Origen De La Variabilidad Genetica

ORIGEN DE LA VARIABILIDAD GENETICA

MUTACION

Origen de la variabilidad genética, mutaciones puntuales, aberraciones cromosómicas. Recombinación y flujo genético. Inmigración y mestizaje en Venezuela.

La variedad genética responde a diferencias existentes entre el contenido genético de un individuo y las condiciones ambientales en que se desarrolla. El origen determinante de las variaciones es aportado por las mutaciones, la recombinación y el flujo de genes procedente de otras poblaciones.

La mutación es la fuente más importante en el origen de las variaciones. Inicialmente, las mutaciones eran consideradas como un fenómeno natural de origen desconocido, que producía cambios en la disposición, el número y la normalidad. De esta manera variaban los organismos vivos y se modificaba la forma de las especies.

Hoy se sabe que, aun cuando el genoma cambia de manera espontanea, esto ocurre raramente pues el material genético (ADN) es bastante estable.

El material genético hereditario con la información genética está contenido en el ADN, y segmentos de estos constituyen los genes, que son las unidades básicas de la herencia. Cada cedula de la especie humana tiene entre 10.000 y 16.000 genes, los cuales se encuentras distribuidos de forma lineal en os 23 pares de cromosomas. Lo que somos y lo que será nuestra descendencia genética depende de la trasmisión de los caracteres genéticos, pero esto o implica que los genes se transmitas de manera idéntica a la descendencia; y aunque este proceso es bastante exacto y preciso, es posible que pueda haber errores y cambiar el proyecto genético que definirá el organismo.

Cualquier cambio que se realice en la carga genética de un organismo y que sea capaz de heredarse se llama mutación.

TIPOS DE MUTACION

Los genes de los individuos mutan en diferentes grados y, de acuerdo con la especie que se trate, originan varios efectos. Casi todas las mutaciones observadas en los organismos son negativas, y cuando producen efectos severos, como la muerte, son llamadas mutaciones letales, y los genes que las producen, genes letales.

Se reconocen varios tipos de mutaciones:

• Mutaciones puntuales o genéticas: ligadas a las modificaciones en los propios genes.

• Mutaciones cromosómicas: los cromosomas se modifican de modo perfectamente visible.

• Cambios en el número de cromosomas: en este caso, los cromosomas son normales y solo falto o sobra un cromosoma. También son llamadas mutaciones de genoma.

MUTACIONES PUNTUALES O GENETICAS.

Estas mutaciones se originan al nivel del acido desoxirribonucleico (ADN), y los cambios se pueden dar: por perdida, cuando el nucleótido desaparece; por duplicación, cuando un nucleótido se duplica; por adición, cuando se añaden nucleótidos a la información a la información; y por sustitución, cuando se sustituyen nucleótidos por otros.

Las mutaciones puntuales, en donde generalmente solo cambia solo un nucleótido del ADN pueden producirse al azar. Las mutaciones puntuales son reversibles, es decir, el individuo puede regresar a su estado natural.

MUTACIONES CROMOSOMICAS

Estas mutaciones cromosómicas pueden presentarse por:

• Delección o pérdida de más de un segmento del cromosoma.

• Translocacion o transferencia, es decir, intercambio del material genético de un segmento del cromosoma con otro, que determina complicaciones en el apareo de los cromosomas involucrados.

• Inversión, que consiste en la alteración de la secuencia de los genes de los cromosomas en la eliminación del entrecruzamiento.

• Duplicación, cuando hay repetición de una parte de cromosoma.

Estos cambios estructurales producen consecuencias variables como el retraso mental, las malformaciones congénitas y los sujetos fenotípicamente normales, que son portadores de alteraciones balanceadas en las que la totalidad de los cromosomas está

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