El síndrome de Kartagener

SINDROME DE KARTAGENER

El síndrome de Kartagener es una enfermedad genética, autosómica

recesiva, que aparece en 1 de cada 16.000 nacidos vivos. Se incluye en los

denominados síndromes de discinesia (dificultad para los movimientos, sea

cual fuere la causa) ciliar primaria, en los que se producen alteraciones

estructurales o funcionales en los microtúbulos, de los cilios, responsables del

movimiento de los mismos.

Estas alteraciones originan un mal aclaramiento del moco de los cilios, con

las consiguientes infecciones bronquiales supurativas y bronquiectasias

(dilatación en forma de saco, irreversible, con destrucción de la pared de los

bronquios). Se alteran todas las estructuras donde existen cilios: epitelios de

las vías respiratorias, senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la

nariz), trompa de Eustaquio, y espermatozoides.

Desde el punto de vista clínico, típicamente combina dos síntomas mayores:

1- situs inversus total o parcial (posición anormal de los órganos torácicos o

abdominales, que se sitúan en los lados opuestos). Es una anomalía

anatómica rara, que a menudo se asocia con malformaciones complejas

múltiples. No existen datos concluyentes, pero parece que los trastornos que

subyacen en la malposición de los órganos con respecto al eje izquierda -

derecha en el embrión, están relacionados con las alteraciones ciliares.

2- Bronquiectasias y sinusitis (inflamación de uno o más senos paranasales).

Pueden presentar también astenospermia (espermatozoides poco móviles o

inmóviles) que en algunos casos provoca esterilidad, rinitis (inflamación de la

mucosa nasal) crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo),

trastornos olfatorios de grado variable incluso anosmia (disminución o

pérdida completa del olfato), cardiopatía (término general de la

enfermedad del corazón), otitis media (inflamación de la caja del tímpano)

serosa, sordera, asplenia (ausencia de bazo), malformaciones renales y de

los vasos de la retina, alteraciones corneales, cefaleas (dolor de cabeza)

sinusales, defectos de lateralidad (trasposición de órganos) y en algunas

ocasiones se asocia con otras enfermedades como artritis reumatoide.

El diagnóstico de confirmación del síndrome de Kartagener, se hace

mediante biopsia de la mucosa nasal, dónde se ponen de manifiesto las

alteraciones existentes en los cilios. El examen con el microscopio electrónico

permite comprobar las lesiones de esta mucosa, tanto a nivel funcional

como  estructural.

En ocasiones la afectación es focal y los pacientes se benefician, en este

caso, de un diagnóstico precoz y un tratamiento quirúrgico. En todo

paciente con síndrome de Kartagener, que vaya a ser sometido a una

intervención quirúrgica bajo anestesia general, se deben tener en cuenta los

siguientes  puntos:

Máxima asepsia (método que consiste en prevenir las enfermedades

infecciosas impidiendo por medios apropiados la introducción de microbios

en el organismo, se diferencia de la antisepsia profiláctica en que no emplea

agentes terapéuticos), debido a que puede existir alteración funcional de los

neutrófilos, que favorezca el desarrollo de infecciones

Debe manejarse con precaución el uso de sondas nasales, y de medicación

anticolinérgica y antitusígena. La progresión de la enfermedad depende del

daño pulmonar existente.

La ausencia o ineficacia de la actividad ciliar conlleva a infecciones pulmonares y sinusales crónicas, afectándose además el

...