MEDICINA ORAL - PATOLOGÍA DE LABIOS

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ÍNDICE

1. INTRODUCCIÓN…………………………...….. pág. 2

1. ETIOLOGÍA………………………………….…. pág. 3

1. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS……………. pág. 3

1. DIAGNÓSTICO ……………………………...... pág. 5

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1. TRATAMIENTO……………………………….. pág. 6

1. CASO CLÍNICO ……………………………….. pág. 6

1. CONCLUSIONES……………………………… pág. 8

1.  REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS............... pág. 9

1. INTRODUCCIÓN

La mucosa bucal puede presentar pigmentaciones ya sean de origen endógeno o exógeno. Es cierto que en algunas personas es común encontrar áreas pigmentadas de la mucosa oral y que corresponden a una situación no patológica, sino a un carácter de tipo racial (negros, árabes y algunas razas indias sudamericanas).

Las pigmentaciones patológicas de origen endógeno pueden estar relacionadas con afecciones sistémicas, en particular de naturaleza endocrina como la enfermedad de Addison o trastornos hereditarios como el síndrome de Peutz-Jeghers. También pueden tener relación con la aparición de lesiones de origen local originadas en los melanocitos o células névicas que pueden estar presentes en la mucosa bucal y que podrían llegar a representar proliferaciones benignas, premalignas y malignas.1

El síndrome de Peutz – Jeghers se hereda de forma autosómica dominante y es poco frecuente. Fue descrito inicialmente por Hutchinson en 1896 en un sujeto con pigmentaciones en mucosas y que murió por invaginación intestinal, posteriormente descrita por Peutz en 1921 en cinco miembros de una misma familia holandesa, que presentaban pólipos intestinales y pigmentaciones orales, y en 1949 Jeghers describió el patrón genético de transmisión sobre este síndrome.2

El SPJ es transmitido en forma autosómico dominante en las familias afectadas, pero también puede aparecer en forma esporádica (es decir sin antecedentes en la familia). Autosómico significa que no está ligado al sexo, es decir está en los cromosomas que son iguales en los hombres y en las mujeres; dominante significa que basta una sola copia del gen (de 2 existentes) que sea defectuosa para que se exprese la enfermedad., pero no en todos los casos. El riesgo de que un hijo de un individuo con este síndrome (SPJ) tenga la enfermedad es del 50%.3

La causa más frecuente de consulta es el dolor abdominal (“cólicos”), consecuencia de la presencia de los pólipos a nivel intestinal. Los mismos también pueden generar sangrado digestivo y provocar anemia. Existe un riesgo aumentado de padecer cáncer ya sea intestinal o extraintestinal, por lo que debe realizarse un seguimiento de por vida (para ello existen “guías de seguimiento”). Estas guías no son estrictas en sí mismas, lo importante es realizarse controles periódicos con el médico.4

Se caracteriza por la asociación de múltiples pólipos gastrointestinales de tipo hamartomatosos y pigmentaciones melánicas mucocutáneas en forma de máculas pigmentadas en la nariz, párpados, palmas, plantas, dedos y en ocasiones, en la región perianal. La pigmentación labial está presente en el 96% de casos y la intraoral en el 83%, pudiendo observarse en la mucosa yugal, gingival y palatina.5

El Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ), presenta características propias que merecen un conocimiento adecuado y un manejo individualizado. Para ello el estomatólogo, deberá estar capacitado en el diagnóstico oportuno de éste Síndrome, que generalmente se presenta en los primeros años de vida; que iniciando la rutina del examen estomatológico, debería referir al especialista, para un manejo terapéutico adecuado. Por tanto, ante un paciente con lesiones pigmentadas intraorales y labiales es obligado excluir la presencia de una poliposis intestinal.

1. ETIOLOGÍA

Se desconoce la forma como muchas personas resultan afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud estiman que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.6

La etiología perteneciente al rasgo hereditario autosómico dominante, presenta dos tipos existentes de SPJ:

• SPJ familiar que se debe a una mutación en un gen llamado STK11 ubicado en el brazo corto del cromosoma. El defecto genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene este tipo de SPJ, uno tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen malo y padecer la enfermedad.

