El síndrome de Kartagener

SINDROME DE KARTAGENER

El síndrome de Kartagener es una enfermedad genética, autosómica

recesiva, que aparece en 1 de cada 16.000 nacidos vivos. Se incluye en los

denominados síndromes de discinesia (dificultad para los movimientos, sea

cual fuere la causa) ciliar primaria, en los que se producen alteraciones

estructurales o funcionales en los microtúbulos, de los cilios, responsables del

movimiento de los mismos.

Estas alteraciones originan un mal aclaramiento del moco de los cilios, con

las consiguientes infecciones bronquiales supurativas y bronquiectasias

(dilatación en forma de saco, irreversible, con destrucción de la pared de los

bronquios). Se alteran todas las estructuras donde existen cilios: epitelios de

las vías respiratorias, senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la

nariz), trompa de Eustaquio, y espermatozoides.

Desde el punto de vista clínico, típicamente combina dos síntomas mayores:

1- situs inversus total o parcial (posición anormal de los órganos torácicos o

abdominales, que se sitúan en los lados opuestos). Es una anomalía

anatómica rara, que a menudo se asocia con malformaciones complejas

múltiples. No existen datos concluyentes, pero parece que los trastornos que

subyacen en la malposición de los órganos con respecto al eje izquierda -

derecha en el embrión, están relacionados con las alteraciones ciliares.

2- Bronquiectasias y sinusitis (inflamación de uno o más senos paranasales).

Pueden presentar también astenospermia (espermatozoides poco móviles o

inmóviles) que en algunos casos provoca esterilidad, rinitis (inflamación de la

mucosa nasal) crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo),

trastornos olfatorios de grado variable incluso anosmia (disminución o

pérdida completa del olfato), cardiopatía (término general de la

enfermedad del corazón), otitis media (inflamación de la caja del tímpano)

serosa, sordera, asplenia (ausencia de bazo), malformaciones renales y de

los vasos de la retina, alteraciones corneales, cefaleas (dolor de cabeza)

sinusales,

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