Genética

El hombre a través de los años ha querido obtener el poder y control sobre el universo. Esto, lo ha llevado a desarrollar avances científicos y tecnologías que facilitan el monopolio de las grandes empresas y por ende el desarrollo de su poder, tal como lo es el uso de preservantés adheridos a los alimentos, el uso de insecticidas químicos, para el desarrollo de la agricultura y la transformación de los alimentos utilizando la genética y la biología molecular, siendo estos dañinos para la salud, ya que no solamente al consumir este tipo de alimentos, sino al exponernos a todas estas tecnologías, damos pie para facilitar problemas de alta gravedad como las deficiencias genéticas en los actuales neonatos, tema que será centro del presente escrito.

Hablar de genética en las enfermedades anómalas es referirse al conjunto amplio de enfermedades monogénicas, síndromes cromosómicos y malformaciones congénitas. Las enfermedades monogénicas son trastornos debidos a mutaciones que pueden afectar bien a alguno de los aproximadamente 25.000 genes del genoma nuclear que codifican proteínas y se transmiten según las leyes de la herencia de Mendel (de ahí que también se conozcan como enfermedades mendelianas), o en el pequeño genoma ubicado en la matriz de las mitocondrias con un patrón de transmisión específico conocido como herencia mitocondrial. Las aberraciones cromosómicas son el sustrato etiopatogénico de síndromes clásicos debidos a alteraciones numéricas de los cromosomas (síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter), delecciones parciales, ejemplos de las cuales son el síndrome del maullido del gato, el síndrome de Williams y el síndrome de microdeleción 22q11, o a alteraciones estructurales de los cromosomas.

Muchas de estas enfermedades afectan al sistema nervioso con lo que adquieren una importancia singular, porque atañen a aquello que caracteriza de modo más específico a los seres humanos: el comportamiento cognitivo, la memoria, la conducta emocional, etc. Como corresponde a un órgano tan complejo, existen múltiples patologías genéticas capaces de producir una disfunción del sistema nervioso, cuya repercusión sobre el desarrollo del individuo en ocasiones es poco predecible, ya que puede ser modificada por cambios en el flujo sanguíneo cerebral, respuestas inmunitarias, infecciones, agresiones por factores ambientales, etc.

Los niños diagnosticados de fenilcetonuria que desde el nacimiento llevan una dieta baja en fenilalanina se desarrollan normalmente. En esta enfermedad por lo tanto, la nutrición por sí misma determina el que se produzca un desarrollo cerebral normal o una discapacidad profunda. Queda claro que después del nacimiento conviene saber lo antes posible cuál es la situación respecto a la fenilcetonuria, y lógicamente de muchas otras enfermedades cuyo tratamiento precoz será capaz de modificar su curso.

Las mejoras en la comprensión y el diagnóstico de muchas de estas enfermedades se deben a los avances en el conocimiento de sus bases moleculares y a la capacidad tecnológica de aislar y clonar genes relacionados directamente con ellas. Tras el diagnóstico molecular emerge la posibilidad de prevenir el nacimiento de niños con enfermedades genéticas y la teórica posibilidad de alterar genéticamente las células de los individuos enfermos para mejorar

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