Megacolon congénito
Enviado por Alextek • 18 de Enero de 2021 • Monografías • 798 Palabras (4 Páginas) • 142 Visitas
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El megacolon congénito o enfermedad de Hirschsprung (EH) es un trastorno motor del intestino, causado por la falla de las células de la cresta neural (precursoras de las células ganglionares entéricas) para migrar completamente durante el desarrollo intestinal durante la vida fetal.
El segmento agangliónico resultante del colon no se relaja, lo que provoca una obstrucción funcional.
EPIDEMIOLOGÍA
Ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacidos vivos con una proporción total de hombres: mujeres de 3: 1 a 4: 1.
Hay agrupaciones familiares para la EH no sindrómica, con un riesgo global de recurrencia de aproximadamente el 3% en los hermanos para la enfermedad de segmento corto o hasta el 17% si el probando tiene enfermedad de segmento largo
FISIOPATOLOGÍA
Existe un defecto en la migración craneocaudal de los neuroblastos con origen en la cresta neural, proceso que comienza a las cuatro semanas de gestación y finaliza en la semana 7 con la llegada de células derivadas de la cresta neural en el extremo distal del colon
La falla de las células para llegar al colon distal deja ese segmento agangliónico y, por lo tanto, no funcional, lo que resulta en HD.
Genética
El gen predominante afectado es el protooncogén RET ; las mutaciones en este gen provocan una pérdida de función.
La proteína RET es necesaria para la migración, supervivencia, proliferación y diferenciación delas células derivadas de la cresta neural que dan lugar al sistema nervioso entérico, y el grado de aganglionosis es proporcional a la dosis de RET
El segundo gen principal involucrado en la EH es el receptor de endotelina B ( EDNRB). Las proteínas codificadas por EDNRB y su ligando endotelina 3 ( EDN3 ) están involucradas en el desarrollo de las células de la cresta neural.
Síndromes asociados
Se asocia con anomalías cromosómicas, especialmente el síndrome de Down.
El síndrome de Down está presente en el 2 al 16 por ciento de las personas con EH
También se asocia con varios síndromes monogénicos diferentes: Síndrome de Bardet-Biedl, Hipoplasia cartílago-pelo, Síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS), Disautonomía familiar, Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2), etc.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
En aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes, la EH afecta el colon recto sigmoide (conocida como enfermedad de segmento corto)
En el 15 al 20 porciento de los pacientes, la aganglionosis se extiende proximal al colon sigmoide (conocida como enfermedad de segmento largo)
En aproximadamente el 5 por ciento, todo el colon está afectado (se conoce como aganglionosis colónica total [TCA]). En casos raros, el intestino delgado también puede estar afectado
Neonatal 🡪 presentan síntomas de obstrucción intestinal distal: vómito bilioso, distensión abdominal y falta de evacuación de meconio o heces. Del 45 al 90 por ciento de los bebés con EH no lograrán eliminar el meconio en las primeras 48 horas de vida
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