Enfermedades Prionicas

Enfermedades priónicas

MEDISAN 2009; 13(1)

ARTÍCULOS DE REVISIÓN

Hospital Infantil Sur

Enfermedades priónicas

Prion diseases

Dra. Tamara Rubio González 1 y Dr. Manuel Verdecia Jarque 2

Resumen

Las enfermedades priónicas son procesos neurodegenerativos producidos por el metabolismo aberrante de una proteína priónica, que afectan a seres humanos y animales durante un período de incubación prolongado, con carácter transmisible y evolución clínica fatal. Entre sus manifestaciones clínicas sobresalen: demencia, ataxia, insomnio, paraplejías, parestesias y conductas anormales. El principal hallazgo anatomopatológico es el aspecto espongiforme del cerebro de animales y personas infectados, causado por la acumulación de las proteínas priónicas en las neuronas, donde forman placas amiloides. No hay tratamiento que cure, mejore o controle los síntomas y signos de estas afecciones, por lo cual existen al respecto numerosas interrogantes y opiniones controvertidas en la comunidad científica mundial; razones todas que justificaron continuar polemizando en este artículo.

Descriptores: ENFERMEDADES POR PRIÓN, ENFERMEDADES POR PRIÓN/historia; ENFERMEDADES POR PRIÓN/transmisión, ENFERMEDADES POR PRIÓN/diagnóstico, ENFERMEDADES POR PRIÓN/etiología; SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB; KURU; ENFERMEDAD DE GERSTMANN-STRAUSSLER-SCHEINKER ; INSOMNIO FAMILIAR FATAL

Límites: HUMANO; ANIMAL

Abstract

Prion diseases are neurodegenerative processes occurred by aberrant metabolism of a prion protein that affect humans and animals during a long period of incubation, with transmissible character and fatal clinical course. Among their clinical manifestations are insanity, ataxia, insomnia, and paraplegias, paresthesias and abnormal behaviors. The main patological finding is the spongiform aspect of the infected animal and human brain caused by accumulation of prion proteins in the neurons, where they form amyloid plaques. There is not treatment that cures,

improves or controls symptoms and signs of these conditions, therefore several questions and different opinions in this regard raise in the world scientific community that justified to continue arguing in this paper.

Subject heading: PRION DISEASES, PRION DISEASES/history; PRION DISEASES/transmission, PRION DISEASES/diagnosis, PRION DISEASES/etiology; CREUTZFELDT-JAKOB SYNDROME; KURU; GERSTMANN-STRAUSSLER-SCHEINKER DISEASE; INSOMNIA, FATAL FAMILIAL

Limits: HUMAN; ANIMAL

Las enfermedades priónicas constituyen el nuevo paradigma en la nosología neurológica. Aunque hasta ahora su incidencia es baja, su carácter transmisible plantea nuevos problemas de salud pública.

Pueden definirse como entidades neurodegenerativas que afectan a humanos y animales, producidas por el metabolismo aberrante de una proteína priónica (PrP), que presentan un período de incubación prolongado, transmisibilidad y evolución clínica fetal. Se ha utilizado el término de prionpatías para nombrarlas y debido a la espongiosis que producen en el sistema nervioso también se les conoce con el nombre de encefalopatías espongiformes subagudas.

La historia de estas enfermedades recoge, como primeras referencias, la descripción que hicieran en el siglo XVIII los ganaderos europeos de una enfermedad neurodegenerativa total que afectaba a ovejas y cabras, denominadas “tembladera” (scrapie, en inglés) 4 Llama la atención el aspecto de esponja del cerebro de estos animales, de donde se deriva el término de espongiforme.

No fue hasta principios del siglo XX que se describieron por Creutzfeldt y Jakob los primeros casos de encefalopatía espongiforme en el hombre, por lo que la enfermedad recibió la denominación de enfermedad de Creutzfeldt-Jacob. 5 En 1960 el grupo de Gajdusek 6 demostró su transmisibilidad

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