede ser dividido, rellenar cada segmento en forma diferente y definirlo de acuerdo a cada padecimiento. | ||
Múltiples individuos de número conocido | [pic 18][pic 19] [pic 20] 5 | [pic 21] [pic 22] 5 | [pic 23] [pic 24] 5 | _ Número de hermanos escritos dentro del símbolo. _ individuos afectados no deben se agrupados. |
Múltiples individuos de número desconocido | [pic 25][pic 26] n | [pic 27][pic 28] N | [pic 29] [pic 30] n | _ usar n en lugar de ?. |
Individuo fallecido | [pic 31][pic 32] [pic 33]
f.30 | [pic 34][pic 35][pic 36] f.4 m | [pic 37][pic 38][pic 39] f. 60´s | _ indicar la causa de la muerte si se conoce, signo de cruz ya que se puede confundir con evaluación positiva (+) |
Consultando | [pic 40][pic 41][pic 42] | [pic 43][pic 44][pic 45] | [pic 46][pic 47][pic 48] | _ individuo que consulta para estudio y/o asesoramiento genético |
Probando | [pic 49][pic 50][pic 51] p | [pic 52][pic 53][pic 54] P |
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Masculino | Femenino | Género no especificado | Comentarios | |
Óbito (Ob) | [pic 55][pic 56] [pic 57] Ob. 28 sem. | [pic 58][pic 59] [pic 60] Ob. 30 sem. | [pic 61][pic 62] [pic 63] Ob. 34 sem | _ incluye edad gestacional y cariotipo si se conoce. |
Embarazo (E) | [pic 64] [pic 65] E 47,XY, +21 | [pic 66] [pic 67] E 20 sem. 46,XX. | [pic 68] [pic 69] E | _ edad gestacional y complemento cromosómico si se conoce, puede sombrearse el símbolo si el individuo está afectado, definir padecimiento. |
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