Enfermedades metabólicas relacionadas con los aminoácidos
Enviado por Renatagleason • 29 de Noviembre de 2018 • Tareas • 976 Palabras (4 Páginas) • 154 Visitas
Universidad de Guadalajara.[pic 1]
Alumno: Renata Suárez Gleason.
Profesor: Emma Beatriz Vázquez Arriaga.
Grado y grupo: 3°A
Código: 217564374
Enfermedades metabólicas relacionadas con los aminoácidos.
Objetivo: Que el alumno investigue, analice, comprenda y plasme información respecto a tres enfermedades metabólicas relacionadas con los aminoácidos.
Fenilcetonuria.
La fenilcetonuria se produce en bebés nacidos sin la capacidad de descomponer normalmente un aminoácido denominado fenilalanina. La fenilalanina, tóxica para el cerebro, se acumula en la sangre.
La causa de la fenilcetonuria es la falta de una enzima necesaria para convertir la fenilalanina en tirosina.
Los síntomas consisten en retraso mental, convulsiones, naúseas, vómitos, erupción eccematosa y un característico olor corporal acre, desagradable y penetrante (olor ratonil).
El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.
Una dieta estricta en la que se restringen los alimentos que contienen fenilalanina permite un crecimiento y desarrollo normales.
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno que causa una acumulación de fenilalanina, un aminoácido esencial que no puede ser sintetizado en el organismo pero que está presente en los alimentos. El exceso de fenilalanina se transforma normalmente en tirosina, otro aminoácido, y se elimina del organismo. Sin la enzima que la transforma en tirosina, la fenilalanina se acumula en la sangre y es tóxica para el cerebro, causando retraso mental.
Cetoaciduria.
La cetoaciduria de cadena ramificada se produce por la falta de la enzima necesaria para metabolizar aminoácidos. Los subproductos de estos aminoácidos provocan que el olor de la orina sea similar al del jarabe de arce.
Los niños con cetoaciduria de cadena ramificada son incapaces de metabolizar ciertos aminoácidos. Los subproductos de estos aminoácidos se acumulan, causando alteraciones neurológicas, como convulsiones y retraso mental. Estos subproductos también provocan que los fluidos corporales, como la orina y el sudor, huelan como el jarabe de arce. Esta enfermedad es más frecuente entre las familias menonitas.
Existen muchas formas de cetoaciduria de cadena ramificada. En la forma más grave, los lactantes presentan anomalías neurológicas, incluyendo convulsiones y coma, durante la primera semana de vida, y pueden morir en el transcurso de días o semanas. En las formas más leves, la apariencia de los niños es normal al principio, pero durante una infección, una intervención quirúrgica u otra causa de estrés físico desarrollan vómitos, vacilación, confusión y coma.
Desde el año 2007, casi todos los estados en Estados Unidos han establecido la obligatoriedad de realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatales para la detección de dicha enfermedad.
Los lactantes gravemente afectados reciben tratamiento con diálisis. Algunos niños con enfermedad leve mejoran con inyecciones de vitamina B1 (tiamina). Una vez controlada la enfermedad, los niños han de consumir una dieta artificial especial, baja en 3 aminoácidos (leucina, isoleucina y valina). Durante periodos de estrés físico o de reagudización de la enfermedad, es necesario realizar controles mediante análisis de sangre y administrar líquidos por vía intravenosa.
Tirosinemia.
La causa de este trastorno es la falta de la enzima necesaria para metabolizar la tirosina. La forma más frecuente de tirosinemia afecta sobre todo el hígado y los riñones.
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