El cuadro clínico y los parámetros bioquímicos

El cuadro clínico y los parámetros bioquímicos descritos en el caso sugieren que la recién nacida presenta un cuadro de hipoglucemia neonatal persistente. La hipoglucemia neonatal se define como una concentración de glucosa en sangre inferior a 40 mg/dL en un recién nacido a término y menor a 30 mg/dL en un recién nacido prematuro. En este caso, la recién nacida presenta una glicemia capilar y central persistentemente baja, a pesar del tratamiento con glucosa y hidrocortisona.

La hipoglucemia neonatal persistente puede ser causada por diversas patologías, como trastornos metabólicos, endocrinopatías, infecciones, malformaciones congénitas, entre otras. En este caso, la madre de la recién nacida es diabética, lo que aumenta el riesgo de hipoglucemia neonatal en el recién nacido.

El tratamiento inicial de la hipoglucemia neonatal consiste en la administración de glucosa por vía intravenosa, y en casos refractarios se puede utilizar hidrocortisona para estimular la producción de glucosa en el hígado. En este caso, la recién nacida respondió satisfactoriamente al tratamiento con glucosa y hidrocortisona, con una disminución progresiva de la necesidad de aporte de glucosa y de hidrocortisona.

Es importante realizar un seguimiento estrecho de la recién nacida para descartar posibles complicaciones a largo plazo, como retraso en el desarrollo neurológico, trastornos del crecimiento y desarrollo, entre otros. También es importante realizar una evaluación exhaustiva para determinar la causa subyacente de la hipoglucemia neonatal en este caso, y descartar la presencia de otras patologías asociadas.

1. La paciente presenta movimientos tónico-clónicos generalizados, succión débil, e hipotonía, que son signos de hipoglucemia neonatal. La glicemia central y capilar al ingreso de la paciente son consistentes con hipoglucemia. Además, la bilirrubina elevada puede ser un signo de ictericia neonatal, que es una complicación común de la hipoglucemia neonatal. La hipoglucemia puede llevar a la acumulación de bilirrubina indirecta debido a la disminución de la actividad de la enzima glucuroniltransferasa, lo que puede conducir a la ictericia neonatal.

2. La paciente presenta una alteración en el metabolismo de carbohidratos, específicamente hipoglucemia neonatal. Los parámetros clínicos que sugieren esto son los movimientos tónico-clónicos generalizados, succión débil, e hipotonía, así como el bajo peso y talla para la edad gestacional. Los resultados bioquímicos que lo confirman son la glicemia central y capilar persistentemente baja y la elevación de la insulina basal. La hipoglucemia neonatal puede ser causada por varios trastornos metabólicos, incluyendo la hiperinsulinemia.

3. La hidrocortisona se administra para estimular la producción de glucosa en el hígado, mientras que la dextrosa se administra para corregir la hipoglucemia. En este caso, la paciente presenta hipoglucemia neonatal persistente, a pesar de la administración de dextrosa, lo que sugiere que hay una alteración en la producción de glucosa endógena. La hidrocortisona se utiliza para estimular la producción de glucosa en el hígado y corregir la hipoglucemia.

4. Al ingreso de la paciente, la glicemia era de 7 mg/dL y la insulina era de 30,8 mU/mL, mientras que al egreso, la glicemia era de 50 mg/dL y la insulina era de 3 μU/mL. El aumento en la glicemia y la disminución en la insulina sugieren una respuesta adecuada al tratamiento con hidrocortisona y dextrosa, lo que resultó en una mejora en la producción y utilización de glucosa endógena.

5. Sí, la paciente presenta una alteración en el metabolismo de carbohidratos, específicamente hipoglucemia neonatal. En este caso, la hipoglucemia afecta los procesos de glucogénesis, glucogenólisis y gluconeogénesis. La glucogénesis es la síntesis de glucógeno a partir de glucosa, que se ve afectada por la disminución de la disponibilidad de glucosa en sangre. La glucogenólisis es la descomposición de glucógeno en glucosa, que puede ser estimulada por la hidrocortisona para aumentar la producción de glucosa endógena. La gluconeogénesis es la

CASO CLINICO 3

Los síntomas de polidipsia, poliuria y polifagia junto con la elevación de la glicemia y la presencia de antecedentes familiares de hiperglicemia sugieren la presencia de diabetes mellitus tipo 1 o 2. Sin embargo, la ausencia de glucosuria y cetosis, así como los resultados del test de tolerancia oral a la glucosa con niveles elevados de insulina y péptido C, sugieren una posible diabetes mellitus tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young).

La mutación identificada en el gen que codifica para la glucocinasa pancreática (Ser441Trp) es una de las más frecuentes en la diabetes mellitus tipo MODY y se asocia con una disminución de la actividad de la glucocinasa pancreática, lo que resulta en una disminución de la secreción de insulina y un aumento de la glicemia.

...