Enfermedades Quimicas

Introduccion

Esta monografía va a tratar las malformaciones congénitas del sistema nervioso en los primeros tres meses de embarazo. Nuestra hipótesis afirma que:

Las malformaciones se generan a partir de diferentes agentes:

• Agentes externos que se introducen en el cuerpo (nutrición deficiente, infecciones).

• Hereditarios

• Agentes ambientales (temperaturas extremas, radiación).

En consecuencia de esto los efectos puedes ser positivos (evolución) y negativos (mutación).

En el embarazo, durante los primeros 3 meses de vida, se pueden producir malformaciones de diferentes tipos, causadas por actos realizados por la madre (drogadicción, alcohol, tabaco) o por anomalías en el cuerpo humano.

Vamos a demostrar que estas causas son verdaderas. Presentaremos información sobre el desarrollo del feto durante el primer trimestre, los tipos de malformaciones, la peligrosidad de los fármacos, las consecuencias del alcohol y otras sustancias como las drogas, los agentes ambientales como las radiaciones, el desarrollo del tubo neural y las consecuencias de que este no se cierre y anomalías como la anencefalia y la hidrocefalia.

Justificación

Las anomalías, malformaciones o defectos congénitos son sinónimos que se utilizan para describir las anomalías estructurales. De la conducta, funcionales y metabólicas que ya se encuentran en el momento del nacimiento .los términos utilizados para describir el estudio de estas afecciones son teratología (del griego teratos, monstruo) y dismorfologia.

Los dismorfologos generalmente forman parte del departamento de genética clínica se encuentran anomalías estructurales importantes en un 2 a 3% de los recién nacidos vivos y otro porcentaje igual reconocen el los niños al llegar a los 5 años, lo que hace un total del 4 al 6%.las anomalías congénitas son la causa principal de mortalidad infantil, ya que representan aproximadamente el 21% de todas las muertes en la infancia .ocupan el quinto lugar como causa de muerte potencial antes los 65 años y son un factor que contribuye de manera significativa a la discapacidad.

No tiene carácter discriminatorio, puesto que las tasas de mortalidad por anomalías congénitas son iguales en asiáticos, afroamericanos, latinoamericanos, blancos e indígenas norteamericanos.

La causa es desconocida en el 40 al 60% de los casos. Los factores genéticos, como las alteraciones cromosómicas y las mutaciones de genes, contribuyen alrededor el 15%; los factores ambientales ocasionan alrededor del 10% una combinación de influencias genéticas y ambientales.

Objetivos

Objetivos generales:

• Conocer más sobre todas las malformaciones o enfermedades genéticas que son más frecuentes o comunes a nivel nacional.

• Informar y expandir la información sobre las enfermedades a personas que no conocen sobre ellas.

• Realizar un trabajo de aceptación e integración de pacientes que posean enfermedades de tipo congénitas en el medio y la sociedad que lo rodean, que al no saber sobre las mismas son distantes a las personas con mal formaciones.

Objetivos específicos:

• Este trabajo de investigación tienen como objetivo informar y conocer a fondo el impacto social, físico, psicológico, económico, entre otros que causan las malformaciones genéticas, ambientales o químicas, se puede realizar un estudio personalizado con pacientes antes pre seleccionados que presente diferentes casos o tipos de malformaciones.

• El conocer más sobre las malformaciones y sus efectos en los pacientes que las presentan pueden tener diferentes contratiempos que debemos estudiar siguiendo un debido y adecuado proceso.

• Al conocer los efectos que producen las distintas enfermedades se pueden hacer diversas sugerencias de tratamientos o instituciones en las que se presta atención especializada a los pacientes con mal formaciones.

CAPITULO I

CONCEPTOS

1.1. Gametogénesis:

La gametogénesis es la formación de gametos por medio de la meiosis a partir de células germinales. Mediante este proceso, el número de cromosomas que existe en las células germinales se reduce de diploide (doble) a haploide (único), es decir, a la mitad del número de cromosomas que contiene una célula normal de la especie de que se trate. En el caso de los hombres si el proceso tiene como fin producir espermatozoides se le denomina espermatogénesis y se realiza en los testículos. En caso contrario, si el resultado es ovocitos se denomina ovogénesis y se lleva a cabo en los ovarios.

