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Fundamentos teórico-prácticos para la toma correcta de la muestra

de sangre del talón para el tamiz neonatal

Dra. Marcela Vela-Amieva,* M. en C. Isabel Ibarra-González,** Q.F.B. Cynthia Fernández-Lainez,* Dra. Leticia Belmont-Martínez*

RESUMEN

El tamiz neonatal (TN) es un examen preventivo cuyo beneficio ha sido demostrado científicamente. En todos los países desarrollados el tamiz se realiza con cuatro o cinco gotas de sangre obtenidas mediante la punción del talón del recién nacido con una lanceta; se recolectan en un papel filtro especial (tarjeta de Guthrie). A pesar de su aparente sencillez, a los laboratorios de tamiz llegan muchas muestras mal tomadas o inadecuadas para realizar determinaciones bioquímicas. El objetivo del presente artículo es ofrecer recomendaciones basadas en evidencias científicas para tomar de manera correcta las muestras de sangre en papel filtro para el TN.

Palabras clave: Tamiz neonatal, sangre en papel filtro, tarjeta de Guthrie, toma de muestra, talón, lancetas.

ABSTRACT

Newborn screening (NBS) is a preventive study whose benefit has been established by solid scientific evidence. In most developed coun- tries screening is done with 5 or 6 blood spots obtained by the puncture of the plantar surface of the infant’s heel with a sterile lancet, and collected in a special filter paper (Guthrie’s card). Despite its apparent simplicity, NBS laboratories commonly receive a large number of samples collected incorrectly and technically unsuitable for perfor4ming biochemical determinations. The aim of the present paper is to offer recommendations based on scientific evidence, for the properly blood collection on filter paper for NBS programs.

Key words: Newborn screening, paper filter, Guthrie cards, blood collection, heel puncture, sterile lancet.

Apesar de que el tamiz neonatal (TN) se realiza desde hace casi 50 años 1 y no obstante su aparente sencillez, es frecuente que los labo- ratorios reciban muestras en papel filtro mal tomadas, inadecuadas para el procesamiento analítico de buena calidad. Cuando un laboratorio de tamiz recibe

* Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría, SSA.

** Unidad de Genética de la Nutrición, Instituto de Investigaciones Biomédicas, UNAM.

Correspondencia: Dra. Marcela Vela-Amieva. Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría. Av. Imán No. 1-piso 9, Col.Insurgentes-Cuicuilco, Dele- gación Coyoacán, CP 04530, México DF. Tel. 56-06-32-31 e-mail: dravelaamieva@yahoo.com.

Recibido: agosto, 2012. Aceptado: octubre, 2012.

Este artículo debe citarse como: Vela-Amieva M, Ibarra-González I, Fernández-Lainez C, Belmont-Martínez L. Fundamentos teórico- prácticos para la toma correcta de la muestra de sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediatr Mex 2012;33(6):273-278.

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un espécimen inadecuado, debe solicitar otro, y hay que repetir el proceso del TN. Estas muestras de mala calidad elevan el costo del TN, causan trauma innecesario a los recién nacidos (RN), producen ansiedad en los padres, potencialmente retrasan el diagnóstico y el inicio del tratamiento de los niños afectados y lo más grave, es que pueden contribuir a pasar por alto casos con un error innato del metabolismo.

En todos los laboratorios de TN, el tiempo es un fac- tor fundamental para que los resultados permitan iniciar oportunamente los tratamientos necesarios y prevenir las consecuencias adversas de la enfermedad.

La única justificación para rechazar una muestra y considerarla inaceptable, es que a criterio del laboratorio, no exista certeza de que su análisis bioquímico será con- fiable. Cuando una muestra se procesa, el laboratorio está dando por hecho que es adecuada para la prueba y asume la responsabilidad de los valores analíticos de la misma. 2

Por lo anterior, es importante que el personal de salud involucrado con el TN conozca los fundamentos de la toma de muestra de sangre del talón de los RN,

Acta Pediátrica de México Volumen 33, Núm. 6, noviembre-diciembre, 2012

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Vela-Amieva M y cols.

para que puedan realizarla de manera correcta y sin complicaciones.

SITIOS ANATÓMICOS IDEALES PARA LA OBTENCIÓN DE MUESTRAS PARA EL TN

En el paradigmático artículo sobre el origen del TN, Ro- bert Guthrie textualmente expresó: “Me di cuenta que una manera simple de recolectar las gotas de sangre total en el papel filtro era puncionar el talón de los niños y depositar las gotas salientes en el papel filtro”.3 Por eso desde los inicios de los programas de pesquisa, las muestras obteni- das del talón han sido preferidas por encima de cualquier otro sitio anatómico.

Los lineamientos actuales para definir el sitio ideal de punción del talón se basan en un estudio de Blumenfeld et al., en el que se recomienda que las muestras capilares se tomen de las áreas laterales de la superficie plantar del talón, para evitar lesionar al hueso calcáneo.4 Blumenfeld y su grupo estudiaron la histología de las punciones en la piel y tejidos del talón en necropsias de 40 niños; midieron la distancia entre la piel y el calcáneo y observaron que en los niños con menos de 1 kg de peso, dicha distancia fluctuaba entre 2.4 y 4.0 mm y en quienes pesaban entre 2 y 4 kg, era de 5.0 mm. También observaron que cuando se puncionaba dos o más veces en el mismo sitio, los tejidos se inflamaban intensamente y en algunos casos, se infectaban.

Las recomendaciones de Blumenfeld para realizar la punción del talón son: 1) La punción debe hacerse en la porción más lateral de la superficie plantar del talón. 2) No debe exceder de 2.4 mm de profundidad. 3) No debe hacerse en la curvatura posterior del talón. 4) No debe hacerse en sitios previamente puncionados, pues se con- sideran potencialmente infectados. (Figura 1).

Después del estudio clásico de Blumenfeld y colabo- radores, otros autores han descrito la distancia que hay entre la piel y el calcáneo, y han llegado a conclusiones similares. Jain y Rutter analizaron ultrasonográficamente el talón de 80 RN, concluyeron que el trayecto más corto entre la piel y el

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