“GENETICA Y SUS AVANCES”

PONENCIA DR HENRY GALLEGOS

TITULO: “GENETICA Y SUS AVANCES”

Objetivo: Brindar conceptos básicos para comprender de mejor manera el curso.

Presentación y Bienvenida:

Buenas tardes, bienvenidos al curso ……….. soy el médico Henry Gallegos, a continuación, vamos a hablar acerca de la genética y sus avances.

INTRODUCCIÓN

La célula es la unidad básica de la vida, la información necesaria para el funcionamiento adecuado de un organismo se encuentra en el ADN, que determina sus características. Si bien el estudio de la genética inicio con el estudio de la herencia como lo demostró Mendel en sus postulados, los avances actuales nos permiten abrir un mundo de posibilidades, hablando en términos de prevención, diagnóstico y tratamiento, estos avances han sido posibles gracias a uno de los proyectos más grandes desarrollado por el ser humano: el proyecto genoma humano, que hizo posible la decodificación del código genético humano. Este proyecto fue el paso inicial para el desarrollo de investigaciones y avances científicos que permiten una valoración más profunda de los pacientes.

DESARROLLO

A continuación, trataremos temas básicos para comprender de mejor manera el curso.

Genética

La genética como ciencia se ha encargado del estudio de la herencia, la transmisión de los caracteres que pasan de un ser vivo a su descendencia.(Herencia Mendeliana | NHGRI, n.d.). En un principio Mendel demostró la herencia genética hereditaria con caracteres dominantes y recesivos a través de sus leyes. Posteriormente estos caracteres hereditarios se denominaron genes.

Si bien en su época no tuvo trascendencia su investigación, fue hasta el año de 1900 donde su trabajo fue redescubierto por 3 científicos. Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak.

Las tres leyes de Mendel son:

• Primera ley: principio de la uniformidad.
• Segunda ley: principio de segregación.
• Tercera ley: principio de la transmisión independiente

Primera ley de Mendel: principio de la uniformidad

La primera ley o principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial establece que, cuando se cruzan dos individuos de raza pura es decir, o que poseen 2 caracteres dominantes o poseen 2 caracteres recesivos, conocidos como homocigotos, la primera generación filial da como resultado descendientes heterocigotos es decir poseen 1 carácter dominante y un recesivo con rasgos fenotípicos de uno de los progenitores que sería el dominante.

Cuadro de Punnet de la primera ley

Segunda ley de Mendel: principio de la segregación

La segunda ley o principio de la segregación consiste en que del cruce de dos individuos de la primera generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda generación filial en la cual reaparecerá el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el carácter recesivo permanecía oculto en una proporción de 1 a 4.

Cuadro de Punnet de la segunda ley

Tercera ley de Mendel: principio de la transmisión independiente

La tercera ley o principio de la transmisión independiente consiste en establecer que hay rasgos que se pueden heredar de manera independiente. Sin embargo, esto solo ocurre en los genes que no intervienen entre si.

Asimismo, al igual que en la segunda ley, ésta se manifiesta mejor en la segunda generación filial.

Cuadro de Punnet de la tercera ley

Célula y ADN

La célula es la unidad básica y funcional de la vida, formada por una membrana plasmática, citoplasma y núcleo. En el núcleo se encuentran los cromosomas que son estructuras compactas de ADN, se encuentran 23 pares en el ser humano. El ADN, ácido desoxirribonucleico es la molécula que lleva la información con las instrucciones genéticas, consiste en 2 hebras que se enrollan para formar una doble hélice, las hebras están unidas por enlaces entre las bases que pueden ser:  adenina, citosina, guanina y timina. (Valdespino-Gómez, 2013)

TRANSCRIPCIÓN DEL ADN

ADN--- ARNm----- AMINOACIDOS ------ PROTEINAS

https://www.youtube.com/watch?v=7z8oviQB0cc

GEN

El gen es la unidad de información contenida en el ADN que determina los caracteres de una persona, cabe recalcar que la información que lleva no codifica únicamente caracteres como el color de los ojos o el tono de piel, es mucho mas profundo determinando el correcto o incorrecto funcionamiento a nivel metabólico y molecular de una persona, de tal manera que se demostró que únicamente el 2% del genoma codifica la síntesis de proteínas. (Corella & Ordovas, 2017)

MUTACIONES

Una mutación es cualquier modificación de base introducido en la secuencia de ADN. Las mutaciones pueden dar lugar a pequeños cambios como un mechón de cabello de otro color, grandes cambios como el desarrollo de patologías o incluso no presentar ningún cambio. (Mutación | NHGRI, n.d.)(Corella & Ordovas, 2017)

PROYECTO GENOMA HUMANO

EL genoma es el conjunto formado entre el gen y el cromosoma, el ser humano tiene 23 pares de cromosomas donde se encuentran los genes en secuencias específicas para codificar la síntesis de proteínas.

El estudio del genoma humano duró 14 años completándose en Abril del año 2003, con esto hemos ingresado en un mundo de conocimiento, que nos permite vislumbrar un presente y futuro excepcionales, en temas de diagnóstico, prevención y tratamiento,  el dogma central de la biología propuesto por Francis Crick indica la unidireccionalidad en el proceso de TRANSMISION Y EXPRESION DE LA HERENCIA GENETICA, de manera que un ADN, se transcribe en ARNm y este se traduce como proteína, sin embargo actualmente se conoce que existen importantes elementos reguladores que pueden hacer que el mismo ADN de lugar a 2 o 3 proteínas con diferente grado de eficacia.

...