ESPINA BIFIDA

ESPINA BIFIDA

El mielomeningocele es una malformación congénita compleja y grave que se presenta con una frecuencia de 0,4 a 0,8 casos por 1.000 recién nacidos vivos en Estados Unidos. La incidencia es superior en mujeres, en personas de clase socioeconómica reducida y en las familias de ascendencia inglesa, irlandesa y galesa. La incidencia del mielomeningocele ha disminuido en las últimas décadas. El establecimiento del diagnóstico prenatal con la interrupción electiva del embarazo ha disminuido de forma significativa la prevalencia de los recién nacidos en estados unidos.

ETIOLOGIA

El mielomeningocele pertenece a la familia de los defectos del tubo neural que incluyen alteraciones en la cabeza (anencefalia, meningocele craneal, encefalocele) y de la columna vertebral (espina bífida oculta, meningocele, mielomeningocele). En la espina bífida oculta (disrafismo vertebral oculto) la medula espinal y los tejidos blandos son normales, pero los arcos vertebrales se encuentran incompletos. En el meningocele la medula espinal es normal, pero las meninges sobresalen a través de los arcos vertebrales y tejidos blandos anormales. En raras ocasiones el meningocele puede presentarse como una masa anterior en la pelvis, abdomen o tórax. En el mielomeningocele, la medula espinal y las raíces nerviosas malformadas sobresalen a través de los arcos vertebrales y de los tejidos blandos anormales. Los lipomas y quistes dermoides pueden acompañar al mielomeningocele o al disrafismo vertebral oculto.

La causa de los defectos del tubo neural es desconocida, aunque la falta de cierre del canal neural en el día 28 de la gestación parece ser el mecanismo primario. La hipótesis etiológica más reciente es que los defectos del tubo neural proceden de la interacción de numerosos genes (expresión poli génica) que pueden ser modificados por factores del entorno fetal (materno). Las alteraciones en el gen que regula la metilenotetrahidrofolato reductasa (MTHFR), una enzima asociada al metabolismo del folato, se han relacionado con los defectos del tubo neural.

Los factores ambientales como el polvo de la patata, los disolventes orgánicos, la hipertermia materna, la aminopterina, el ácido valproico, y el etanol han sido implicados en el origen de los defectos del tubo neural es superior en las madres que son obesas; sin embargo, la malnutrición materna, especialmente la deficiencia del ácido fólico, parece ser la variable más importante. El mielomeningocele puede observarse en ciertos síndromes, incluyendo la trisomía 13, la trisomía 18, la ingestión de valproato y talidomida por parte de la madre y el síndrome del maullido de gato. Puede asociarse también con criptoquidia, ano imperforado, defecto septal ventricular, paladar hendido, hernias inguinales, fistula traqueoesofagica, alteraciones renales y hernia diafragmática. No obstante, en la mayoría de los casos es de aparición aislada.

PATOLOGIA

Existen 4 tipos de mal formaciones principales que representan los hallazgos del mielomeningocele; malformación de los tejidos blandos, malformación cerebral, malformación del cuerpo vertebral y malformación de la medula espinal.

MALFORMACION DE LOS TEJIDOS BLANDOS

La ausencia del cierre de la piel y los tejidos blandos deja la medula espinal abierta y expuesta a la infección. Los lipomas que acompañan, de forma ocasional, al defecto pueden crecer ampliamente, comprimiendo la medula espinal, pueden provocar síntomas neurológicos progresivos durante el crecimiento. La cirugía encaminada a cubrir la medula espinal puede provocar una pérdida de función neurológica o conducir hacia un tejido cicatricial que englobe la medula espinal y provoque un mayor deterioro neurológico durante el crecimiento.

MALFORMACION CEREBRAL

Las malformaciones cerebrales incluyen la deformidad de Chiari tipo II, en la cual la protuberancia y la medula espinal se encuentran distorsionadas y elongadas y el vermis cerebeloso se encuentra desplazado hacia abajo en el canal espinal. Esta alteración se asocia con frecuencia a la hidrocefalia progresiva. Las malformaciones del tronco cerebral pueden conducir también a la paralisis del nervio laríngeo y la dificultad para deglutir, asi como la hipo ventilación, apnea y muerte súbita. Pueden presentarse sutiles alteraciones de los núcleos de los nervios craneales en numerosos niños afectados. Las malformaciones cerebrales y las derivaciones ventriculares provocan también entre un 15 y un 20% de las crisis epilépticas de gran mal experimentadas por los niños y adolescentes que tienen espina bífida.

Aproximadamente un 25 % de los niños que presentan mielomeningocele nacen con pruebas que demuestran hidrocefalia, desarrollando otro 25 al 60% dichos signos durante el primer año de vida. A mayor (es decir a mas cefálica) lesión espinal es la mayor probabilidad de desarrollar hidrocefalia.

Además de las manifestaciones habituales de la hidrocefalia y de las complicaciones de la colocación de las derivaciones, aproximadamente en el 50% de

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