La Esferocitosis Hereditaria

Esferocitosis Hereditaria

Resumen:

La esferocitosis hereditaria es una enfermedad en la cual hay una deformación en los eritrocitos causado por defectos en proteínas de membrana, algunos genes y enzimas, esto hace que el eritrocito adquiera una forma esférica convirtiéndose en un esferocito. La anemia es un síntoma característico de esta enfermedad, esto es debido a la destrucción de los esferocitos por el bazo. El tratamiento más efectivo es una esplenectomía. Para su diagnóstico es importante hacer un examen completo de sangre, conteo de reticulocitos, prueba de antiglobulina y suero de bilirrubina. También se habla de la fisiopatología y de su relación con otras enfermedades, así como las complicaciones y su prevención.

Summary:

Hereditary spherocytosis is a disease in which there is a distortion in the red blood cells caused by defects in membrane proteins, some genes and enzymes, it makes the erythrocyte to acquire a spherical form becoming in a spherocyte. Anemia is a symptom of this disease; this is due to the destruction of the spherocytes by spleen. The most effective treatment is a splenectomy. In its diagnosis is important to make a complete examination of blood, reticulocyte count, antiglobulin test and serum bilirubin. It also speaks of the pathophysiology and its relationship with other diseases, as well as complications and their prevention.

Introducción:

La esferocitosis hereditaria (HE) es una anemia hemolítica hereditaria que se caracteriza por la forma circular (esfera) de los eritrocitos. El defecto principal celular en la HE es la propensión de perder la superficie de la membrana durante el paso por la circulación esplénica, conduciendo a la forma esférica y deformando, la célula pierde su forma bicóncava (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

     Hay una destrucción esplénica de los esferocitos no deformables y esto lleva a la anemia. La pérdida de la membrana es resultado de defectos en varias proteínas de la membrana, incluyendo ankirina, la banda 3, alfa espectrina, beta espectrina, y la proteína 4.2. La EH se considera de herencia autosómico dominante en la mayoría de los casos y algunos con autosómico recesivos con hemólisis grave, se han encontrado mutaciones en los cromosomas 1 ,14 y 8 que codifican a proteínas como la espectrina, actina y ankirina (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

     Se han determinado algunas formas y pruebas para detectar la HE, se detecta con un examen completo de sangre, conteo de reticulocitos, prueba de antiglobulina, suero de bilirrubina y lo más importante es detección de esplenomegalia. En cuanto al tratamiento es necesaria una esplenectomía pero antes la persona debe ser vacunada contra neumococo, meningococo, influenza tipo B y  se deben de tomar antibióticos los próximos 5 años o algunas personas de por vida, esto no hace que desaparezcan los esferocitos (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

     Durante los periodos de anemia grave es necesaria la transfusión e ingestión de ácido fólico. La EH no es curable ni se puede prevenir, por eso un gran riesgo de portar esta enfermedad es tener un familiar con HE.

Causas:

El defecto principal celular es la propensión de perder la superficie de la membrana durante el paso por la circulación esplénica, conduciendo a la forma esférica y deformando, la célula pierde su forma bicóncava. Hay una destrucción esplénica de los esferocitos no deformables y esto lleva a la anemia. La pérdida de la membrana es resultado de defectos en varias proteínas de la membrana, incluyendo ankirina, la banda 3, alfa espectrina, beta espectrina, y la proteína 4.2 (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

     La esferocitosis hereditaria es caracterizada por los defectos de interacciones verticales, que conducen al inenganche de la bicapa lipídica del esqueleto y una liberación de micro vesículas de la membrana. Ocurren mutaciones de proteínas, mutaciones de la espectrina que ancla el esqueleto de la membrana, esta mutación provoca cambios en las proteínas de unión, en las proteínas lipídicas y en proteínas de la bicapa lipídica (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

     Los eritrocitos pueden sufrir deformaciones gracias a los enterocitos pero no hay ruptura de membrana, pero con una anemia hemolítica, ocurre un estrés osmótico (aumento de presión osmótica) y la célula se deforma y crece (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

     La célula tiene varias funciones como lo son sobrevivir en la circulación el mayor tiempo posible y mantener las cantidades normales de hemoglobina y así mantener los niveles de oxígeno requerido para que los tejidos del cuerpo funcionen correctamente (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

Membrana Celular:

Formada por una bicapa de proteínas y lípidos que está anclada al citoesqueleto. El citoesqueleto está unido a las proteínas de anclaje espectrina, 4.1, 4.2, actina, ankirina y banda 3. El citoesqueleto es necesario mantener la forma de las células y el transporte, todo esto mediado por hormonas y el calcio. Una deficiencia en las proteínas o en los genes específicos puede dar origen a muchos trastornos relacionados con el aspecto del eritrocito como la esferocitosis (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.). 

     También se fijan los antígenos del grupo sanguíneo, estos grupos pueden surgir de un gen específico o de la acción de una transferasa sobre el gen.

Metabolismo:

 La energía de los eritrocitos viene de la vía glucolítica de Embden-Meyerhof, en esta vía la glucosa se convierte en lactato en donde se ganan dos moles de ATP y se reducen dos moles de NAD. Otra vía es la hexosa monofosfato donde la única diferencia es que no se reducen los dos moles de NAD (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

     La energía obtenida se utiliza para mantener la osmolaridad, mantener el hierro de la hemoglobina y la neutralización de los oxidantes nocivos para la membrana (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

Glóbulos Rojos:

Los glóbulos rojos se producen en las células madre hematopoyéticas, cuando hay una mutación en éstas células hay problemas en la diferenciación y proliferación, por lo tanto sus funciones serán limitadas. Durante la eritropoyesis hay una gran sensibilidad a la eritropoyetina (hormona que regula la eritropoyesis), la vía exacta de la eritropoyesis no se sabe con exactitud (Orkin SH, Zon LI. Genética de la eritropoyesis. Annu Rev Genet 1997; 31: 33-60.).

Epidemiología:

La esferocitosis hereditaria tiene una prevalencia de 1 de cada 2000 en la población de raza blanca del norte de Europa aunque puede observarse en otras razas (D. Dhermy. Esferocitosis hereditaria.2006.).

     Es diagnosticada en un 65% en pacientes en el periodo neonatal con los signos físicos más graves. La esplenomegalia es característica y en los primeros días de vida se manifiesta la ictericia (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

     Más del 50% de las personas con esferocitosis hereditaria tienen una anemia moderada por una hiperhemólisis incompleta (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

     En algunos casos no hay esplenomegalia ni ictericia, en estos casos es muy difícil detectar la enfermedad. La esferocitosis es heredada  en forma autosómica dominante. Menos del 35% de los casos no se detectan anomalías en ninguno de los padres (Herrera García M, Estrada del Cueto M. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. 2001.).

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