Este proceso se realiza en dos divisiones cromosómicas y citoplasmáticas, llamadas primeras y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, pro metafase, metafase, anafase, telofase y citocinesis. Durante la meiosis I los miembros de cada par homólogo de cromosomas se unen primero y luego se separan con el huso mitótico y se distribuyen en diferentes polos de la célula.

La meiosis no es un proceso perfecto, a veces los errores en la mitosis son responsables de las principales anomalías cromosómicas. La meiosis consigue mantener constante el número de cromosomas de las células de la especie para mantener la información genética.

En general, los miembros de un par de cromosomas no se encuentran en estrecha cercanía ya sea en la célula en reposo o durante la división mitótica. El único momento en que entran en íntimo contacto es durante las divisiones meióticas o de maduración de las células germinativas. Estos procesos se dividen en:

• Espermatogénesis :

Es el aumento o crecimiento, maduración, transformación y la liberación del empaquetamiento del ADN de los espermatozoides en la pubertad. También es el mecanismo encargado

de la producción de espermatozoides; es la gametogénesis en el hombre. Este proceso se produce en las gónadas, activado por la hormona GnRH que se produce en el hipotálamo, y la maduración final de los espermatozoides se produce en el epidídimo.

Los espermatozoides se forman en el interior de los testículos, específicamente dentro de los túbulos seminíferos. Las paredes de estos túbulos se encuentran tapizados de espermatogonias, las cuales, por meiosis se transforman en espermatozoides. La espermatogénesis, tiene una duración de aproximadamente de 74 días y se efectúa en tres etapas:

1. Crecimiento de Espermatogonias

2. Meiosis

3. Metamorfosis de las Células Resultantes

• Ovogénesis:

Es la gametogénesis femenina, es decir, es el desarrollo y diferenciación del gameto femenino u ovocito mediante una división meiótica. En este proceso se produce a partir de una célula diploide una célula haploide funcional (el ovocito), y dos células haploides no funcionales (los cuerpos polares).

Las ovogonias se forman a partir de las células germinales primordiales (CGP). Se originan en el epiblasto a partir de la segunda semana y migran por el intestino primitivo a la zona gonadal indiferenciada alrededor de la quinta semana de gestación. Una vez en el ovario, experimentan mitosis hasta la vigésima semana, momento en el cual el número de ovogonias ha alcanzado un máximo de 7 millones esta cifra se reduce a 40 000 y solo 400 serán ovuladas a partir de la pubertad hasta la menopausia alrededor de los 50 años. Desde la semana octava, hasta los 6 meses después del nacimiento, las ovogonias se diferencian en ovocitos primarios que entran en la profase de la meiosis y comienza a formarse el folículo, inicialmente llamado folículo primordial. El proceso de meiosis queda detenido en la profase por medio de hormonas inhibidoras hasta la maduración sexual.

1.2. Fecundación:

Una vez formados lo gametos, para que se produzca un nuevo ser es necesario que el óvulo y el espermatozoide se junten y fusionen, a este proceso se lo denomina fecundación. En la especie humana la fecundación es interna, es decir se produce dentro del cuerpo de la mujer, concretamente en las trompas de Falopio. Este proceso debe iniciar con la introducción del órgano sexual masculino (pene) en el órgano sexual femenino (vagina) con esto se produce la expulsión del semen dentro de la mujer y se da inicio a la fecundación humana que como antes se menciona es interna.

Los espermatozoides deben iniciar un acenso hasta la zona de fecundación que son las trompas de Falopio en donde se produce el óvulo que va a ser fecundado.

La fecundación precisa de las siguientes fases o etapas:

• Penetración de la corona radiada:

La penetración de la corona radiada es el viaje que realiza el espermatozoide hacia el óvulo en las trompas de Falopio se debe producir una dispersión de la corona y los espermatozoides para poder llegar a la zona de la fecundación.

• Penetración de la zona peludica:

Esta segunda barrera es atravesada con la ayuda de la enzima espermiolizinas producida por el acrosoma, se debe producir una reacción acrosomica para que el espermatozoide se active y pueda llegar a la zona de la fecundación.

• Penetración de la membrana plasmática del ovocito:

Al llegar a la zona de fecundación los dos gametos se fusionan y el espermatozoide logra filtrar la membrana del ovocito dejando la cola atrás fuera de la membrana, se libera el corpúsculo polar y los cromosomas se ubican

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