La hemoglobina de los humanos cuenta con cuatro cadenas de polipéptidos

Anemia falciforme

La hemoglobina de los humanos cuenta con cuatro cadenas de polipéptidos, la hemoglobina de un adulto cuenta con dos cadenas α constituidas por 141 aminoácidos y dos cadenas β con 146 aminoácidos. La función de estas moléculas son los contactos que tienen las cadenas de las globinas y los grupos Hemes. La importancia de esta proteína radica en que es la portadora del oxígeno en el cuerpo y la deficiencia de ella puede causar enfermedades cardiovasculares, siendo a su vez propensos a infartos.

La anemia falciforme es una enfermedad, la cual es heredada de padres a hijos, fue la primera “enfermedad molecular” en ser descubierta, a lo que se refiere esto es que se pudo observar los cambios genéticos que ocurrían en esta enfermedad.

La enfermedad consiste en una anomalía en la hemoglobina, donde los glóbulos rojos tienen una forma de media luna en lugar de la ya conocida, por lo tanto estos no trasportan la misma cantidad de oxígeno en el cuerpo.

Genéticamente lo que ocurre es una sustitución en uno de los enlaces de la cadena β-globina en la que fue sustituido el residuo del ácido glutámico por una valina; tal vez el cambio de estos aminoácidos pudiera no significar nada; pero es todo lo contrario puesto que al ser sustituido un enlace polar por un apolar hidrofóbico la mutación que se genera es una no conservadora. La valina al ser no polar tiene interacciones  con la hemoglobina  que en su conformación desoxi- polimerice con otras moléculas de  desoxi-HbS  lo que provoca que la hemoglobina se precipite dentro de los eritrocitos, gracias a esto es que los glóbulos rojos adquieren la forma falciforme y tiene consecuencias como la obstrucción de vasos sanguíneos y/o Hemolisis.

La primera vez que se diagnosticó la anemia falciforme fue en el siglo XX, una mujer de raza negra en estados unidos padecía de una fuerte anemia, pero al ser estudiada de la estructura de sus eritrocitos se encontró que estos estaban en forma de hoz. Los individuos heterocigotos de esta enfermedad para un gen autosómico anormal que codifica una cadena β defectuosa de la  hemoglobina, mientras que los heterocigotos aunque poseen el rasgo falciforme son asintomáticos, ya que una baja proporción de sus hematíes circulantes posee la forma de hoz.

En África el 2% de los bebés, nace con esta enfermedad y el 16% de esté continente muere por ella, puesto que las personas con anemia falciforme no pueden someterse a grandes cambios de presión. Los portadores de la anemia falciforme presentan resistencia a la malaria, la cual es causada por un la picadura de Anopheles que a su vez se encuentra infectada de Plasmodium el cual es el protozoario que provoco dicha enfermedad, estos se alojan en los primero días de incubación en el hígado, para después pasar a colonizar los globulos rojos donde maduran y hacen una rotura en los eritrocitos y los parásitos pasan al plasma provocando fiebres.

 Lo que pasa con los pacientes de la anemia falciforme es que estos escasamente crecen en los eritrocitos, puesto que hay una descarga de O2 y la polimerización de HbS, debido a la formación falciforme los eritrocitos dañados se acumulan en los bazos, de esta manera se eliminan las moléculas dañadas por Plasmodium; pero esto sólo es una ventaja para los portadores heterocigotos, puesto que los homocigotos tienen un tiempo estimado de vida no más allá de la juventud.

La malaria se da en condiciones de tropicales o sub-tropicales. Entre 700 000 y 2,7 millones de personas mueren al año por causa de la malaria, de los cuales más del 75 % son niños en zonas endémicas de África.

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