Genética (Preguntas)

Genética (Preguntas)

1. ¿Cuáles son los elementos básicos de los promotores eucariontes y cuáles son sus funciones?

Promotores basales: Entiende las secuencias que definen el sitio de inicio de la transcripción y son indispensables para que este empiece. Es una región ubicada en la posición adyacente al origen de transcripción y se extiende, según los casos, entre la posición -37 y la +32.

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 Promotores proximales: Esta cerca al promotor basal, pero apartada cadena arriba del origen, frecuentemente entre las posiciones -30 y -200. Esta región de DNA suele ser de mayor tamaño que la del promotor basal. Delimitan la frecuencia con la que se realiza el inicio de la transcripción, sobre ellos se unen diversos factores de transcripción que favorecen la interacción de la RNApol-II con el DNA en el punto de inicio y su actividad enzimática. Las cajas o secuencias más características son la CAAT, entre -60 y -80, y la caja CG, que aparece en copias múltiples y con cualquier orientación a ambos lados de la caja CAAT.

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Promotores distales: Se les nombra secuencias promotoras distales, por encontrarse alejadas del origen, o también, de acuerdo con su función, elementos específicos de regulación, módulos de control o elementos de respuesta. Estas secuencias promotoras son muy variadas y específicas para cada gen.  Actúan tanto activando la transcripción como frenándola. De acuerdo con ello, se clasifican en tres tipos:

• Potenciadores, activadores, intensificadores, amplificadores o estimuladores (enhancers). Pueden aumentar en gran medida la velocidad de inicio de la transcripción (y, la del proceso completo) lograda a partir de promotores basales y proximales situados en la misma molécula de DNA.

• Silenciadores o inhibidores (silencers). Tienen el efecto opuesto, generalmente porque los factores de transcripción que se unen a ellos compiten con la acción de aquellos específicos para los promotores potenciadores y proximales.

• Aisladores (insulators). Se incluyen ciertas secuencias que evitan que los efectos de potenciadores y silenciadores se extienda más allá de ellas. Se ha propuesto que los factores que se unen a ellos forman lazos en la cromatina, que quedan así aislados del resto evitando que los factores de transcripción que se unen a los promotores distales se desplacen más allá. No solo son barreras físicas, también se consideran como reguladores, pues interaccionan de manera específica con diversas proteínas.

1. ¿En qué aspectos de nuestra vida influye de forma determinante la genética?

Todos tenemos genes que influyen de forma significativa en nuestro día a día, ya que estos afectan nuestro color de piel, de cabello, altura, peso, e incluso con la inteligencia y la personalidad. También afectan nuestra disposición a varias enfermedades y trastornos. Los genes son fundamentales ya que estos son los que nos hacen ser quienes somos y como nos comportamos. El saber que enfermedades tuvieron nuestros antepasados (en caso de que sean hereditarias) nos ayudara a estar al pendiente y en caso de sentir alguna molestia tener en cuenta que se podría tratar de algo y en ese caso se podría atender a tiempo y habría un mayor éxito al momento de que se aplique el tratamiento.

1. ¿Por qué se considera que la domesticación de animales y plantas son aplicaciones primitivas de la genética?

Se considera a la genética es relativamente nueva al compararla con otras ciencias, pero la gente ha ido comprendiendo la herencia de los rasgos y se ha practicado la genética desde hace miles de años, a partir de esto surgió la agricultura con la domesticación de animales y el cultivo de plantas, esta fue la primera evidencia de que los humanos comprendían y aplicaban los principios de la herencia. Existen escrituras antiguas que evidencian que los humanos primitivos eran conscientes de su propia herencia.

El desarrollo de la agricultura se dio en los territorios actuales de Turquía, Irak, Siria, Jordania e Israel, ya que las plantas y animales domésticos eran los constituyentes principales de la dieta en varias poblaciones, se utilizaron principalmente el trigo, los guisantes, las lentejuelas, la cebada, los perros, las cabras y los carneros.

Se desarrollaron por los asirios y los babilonios variedades de palmeras datileras que diferían en el tamaño de la fruta, el color, el sabor y el tiempo de maduración. En culturas de Asia, África y América desarrollaron diferentes cultivos y domesticaron varios animales.

