La prueba de detección de recién nacidos

TAMIZ NEONATAL

2. El tamiz neonatal le asegura una vida sana al bebé desde sus primeras horas de nacido. En todos los países desarrollados del mundo, como parte de los programas de salud, se realiza el tamiz a los recién nacidos; en México es obligatorio desde 1988 (Norma Técnica No.131), la cual se convirtió en Norma Oficial Mexicana hasta 1995. El Tamiz Neonatal es un conjunto de pruebas de laboratorio que tiene como objetivo prevenir enfermedades genéticas que no se detectan al nacer, a pesar de una revisión médica cuidadosa, por lo que al paso del tiempo (días o semanas) pueden provocar deficiencias en el desarrollo físico y mental irreversibles, e incluso ocasionar la muerte prematura. Sin embargo, cuando se detectan a tiempo, es posible ―en la mayoría de los casos establecer un tratamiento médico adecuado que evite o aminore el problema.

• 3. La prueba de Tamiz se realiza a través de una punción en el talón y se recolectan unas cuantas gotas de sangre en una tarjeta de papel filtro especial, conocida como Tarjeta de Guthrie, en honor al Dr. Robert Guthrie quien, con su espíritu humano e investigador, salvó la vida de muchos niños destinados a sufrir grave discapacidad mental. El mejor momento para realizar la prueba de tamiz neonatal es durante las primeras 48 a 72 hrs. después del nacimiento, cuando el bebé ha empezado su alimentación. Es posible también, como en algunas instituciones hospitalarias y clínicas de salud, realizar la prueba utilizando sangre de cordón umbilical en la primera media hora de vida.

• 4. Es recomendable que se realice de las primeras 48 a 72 horas después del nacimiento cuando el bebé ha empezado su alimentación. Sin embargo, en algunos hospitales públicos en donde las madres son dadas de alta antes de las 24 horas de vida, es necesario tomar la muestra directamente del cordón umbilical en el curso de la primera media hora de vida. En algunas ocasiones cuando esto no es posible, se requiere que la mamá regrese con su bebé días después para realizar la prueba y cuanto menos transcurra el tiempo es mucho mejor ya que asegura que el bebé este completamente sano.

• 5. La prueba de tamiz puede ser útil a pesar de haber transcurrido más tiempo de lo recomendable, principalmente en los casos lamentables cuando se observa que el crecimiento y desarrollo de un bebé no es normal. Tanta utilidad tiene esta prueba que ha resultado necesaria hasta en personas adultas.

• 6. Existen enfermedades conocidas como Errores Innatos del Metabolismo las cuales son defectos genéticos en el metabolismo, que ocasionan acumulación de ciertas sustancias que el cuerpo no puede degradar. Estas enfermedades son raras, pero si se detectan oportunamente pueden tratarse generalmente con una alimentación especial y con algunos medicamentos.

• 7. • Enfermedades que provocan retraso mental como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. • Enfermedades que ocasionan cataratas, deficiencias hepáticas e infecciones como la galactosemia. • Enfermedades que ocasionan deficiencias en el sistema inmunológico. • Enfermedades que ocasionan defectos neuromusculares y cardíacos. • Trastornos en la diferenciación sexual como la hiperplasia suprarrenal congénita. • Enfermedades pulmonares y digestivas como la fibrosis quística. Es importante saber que estos padecimientos se pueden presentar en hijos de padres sanos. La frecuencia de padecer alguna enfermedad genética al nacimiento aumenta cuando existe parentesco entre los padres.

• 1. Clasificación del recién nacido según AIEPILizandro A. COAQUIRA C.

• 2. Según AIEPI que paso seguimos para un buen tratamientoPREGUNTEOBSERVARDETERMINARCLASIFIQUE

• 3. Evaluar y clasificar el riesgo al nacer

• 4. ¿Tuvo la madre ruptura prematura de membranas?La vía ascendente es el principal factor de contaminación del feto antes y durante el trabajo de parto, por lo que la ruptura prematura de membranas (RPM), es decir, la que tiene lugar antes del comienzo del parto, se relaciona directamente con infección neonatal temprana. Se le da importancia al factor “tiempo” transcurrido entre la ruptura de la bolsa amniótica y el nacimiento del feto, estableciendo una relación directamente proporcional entre la mayor duración de la RPM y la infección neonatal.¿Hace cuánto tiempo?Existe una fuerte relación entre el tiempo transcurrido de la ruptura de las membranas y el nacimiento con infección neonatal. Rupturas de mas de 12 horas representan mayor riesgo.

• 5. ¿La madre ha tenido o tiene fiebre? La fiebre materna en el momento del parto se relacionan en un alto porcentaje con corioamnioitis, sepsis neonatal y morbi-mortalidad elevada, principalmente en recién nacidos prematuros y/o peso bajo al nacer.Por patologías durante el embarazo Existen otras patologías que no han sido investigadas, debido a que no encuadran en la categoría de GRAVES, pero pueden tener repercusión negativa en la condición del niño o niña.¿Necesitó el bebé algún procedimiento de reanimación? Cuando el recién nacido ha recibido algún procedimiento de reanimación en el cual se aplico ventilación con presión positiva, masaje cardiaco o medicamentos, debe pasar a una unidad de cuidados intensivos para su observación. Si el procedimiento no involucro estos procedimientos, se debe observar mientras permanece junto a su madre.

• 6. OBSERVAR:El color Los recién nacidos sanos deben tener una coloración rosada en todo su cuerpo. La cianosis peri-bucal y periférica puede ser transitoria a un proceso de adaptación. La cianosis central o cianosis en todo el cuerpo, es signo de reanimación urgente o condición grave que amerita reanimación urgente o traslado de inmediato.La respiración No mida la frecuencia respiratoria ya que en este momento no es importante; solo observe el tipo de respiración, si no respira espontáneamente o si presenta signos de dificultad para respirar. Si el niño o niña no respira espontáneamente debe iniciar reanimación urgente y si su respiración es irregular o dificultosa clasificarlo como condición grave y requiere traslado urgente. 30 – 80 X minuto.Si tiene anomalías congénitas Algunas anomalías congénitas son incompatibles con la vida o pueden producir alteraciones en el color y la respiración del niño o niña, que necesita atención de urgencia como puede ser la hernia diafragmática o una cardiopatía congénita. Estos niños o niñas pueden necesitar traslado a un centro mas especializado.

• 7. Por signos de infección intrauterina Los signos de infección intrauterina relacionados principalmente al TORCH (toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus, herpes y otras como

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