Espina Bifida

Espina bífida

• Introducción

• ¿Qué es la espina bífida?

• ¿Cuáles son los tipos diferentes de espina bífida?

• ¿Qué causa la espina bífida?

• ¿Cuáles son los signos y síntomas de la espina bífida?

• ¿Cuáles son las complicaciones de la espina bífida?

• ¿Cómo se diagnostica?

o Diagnóstico prenatal

o Diagnóstico postnatal

• ¿Cómo se trata la espina bífida?

• ¿Puede prevenirse el trastorno?

• ¿Cuál es el pronóstico?

• ¿Qué investigación se está haciendo?

• ¿Dónde puedo encontrar más información

El sistema nervioso humano se desarrolla de una placa de células pequeña y especializada a lo largo de la espalda del embrión. Al comienzo del desarrollo, los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando el tubo neural, un tubo estrecho que se cierra para formar el cerebro y la médula espinal del embrión. A medida que progresa el desarrollo, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Este proceso generalmente se completa en el día 28 del embarazo. Pero si ocurrieran problemas durante este proceso, el resultado puede ser trastornos cerebrales llamados defectos del tubo neural, incluida la espina bífida.

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida, que literalmente significa "columna hendida," está caracterizada por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal). Es el defecto del tubo neural más común en los Estados Unidos; afecta de 1,500 a 2,000 de los más de 4 millones de bebés nacidos anualmente en el país.

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¿Cuáles son los tipos diferentes de espina bífida?

Existen cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele.

La oculta es la forma más común y más leve en la cual una o más vértebras están malformadas. El nombre "oculta" indica que la malformación o apertura en la columna está cubierta por una capa de piel. Esta forma de espina bífida raramente causa incapacidad o síntomas.

Los defectos del tubo neural cerrado componen el segundo tipo de espina bífida. Esta forma consiste en un grupo diverso de defectos espinales en los que la columna vertebral está marcada por una malformación de grasas, huesos o membranas. En algunos pacientes hay pocos o ningún síntoma; en otros la malformación causa parálisis incompleta con disfunción urinaria e intestinal.

En el tercer tipo, el meningocele, las meninges sobresalen de la apertura espinal, y la malformación puede o no estar cubierta por una capa de piel. Algunos pacientes con meningocele pueden tener pocos o ningún síntoma mientras que otros pueden tener síntomas similares a los defectos del tubo neural cerrado.

El mielomeningocele, la cuarta forma, es la más grave y se produce cuando la médula espinal está expuesta a través de la apertura en la columna, dando como resultado una parálisis parcial o completa de las partes del cuerpo por debajo de la apertura espinal. La parálisis puede ser tan grave que el individuo afectado no puede caminar y puede tener disfunción urinaria e intestinal.

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¿Qué causa la espina bífida?

La causa exacta de la espina bífida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qué interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una malformación. Los científicos sospechan que juegan un papel los factores genéticos, nutricionales y ambientales. Los estudios de investigación indican que la ingesta insuficiente de ácido fólico, una vitamina B común, en la dieta de la madre es un factor clave en la causa de espina bífida y otros defectos del tubo neural. Las vitaminas prenatales que se recetan a la mujer embarazada típicamente contienen ácido fólico al igual que otras vitaminas. (Ver"¿Puede prevenirse el trastorno?" abajo para obtener más información sobre ácido fólico.)

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¿Cuáles son los signos y síntomas de la espina bífida?

Los síntomas de espina bífida varían entre las personas, dependiendo del tipo. A menudo, los individuos con "oculta" no tienen signos externos del trastorno. A menudo los defectos del tubo neural cerrado se reconocen al comienzo de la vida debido al mechón de pelo anormal o un hoyuelo pequeño o marca de nacimiento sobre la piel en el sitio de la malformación espinal.

El meningocele y mielomeningocele generalmente involucran un saco lleno de líquido, visible en la espalda, que sobresale de la columna vertebral. En el meningocele, el saco puede estar cubierto de una capa fina de piel, mientras que en la mayoría de los casos de mielomeningocele, no hay una capa de piel cubriendo el saco y generalmente está expuesta una sección del tejido de la médula espinal.

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¿Cuáles son las complicaciones de la espina bífida?

Las complicaciones de la espina bífida pueden variar desde problemas físicos menores a incapacidades físicas y mentales graves. Es importante notar, sin embargo, que la mayoría de las personas con espina bífida tiene inteligencia normal. La gravedad está determinada por el tamaño y ubicación de la malformación, si está cubierta o no por piel, si sobresalen nervios espinales de ella, y qué nervios están implicados. Generalmente todos los nervios ubicados por debajo de la malformación están afectados. Por ello, cuanto más alta esté la malformación en la espalda, mayor será la cantidad de daño nervioso y la pérdida de función muscular y sensación.

Además de la pérdida de sensación y parálisis, otra complicación neurológica asociada con la espina bífida es la malformación de Chiari II, una afección rara (pero común en los niños con mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral

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