1. ¿Cómo es que la genética influye en la sociedad actual?

 La genética influye en varias áreas en la actualidad, los principales cultivos y animales utilizados en la agricultura experimenta grandes alteraciones genéticas con el fin de aumentar su rendimiento, lograr rasgos genéticos deseables, la calidad de nutrientes especiales y características que facilitan la cosecha.  Varios cultivos genéticamente modificados como el maíz, la soja y otros cultivos forman parte importante de todos los alimentos que se elaboran en el mundo.

En la industria farmacéutica la genética desempeña un papel importante, muchos aditivos de fármacos y alimentos se sintetizar a partir de hongos y bacterias que se han manipulado genéticamente para que sean más eficientes en la producción de cierta sustancia.

En la industria biotecnológica se utilizan técnicas de genética molecular para desarrollar y hacer sustancias de valor comercial en una gran cantidad, un ejemplo de esto son las hormonas de crecimiento, insulina y factores de coagulación que mediante bacterias modificadas por manipulación genética se producen comercialmente. También se aplica para producir bacterias que extraen minerales de la mena, degradan sustancias químicas toxicas y evitan que se forme escarcha que es perjudicial para los cultivos.

En la medicina tiene un papel clave, muchas enfermedades y desordenes presentan un componente hereditario, un ejemplo es la enfermedad de Huntington, la anemia drepanocítica y otras enfermedades comunes como asma, diabetes e hipertensión.

Los avances de la genética molecular han permitido el desarrollo de varias pruebas diagnósticas como la terapia génica, la alteración directa de los genes para tratar enfermedades humanas, se han implementado en muchos pacientes hasta nuestros días.

1. ¿Qué diferencias existen entre la genética clásica, molecular y de poblaciones?

Genética clásica

• Se dedica a comprender los principios básicos de la herencia y la forma en que los rasgos se transmiten de una generación a otra.
• Se ocupa de la relación entre los cromosomas y la herencia, el ordenamiento de los genes en los cromosomas y el mapeo génico.
• El objetivo es solo un organismo, como hereda su estructura genética y como se sus genes se transmiten a la siguiente generación.
• Estudia los principios de la herencia.

Genética molecular

• Se dedica a la naturaleza química del propio gen: cómo codificar, replicar y expresar la información genética.
• Comprende los procesos celulares de replicación, transcripción y traducción, a través de los cuales se transfiere información genética de una molécula a otra, y la regulación genética, es decir, los procesos que controlan la expresión de la información genética.
• El punto de atención es el gen, su estructura, organización y función.   
• Trata los genes y los procesos celulares por el cual se transfiere y expresa la información genética.

Genética de poblaciones

• Explora la composición grupal de individuos de una misma especie (poblaciones), y cómo cambia esa composición a lo largo del tiempo y en el espacio geográfico.
• Es básicamente el estudio de la evolución.
• Su objetivo es el grupo de genes que se encuentran en una población.

1. ¿Qué organismos modelo se usan en la investigación genética? ¿Cuáles son sus características?

Drosophila melanogaster (mosca de fruta) 

• Tiene 8 cromosomas, 3 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.
• Normalmente las hembras tienen dos cromosomas X y los machos un cromosoma X y un cromosoma Y.
• El sexo de cada mosca está determinado por un equilibrio entre los genes autosomas y los genes del cromosoma X, al cual se le llama sistema de equilibrio génico.
• El cromosoma X contiene genes con efectos de producción femenina y los autosomas contienen genes con efecto de producción masculina.

Escherichia coli (una bacteria presente en el intestino de los seres humanos y mamíferos)

• Tiene una doble ventaja debido a su rápida multiplicación y su pequeño tamaño.
• En condiciones óptimas puede reproducirse cada 20 minutos
• En 7 horas, una célula bacteriana sola puede dar origen a más de 2 millones de descendientes.
• Es fácil de cultivar en el laboratorio en medios líquidos o en medios sólidos en placas de Petri. Gracias a su rápida formación de colonias que facilita el aislamiento de cepas de bacterias genéticamente puras.
• Su genoma esta es un solo cromosoma y es relativamente pequeño en comparación con los genomas de otros seres vivos.

