Genomica estudio de la información contenida en el ADN
chuck1394Apuntes17 de Noviembre de 2015
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Genómica
La genómica se define como es estudio de la información contenida en el ADN, la función que puede presentar el contenido genético de organismo y su rol con respecto a los procesos evolutivos en el tiempo.
Genómica ǂ Genoma: el genoma se define como la cantidad de secuencias de ADN que presenta un gen, la genómica va mucho más allá de eso, puesto que esta evalúa todos los aspectos relacionados a la información de un individuo.
Tipos de genómicas:
- Estructural: estructura molecular del ADN
- Comparativa: evolución de la especie o organismo de interés.
- Funcional: estudio que realiza la genética propiamente tal
En muchas ocasiones ya se ha analizado la diferencia que siempre subsiste entre procariotas y eucariotas, no obstante es de suma importancia comprenderlo ahora y recordarlo:
Célula | Procariota | Eucariota |
Nuevas secuencias | Mediante una transferencia horizontal (por infección por virus o fagos). | Adquiere muchas secuencias gracias a la duplicación de ADN y división celular. |
Cromosomas | Homogéneo estructuralmente, circular cerrado | Heterogéneo, presenta telomeros y centromeros |
Organización de genes | Se organizan en operones | Se organizan en forma individual |
Expresión | Poli-cistrónicos, expresión en pack | Se expresa de manera individual, es decir de manera compartimentalizada. |
Estructura de genes | Sus secuencias son de corrida | Presentan intrones y exones |
Complejidad de organismo | A mayor ADN más compleja es la especie procariota | A mayor ADN no quiere decir que el organismo es más complejo. |
Elementos del genoma eucarionte.
Con respecto a la organización del genoma eucarionte ya se ha mencionado que su tamaño nunca se correlaciona con la cantidad de material genético presente que se expresa, puesto que de un 100% solo se expresa aproximadamente un 5 – 3 %
- Complejidad del genoma eucarionte.
Generalmente el genoma de un individuo eucarionte presenta una gran cantidad de secuencias repetitivas, lo cual revela que “a mayor cantidad o secuencias repetitivas presentes en un individuo menor será su grado de complejidad”.
- ADN de una copia única, simple o no repetitivo
Se le atribuye mucho a la función de los genes que se expresan principalmente, no obstante también se le puede atribuir a la estructura del genoma que está implicado tanto en la regulación de la expresión genética (5%), codificación de genes de ARNs a proteínas (5%) y regiones de genes no codificantes (60%) sean intrones, ADN intragenico y ADN intergenico.
- ADN repetitivo
Secuencias de nucleótidos que se presentan de forma repetitiva en el genoma de un individuo, se pueden agrupar en ciertas regiones de un cromosoma, de manera que pueden estar:
- Agrupadas: ubicadas en zonas específicas de un cromosoma, conocidas como secuencias en tándem.
- Dispersa: pueden estar entre secuencias genómicas, mezcladas entre si.
El ADN repetitivo puede ser capaz de codificar ciertas proteínas, no obstante lo hace en un porcentaje muy mínimo de tal forma que puede ser prueba de vestigios evolutivos, ser responsable de la forma cromosómica, etc., no obstante una función sumamente importante encontrada es la presencia de secuencia microsatélites ó minisatélites cuya relevancia más importante es que pueden ser utilizadas en la identificación de personas, puesto que presentan variaciones únicas entre individuos de una misma familia.
- ADN repetitivo codificante.
Secuencias de genes que se codifican en proteínas y que principalmente presentan una homología muy cercana entre sí, puesto que pueden provenir de un gen ancestral.
Genes repetitivos agrupados
- Familia de los genes clásicos: generalmente son genes altamente conservados en la especie eucarionte posiblemente debido a su importancia.
Un ejemplo de esto genes son los de histona y de ribosomas, puesto que estos deben transcribirse con una alta rapidez en la células durante toda su vida útil.
- Familia multigénica: familia de genes que pueden presentar diversos grados de homología o diversidad de secuencias, lo cual puede repercutir en la variabilidad de dominios, aminoácidos o estructuras proteicas.
Muchos mecanismos evolutivos generan diversas variantes de un gen:
- Copias de genes variantes: cuando en diversos procesos se genera la expresión de un gen que generara una proteína con características algo diferentes, pero está destinada a realizar la misma función.
- Pseudo-genes: Genes que no se expresan o que al expresarse no son funcionales en sí, estos se generan debido a que el duplicado del gen presenta mutaciones especificas las cuales pueden haberse ido acumulando en el tiempo.
- Genes truncados: secuencias de un gen que se han perdido y ocasionan que este ya no sea funcional.
- Fragmentos de genes: cuando se pierde la estructura interna del gen, manteniendo los extremos.
Genes repetitivos codificantes dispersos: es principio es el mismo relacionado con la familia de multi-genes, con la diferencia es que estos se ubican en distintos cromosomas.
- ADN repetitivo no codificante.
Representa a la mayor composición de material genético contenido en el genoma de un individuo, este se puede dividir en genes dispersos (medianamente repetitivos), genes agrupados (altamente repetitivos) los cuales estan presentes en cromosomas, exclusivamente en sus regiones teloméricas y centromérica.
- ADN altamente repetitivo y agrupado: ADN satélite.
Está formado por muchas secuencias repetitivas, estas se constituyen en el cromosoma principalmente por material genético hetero-cromático, de manera que presenta un gran número de secuencias repetitivas, de manera que estos se ubican a nivel del telomero y centromero.
- ADN moderadamente repetitivo y disperso.
Estas secuencias de ADN estas dispersas en el interior del cromosoma, generalmente estas se puede distribuir en tándem o en disposición dispersa por el genoma, lo cual definiría una clase de clasificación:
- Dispersos en tándem: ADN micro-satélite y mini-satélite
Se localizan de forma dispersa en el genoma o en cromosomas de un individio, representan entre u 10-15% del genoma de un individuo, estos generalmente pueden presentar gran variabilidad entre individuos, generando una gran gama de técnicas forenses, test de paternidad y diagnostico de enfermedades moleculares:
- ADN micro-satélite y mini-satélite se diferencia en el numero de pares de bases en el que están constituidas sus repeticiones, estas presentan una gran variabilidad en la especie, más aún logrando tener variabilidad entre cromosomas homólogos, esta variabilidad puede ser muy significativa, puesto que puede ser empleada para el análisis de polimorfismos, huellas dactilares y diversos test de identificación.
- ADN disperso (no están en tándem)
- Secuencias SINES (elementos nucleares dispersos cortos)
Elementos nucleares dispersos cortos, de manera que dependen de retrotranscriptasas y al transcribirse no se traducen a una proteína.
Secuencias ALU: presenta una secuencia para una enzima de restricción ALU-I, se origina por inserción por retrotramposones por retrotranscriptasas.
- Secuencias LINES (elementos nucleares dispersos largos)
Elementos nucleares largos, pueden transcribirse y traducirse, no obstante las proteínas que codifican son de funcionalidad nula o desconocida.
- Diversidad genética dentro de una especie
Polimorfismos son variaciones encontradas dentro de una especie, cuya variaciones son superiores al 1% de los alelos de una población, generalmente estas variaciones pueden ser de tipo fisiológico o patológico, por lo que son de exclusiva importancia en el estudio de diagnostico molecular mediante la evaluación de proteínas de interés.
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