Tecnologia Hipotiroidismo Congénito

El Hipotiroidismo Congénito (HC), es una enfermedad que se conoce desde el siglo 15 donde las personas que sufrían de esta condición eran llamados cretinos. Es causada por la ausencia anatómica o funcional de la glándula tiroides, lo que ocasiona una deficiencia en la producción de hormonas tiroideas. Estas hormonas son imprescindibles para un adecuado desarrollo físico y mental desde los primeros momentos de la vida. Esta enfermedad constituye la causa más frecuente de retardo mental evitable en el niño.

El HC está incluido en los programas de Tamizaje Neonatal de muchos países y estados por las siguientes razones:

1.- La enfermedad trae como consecuencias anormalidades neurológicas irreversibles.

2.- La detección clínica en neonatos es prácticamente imposible, ya que sus síntomas son muy subjetivos y escasos.

3.- La enfermedad puede ser tratada eficazmente con un tratamiento simple, suplementación oral con tiroxina.

4.- La incidencia de la enfermedad es de 1:4000 recién nacidos.

5.- Los métodos de tamizaje disponibles son simples, rápidos, confiables y económicos.

6.-La relación costo-beneficio resulta positiva para la sociedad. El síndrome de hipotiroidismo congénito HC fue conocido antes del advenimiento del tamizaje masivo para esta enfermedad.

 ETIOLOGÍA: Deficiencia en la producción de hormonas tiroideas.

 CLASIFICACIÓN: HC primario (afectación a nivel del tiroides). HC secundario (afectación a nivel de la hipófisis). HC terciario (afectación a nivel de hipotálamo)

 CONSECUENCIAS: Retardo mental, cretinismo, retardo en el crecimiento y desarrollo psicomotor anormal.

 TIPO DE PRUEBA: Inmunoensayos para medir concentraciones de las hormonas TSH y T4.

 UNIDADES: TSH (mUI/L o mUI/mL) y T4 (mg/dL o nmol/L)

 CONSIDERACIONES ESPECIALES: Existen valores fisiológicos diferentes en niños prematuros y enfermos. En el 10 % de los casos se produce una elevación tardía de la TSH. La medicamentación materna, los anticuerpos maternos antitiroideos o la exposición del recién nacido frente a iodo ejerce un efecto sobre el tiroides del niño.

 TRATAMIENTO: Terapia substitutiva con Levo-tiroxina sódica.

El diagnóstico de la función tiroidea consiste en un control del mecanismo de regulación mediante la determinación de la TSH y la hormonas T4 (TSH en sangre de cordón). Para el tiempo diagnóstico de los infantes:

1.- Realización del tamizaje utilizando como prueba inicial de tamizaje la determinación de T4, y utilizando la determinación de TSH en la confirmación de casos positivos al tamizaje.

2.- Realización del tamizaje utilizando como prueba inicial de tamizaje la determinación de TSH y utilizando la determinación de T4 en la confirmación.

TSH:

Enzimoinmunoensayo tipo sandwich en el cual los anticuerpos están dirigidos contra la cadena ß de la TSH. Es un ensayo de tipo cuantitativo.

Elevado:

>= 30mUI/L –en suero

>= 25mUI/L –en papel de filtro

T4:

CARACTERÍSTICAS DE LOS HAPTENOS

 Son generalmente moléculas pequeñas

 No son inmunogénicas por sí solas

 Necesitan ser acopladas a proteínas portadoras

 Tienen un solo determinante antigénico

 Se detecta mediante un ensayo competitivo para la determinación de tiroxina total en sangre seca colectada en papel de filtro donde el Ag natural y marcado con Enzima compiten por una cantidad limitada de sitios de unión.

(UMELISA T4), donde < 55,17 nmol/L --- Bajo.

El Hipotiroidismo Congénito (HC), es una enfermedad que se conoce desde el siglo 15 donde las personas que sufrían de esta condición eran llamados cretinos. Es causada por la ausencia anatómica o funcional de la glándula tiroides, lo que ocasiona una deficiencia en la producción de hormonas tiroideas. Estas hormonas son imprescindibles para un adecuado desarrollo físico y mental desde los primeros momentos de la vida. Esta enfermedad constituye la causa más frecuente de retardo mental evitable en el niño.

El HC está incluido en los programas de Tamizaje Neonatal de muchos países y estados por las siguientes razones:

1.- La enfermedad trae como consecuencias anormalidades neurológicas irreversibles.

2.- La detección clínica en neonatos es prácticamente imposible, ya que sus síntomas son muy subjetivos y escasos.

3.- La enfermedad puede ser tratada eficazmente con un tratamiento simple, suplementación oral con tiroxina.

4.- La incidencia de la enfermedad es de 1:4000 recién nacidos.

5.- Los métodos de tamizaje disponibles son simples, rápidos, confiables y económicos.

6.-La relación costo-beneficio resulta positiva para la sociedad. El síndrome de hipotiroidismo congénito HC fue conocido antes del advenimiento del tamizaje masivo para esta enfermedad.

 ETIOLOGÍA: Deficiencia en la producción de hormonas tiroideas.

 CLASIFICACIÓN: HC primario (afectación a nivel del tiroides). HC secundario (afectación a nivel de la hipófisis). HC terciario (afectación a nivel de hipotálamo)

 CONSECUENCIAS: Retardo mental, cretinismo, retardo en el crecimiento y desarrollo psicomotor anormal.

 TIPO DE PRUEBA: Inmunoensayos para medir concentraciones de las hormonas TSH y T4.

 UNIDADES: TSH (mUI/L o mUI/mL) y T4 (mg/dL o nmol/L)

 CONSIDERACIONES ESPECIALES: Existen valores fisiológicos diferentes en niños prematuros y enfermos.

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