      Caenorhabditis elegans (un nematodo)

• Posee simetría bilateral, con cuatro cordones epidérmicos y una cavidad que contiene una serie de fluidos que le dan un aspecto transparente a contraluz.
• Los miembros de esta especie poseen muchos de los órganos y sistemas de cualquier otro animal.
• Se alimenta de microorganismos, tales como la bacteria Escherichia coli.
• Es un organismo hermafrodita, aunque se producen en condiciones naturales un pequeño porcentaje de especímenes masculinos.
• Su anatomía está conformada por un estoma (boca), faringe, intestinos, gónadas y una cutícula de colágeno.
• Los machos tienen una sola gónada, vasos deferentes y una cola especializada para la cópula.
• Los hermafroditas poseen dos ovarios, oviductos, una cavidad para almacenar el esperma y un útero.

     Arabidopsis thaliana (planta de la familia de la mostaza)

• Es una planta herbácea de pequeño tamaño y ciclo anual.
• Es un verdadero diploide con un ciclo de vida muy corto (6-8 semanas), de fecundación autógama, y produce numerosas semillas que permanecen viables durante muchos años.
• Su rápido crecimiento permite el análisis de un gran número de individuos en un mínimo espacio y por lo tanto, la consiguiente amplificación rápida de los genotipos útiles para posteriores estudios.
• Su compacto genoma con relativamente escasas secuencias repetidas y un bajo contenido en DNA (aproximadamente 70 Mpb por núcleo haploide, unas 25 veces el tamaño del genoma de Escherichia coli), la hacen con diferencia, la planta superior de genoma más pequeño conocido, y por lo tanto, un sistema ideal para estudios genéticos y moleculares.
• Puede ser transformada por Agrobacterium tumefaciens y mediante el plásmido Ti es posible introducir genes de interés y mantenerlos de forma estable. Finalmente, varios grupos de investigación están desarrollando mapas físicos de su genoma y correlacionándolos con los mapas genéticos.

       Mus musculis (ratón domestico)

• Longitud de entre 15 y 20 cm (incluida la cola)
• Pesa entre 15 y 40 gr.
• Vive en casas graneros y pajares, almacenes, parques y jardines, campos y bosques, en zonas rurales urbanas y naturales
• Es una especie crepuscular y nocturna, social y sedentaria.
• Son omnívoros, comen en menor medida insectos, carne y otros alimentos menos habituales.
• Su gestación dura 3 semanas y en el parto tienen entre 7 y 11 crías, 8 crías de media.
• Duran unos 2 años de vida en cautiverio y entre 1-3 años en estado silvestre.

       Saccharomyces cerevisiae (levadura de cerveza)

• Es un microbio unicelular eucariota, de forma globular, verde amarillento.
• Es quimioorganótrofo, ya que requiere de compuestos orgánicos como fuente de energía y no requiere de luz solar para crecer. Es capaz de utilizar diferentes azucares, siendo la glucosa la fuente de carbono preferida.
• Es anaerobio facultativo, ya que es capaz de crecer en condiciones de deficiencia de oxígeno. Durante esta condición ambiental, la glucosa es convertida en diferentes intermediarios como etanol, CO2 y glicerol (se conoce como fermentación).
• Ha sido completamente secuenciado, siendo el primer organismo eucariota en lograrse. El genoma se organiza en un conjunto haploide de 16 cromosomas. Aproximadamente 5800 genes están destinados a la síntesis de proteínas.
• El genoma de S. cerevisiae es muy compacto, a diferencia de otros eucariotas.

1. ¿Qué caracterizaba a las teorías de la pangénesis y preformacionismo?

Pangénesis: determina que ciertas partículas específicas (más tarde llamadas gémulas), trasladaban información de varias partes del cuerpo hacia los órganos reproductores y transmiten esa información al embrión en el momento de la concepción. Llevo a los antiguos griegos a proponer la idea de la “herencia de las características adquiridas”. Esta idea decía que los rasgos adquiridos en la vida se incorporan a la información genética de la herencia y se transmiten a la descendencia, por ejemplo, la adquisición que logro una persona para la música a través del estudio aplicado daría origen a hijos dotados con esas habilidades de forma innata.

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