Enfermedades Metabolicas

ENFERMEDADES METABÓLICAS PRODUCIDAS POR ENZIMAS DEFECTUOSAS

El presente texto ha sido el resultado del esfuerzo conjunto de estudiantes de la Carrera de Medicina, así como maestros de la Universidad Autónoma de Aguascalientes.

PREFACIO:

"Constituye un honor y un privilegio para los alumnos de la carrera de Medicina de la Universidad Autónoma de Aguascalientes la elaboración de este libro electrónico que comenzó a ser escrito en el año 2006 en la ciudad de Aguascalientes, México.

EL objetivo primordial de la creación de este libro es ofrecer y dar a conocer al público en general, sobre todo para los alumnos de medicina y el personal docente de otras universidades, información seria y confiable acerca de las "Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas".

Es imprescindible recordar que la medicina es una ciencia en constante cambio y desarrollo en la cual día con día aparecen nuevos descubrimientos y metodologías modernas que serán herramientas útiles para el estudio y la práctica eficaz de dicha ciencia humanista, como resultado de lo mencionado anteriormente trataremos de convertir este libro en una puesta al día del tema de interés como lo son las

Enfermedades Metabólicas producidas por enzimas defectuosas.

En este libro se han incluido y agrupado diversas enfermedades cuyo estudio es interesante para llevar a cabo una buena práctica clínica. Los conceptos, curso clínico y tratamientos de dichas enfermedades que se han incluido se irán actualizando de acuerdo a la aparición de nueva información relevante que permita complementar y acrecentar el conocimiento de estas enfermedades.

Importante es también en este momento agradecer al Dr. Rafael Urzúa Macías actual rector de nuestra Universidad y al Biólogo Juan José Martínez Guerra ambos catedráticos de Bioquímica de la UAA por dotarnos de herramientas para la mejor realización de este proyecto.

Por último en base a nuestro esfuerzo trataremos de poner en alto el nombre de nuestra

Universidad y dar a conocer las mejores investigaciones realizadas en ella para de esta manera hacer valer el esfuerzo tanto de los alumnos como del personal docente."

Estudiantes de Medicina UAA.

La razón de Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas es básicamente la misma de cualquier proyecto de investigación: proporcionar información en conjunto, actualizada, de conocimientos relacionados con la bioquímica para enriquecer el estudio, así como facilitarlo, ampliarlo, divulgarlo a un público extenso y, sobre todo, a un público especializado e interesado en los temas que se presentan. Con esto, se pretende proporcionar y explicar los datos necesarios vinculados con las distintas enfermedades producidas por deficiencias enzimáticas, así como facilitar su comprensión desde el punto de vista de la bioquímica y ampliar el panorama acerca de los propios padecimientos.

Los datos obtenidos y expuestos en el presente libro electrónico cuentan con el respaldo de la investigación fundamentada, así como de la asesoría de maestros y expertos en los temas expuestos. A través del tiempo se han realizado variadas aportaciones exclusivas de alumnos de la Carrera de Medicina, como parte de un proyecto interesante y útil para los objetivos de la carrera. Pero esto no es una limitante para la ampliación del proyecto, debido a que siendo una herramienta electrónica, cualquier persona que cumpla con los objetivos del mismo es capaz de modificar el texto, siempre y cuando sea de una manera consciente y responsable.

Para poder realizar con objetividad el presente trabajo se ha requerido de un gran esfuerzo por parte de los alumnos, al llevar a cabo una investigación extensa, así como una alta preparación, en temas de bioquímica. Sin embargo, por la forma sencilla de exponer los temas, para

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