Enfermedades Metabolicas

El hipertiroidismo es un trastorno metabólico caracterizado por que la tiroides produce demasiada hormona tiroidea. La tiroides es una glándula que es importante en el metabolismo de las grasas la producción del calor o los estados emocionales es más frecuente en mujeres. Entre los síntomas está perdida de peso, sensación de hambre, problemas de respiración, aumento del calor corporal, diarrea, ansiedad. Las causas pueden ser enfermedades corporales o problemas alimenticios.

El hipotiroidismo la causa más común de hipotiroidismo es la tiroiditis. La hinchazón y la inflamación dañan las células de la glándula tiroides. Las causas de este problema abarcan: Un ataque a la glándula tiroides por parte del sistema inmunitario, Resfriado u otra infección respiratoria, Embarazo (a menudo llamado "tiroiditis posparto") Síntomas iniciales: Heces duras o estreñimiento Fatiga o sentirse lento Aumento de peso (involuntario), Dolor muscular o articular Palidez o piel reseca.

Hipolipidemia: disminución de la concentración de lípidos totales en la sangre periférica. Las causas son genéticas tenemos la abetalipoproteinemia y la enfermedad de tangier.

Fenilcetonuria: Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Es una enfermedad hereditaria Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral. Los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad Retraso de las habilidades mentales y sociales Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal.

Acidosis metabólica: Es una afección en la cual hay demasiado ácido en los líquidos corporales. La acidosis metabólica ocurre cuando el cuerpo produce demasiado ácido o cuando los riñones no están eliminando suficiente ácido del cuerpo.

Alcalosis: Es una afección provocada por el exceso de base (álcali) en los líquidos del cuerpo. La alcalosis es lo opuesto al exceso de ácido (acidosis) y se puede originar por diferentes causas. La alcalosis metabólica es ocasionada por demasiado bicarbonato en la sangre. Confusión (puede progresar a estupor o coma) Temblor de manos, Mareo, Fasciculaciones musculares, Náuseas, vómitos.

Argininemia: se caracteriza por el déficit de arginasa. Relacionada con el metabolismo de los aminoácidos .Es una enfermedad genética autosómica recesiva que no deja que el cuerpo produzca esta enzima para metabolizar las argininas. Cuando una persona tiene deficiencia de Arginasas tiene problemas en la eliminación del amoniaco en el cuerpo.

Bocio nodular tóxico: Consiste en un agrandamiento de la glándula tiroides que contiene tumores redondos denominados nódulos, los cuales producen demasiada hormona tiroidea. Crece a partir de un bocio simple existente y se presenta con mayor frecuencia en personas de edad avanzada. Los mismos que los del hipertiroidismo.

La cetonuria: es caracterizada por una alta concentración en la orina de cuerpos cetónicos, como la acetona. Varias enfermedades pueden producir una acetonuria, en especial aquellas que producen cuerpos cetónicos como resultado del uso de vías alternas de energía metabólica.

La cetosis: es una situación metabólica del organismo originada por un déficit en el aporte de carbohidratos, lo que induce el catabolismo de las grasas a fin de obtener energía, generando unos compuestos denominados cuerpos cetónicos, los cuales descomponen las grasas en cadenas más cortas, generando acetona que es usada como energía por el cerebro y el resto de órganos del cuerpo humano. Cuando hay una escasez de hidratos de carbono en la sangre, el cuerpo empieza a agotar la reserva de grasa para generar energía, lo que produce las cetonas en la sangre. Aliento de olor dulce y afrutado, El cansancio y el agotamiento, Dolor de cabeza y mareos, Náuseas y sed excesiva.

El coma hiperosmolar: (CH) es una de las complicaciones agudas de la diabetes mellitus, caracterizado por el déficit relativo de insulina y resistencia a la insulina, que origina una hiperglucemia importante, diuresis osmótica, deshidratación y una situación de hiperosmolaridad secundaria. Es una situación que puede darse también en la diabetes insulíno-dependiente cuando hay cantidad suficiente de insulina para evitar la cetosis pero no para controlar la glucemia.

La dislipoproteinemia: son alteraciones cualitativas y cuantitativas en el metabolismo de las lipoproteínas. Mientras que las cualitativas se caracterizan por alteraciones estructurales o de la composición de las lipoproteínas, en las cuantitativas existe una disminución o un aumento de su concentración que rebasa los límites normales (produciéndose hipolipoproteinemias e hiperlipoproteinemias, respectivamente). Este fenómeno puede tener su origen en alteraciones genéticas o ser una consecuencia metabólica de determinadas enfermedades sistémicas como la diabetes mellitus.

El síndrome de dubin –Johnson: Es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual una persona presenta ictericia leve a lo largo de toda la vida. Interfiere con la capacidad del cuerpo para transportar un químico llamado bilirrubina desde el hígado. Cuando la bilirrubina no se procesa de manera apropiada, se acumula en el torrente sanguíneo y hace que la piel y la esclerótica de los ojos se tornen de color amarillo (ictericia). Los niveles muy altos de bilirrubina pueden causar daño al cerebro y a otros órganos. ictericia leve

La enfermedad de Andersen: es una enfermedad metabólica rara hereditaria, autosómica recesiva infrecuente. Esta enfermedad está causada por el déficit de actividad de una enzima del metabolismo del glucógeno, lo que ocasiona una acumulación de glucógeno. Hipoglucemia, Aumento del tamaño del hígado, Crecimiento lento, Calambres musculares.

Enfermedad de Hers Variedad de enfermedad glucogénica en la cual la acumulación de glucógeno en el hígado es debida a la ausencia de una enzima glucogenolítica, la fosforilasa hepática. Es una enfermedad hereditaria, transmitida según el modo recesivo.

Enfermedad de Wolman También conocida como deficiencia de la lipasa ácida, es una grave enfermedad por almacenamiento de lípidos que generalmente es fatal al año de vida. Este trastorno recesivo autosómico está caracterizado por la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos que pueden acumularse significativamente y causar daño en las células y los tejidos. Distensión abdominal, hipotonía y escasa actividad espontánea, vómitos y diarrea rebelde a todo tipo de tratamiento se debe al déficit de una enzima

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