• SPJ esporádico que se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con la mutación en el gen STK11.6

1. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

La pigmentación melánica de labios y mucosa bucal suele aparecer en el nacimiento como pequeñas motas pardas que miden entre 3 y 5 mm de diámetro, estas pueden variar. Dentro de la boca, la cara interna de la mejilla es la zona afectada con mayor frecuencia, le siguen la encía y el paladar duro. Es raro que la lengua presente esta pigmentación. En la cara, las manchas tienden a agruparse alrededor de los ojos, nariz y labios.1

 Los pólipos intestinales están por lo general, distribuidos en todo el intestino, peros se manifiestan clínicamente en el delgado. Por ello, muchos pacientes con este síndrome tienen frecuentes ataques de dolor abdominal y signos de una obstrucción menor que suele terminar en la invaginación. Es significativo que la poliposis múltiple de colon tenga una fuerte tendencia a transformarse en lesión maligna. Sin embargo, no parece que esto se cumpla en la poliposis del síndrome de Jeghers y la mayoría de las autoridades en la materia, como Bartholomew y col., consideran ahora que los pólipos son, en este síndrome, simples excrecencias intestinales hamartomatosas con potencial maligno bajo. No obstante, por lo menos hay 15 casos documentados en la literatura que desarrollaron un carcinoma gastrointestinal.1

La poliposis intestinal generalizada con pigmentación bucal es una característica mendeliana dominante simple. No está ligada al sexo, ya que tanto mujeres como hombres son portadores del factor y son afectadas de igual manera. La poliposis y la pigmentación parecen deberse a un gen simple y no a genes ligados.

• Pigmentación mucocutánea

Mientras Peutz consideraba esto como un hallazgo curioso, la pigmentación de melanina de la piel y las mucosas son el marcador externo de este síndrome. Las pequeñas máculas de color café de pocos milímetros de diámetro se presentan alrededor de los orificios faciales, en la mucosa oral en las manos y en los pies. La pigmentación de los labios se presenta aproximadamente en el 96% de los casos, seguida de la pigmentación de la mucosa oral en el 83%. Las manchas de melanina en la boca pueden presentarse en las encías y el paladar, pero no en la lengua. Las áreas alrededor de la nariz y los ojos están involucradas en 36%. Periocularmente, la pigmentación se ve en los párpados y en sus márgenes, así como algunas veces en la conjuntiva palpebral. En contraste con otras formas de poliposis hereditaria, en el síndrome de Peutz-Jeghers las lesiones pigmentarias retinianas están ausentes. Las extremidades están involucradas en 32% de los pacientes; cuando la pigmentación está presente, se observa en la palma de la mano, los dedos y los ortejos. Ocasionalmente también se puede observar en los genitales, planta de los pies y la mucosa intestinal.7

La pigmentación varía en su forma de presentación. Pueden manifestarse en forma de pecas de color café intenso esparcidas, o bien como manchas solitarias pigmentadas débilmente con tamaño menor a 5 mm. Esta variación fenotípica entre los portadores genéticos es secundaria a las diferencias en la expresión genética. Es importante notar que la pigmentación varía con la edad. Puede no estar presente al nacimiento, empieza a aparecer en la infancia y alcanza la máxima expresión en la pubertad. A esta edad puede ser de peso estético y puede tener éxito el tratamiento con láser. La pigmentación de la piel y los labios puede desteñirse con el tiempo, pero las manchas pigmentadas de la mucosa bucal y gingival generalmente son permanentes y ayudan al diagnóstico. Sin embargo, en algunos casos la pigmentación bucal también tiende a desaparecer. Así, la ausencia de manchas de melanina no implica que el individuo no esté afectado por el síndrome de Peutz-Jeghers. Dependiendo de la edad, en el paciente joven la pigmentación puede estar presente, pero la poliposis no es aún sintomática; mientras que en el enfermo anciano la pigmentación podría ya haberse desteñido mientras que la sintomatología por los pólipos es prominente.

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