Emofilia- Investigacion

Universidad Interamericana de Puerto Rico

Recinto de San Germán

Escuela San Germán Interamericana

HEMOFILIA

Gabriela Andrea Castro Lamberty

10 – 17 de abril de 2013

10-3

Datos Históricos:

Aproximadamente Desde 1.700 d.C. se tienen los datos más antiguos que se conocen sobre la hemofilia:- Los rabinos de aquella época se dan cuenta que ciertos niños varones, cuando se les realizaba la circuncisión sangraban de forma exagerada. No sabían que era la hemofilia, pero se dieron cuenta que estos problemas del sangrado sólo ocurrían en ciertas familias.-Siendo la circuncisión una tradición religiosa, los rabinos hicieron nuevos reglamentos para ayudar a una referencia del siglo XI donde un médico árabe de Córdoba, España, llamadestos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circunciso y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circunciso porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.-Escritos posteriores al 1.700 d.C. fueron dando testimonio de apariciones de casos de hemofilia en el mundo. Albucasín, llamó hemofilia a dicha enfermedad.

-En el siglo XII: Otro rabino llamado Maimónides descubrió que si los niños tenían hemofilia eran las madres las que transmitían la misma. -Entonces hizo una ley nueva: Si una madre tenía hijos con este problema de sangrado, y si ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.En 1525: La primera referencia en Centroeuropa, se da en Italia, por Alejandro Benedicto.En 1800: Un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas.En 1803: John C. Otto descubrió la genética de la hemofilia "A". Este encontró que aun madres sin problemas de sangrado, podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y biznietos. Trazó la historia de la familia hasta una mujer llamada Smith.En 1928: el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra Hemofilia.

¿Que es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad genética que causa dificultades en la coagulación sanguínea. Para un hemofílico, una hemorragia pequeña, por una herida no muy importante que para una persona no enferma sería insignificante, puede ser un problema. Una hemorragia algo más grave puede ser mortal.

La hemofilia se debe a alteraciones en alguno de los compuestos que intervienen en el proceso de coagulación sanguínea. Estos compuestos se denominan factores de coagulación, y son doce. La ausencia de uno de estos factores, o bien su presencia pero con cambios en su estructura o composición, provoca que no se pueda producir la coagulación sanguínea con normalidad.

Hay tres variedades de hemofilia:

Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.

Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.

Hemofilia C: hay un déficit del factor XI de coagulación.

Un hemofílico que padezca hemofilia A, B o C sangra más tiempo del habitual cuando tiene una herida, interna o externa. Esto no quiere decir que sangre más deprisa. Para que su proceso de coagulación sea normal y se detenga la hemorragia, es preciso administrar el factor de coagulación ausente.

La herencia de la hemofilia se produce de forma similar a la del daltonismo. Se transmite por un gen presente en el cromosoma X que no tiene un alelo equivalente en el cromosoma Y. Por tanto, las mujeres son portadoras y los hombres padecen la enfermedad.

En la mujer, la enfermedad es muy poco habitual. Además, las mujeres hemofílicas (con genes de la hemofilia en los dos cromosomas X) suelen fallecer antes de llegar a la edad reproductora.

*** Los pacientes de hemofilia no tienen rasgos físicos en específicos de acuerdo a esa enfermedad, ya que la hemofilia es una enfermedad interna. Aunque sin embargo, tampoco existen rasgos metabólicos. Mas bien, tiene que ver con cromosomas. ***

Estadísticas internacionales revelan que la incidencia mundial de hemofilia es de unas 60 personas por cada millón de habitantes, en todas las razas y latitudes del mundo, siendo la del tipo A, causada por déficit del Factor VIII, la más frecuente de todas.

EN PUERTO RICO: La información revisada en 2009 indica que se han diagnosticado y tratado sobre 100 casos de hemofilia A y B, en ese periodo de tiempo,

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