EPOF: osteogenesis imperfecta
Enviado por ZUNY07 • 2 de Julio de 2018 • Tesinas • 13.823 Palabras (56 Páginas) • 118 Visitas
Osteogénesis Imperfecta
Titulo: EPOC- Osteogenesis Imperfecta
Zunilda Sierra.
Mayo 2018.
Instituto de Formación Técnica Superior Nº10 Dr. Ramón Carrillo.
Ciudad Autónoma de Buenos Aires.
Epidemiología.
Copyright © 2018 por Zunilda Sierra.
Todos los derechos reservados.
Dedicatoria
Este trabajo se lo dedico en primer lugar a mi familia (marido e hijos), quienes siempre me brindaron el apoyo necesario desde que comencé mi carrera.
Y en segundo lugar a la profesora Silvina Adriana Perez , quien tiene la habilidad de sacar lo mejor de uno bajo la mayor de las presiones.
Indice
Resumen…………………………………………………………………………………….4
Introduccion………………………………………………………………………………...6
Marco teorico….……………………………………………………………………………6
Diagnóstico……………………….……………………………………………………….23
Tratamiento…….………………………………………………………………………….28
Conclusion…………………………………………………………………………………37
Resumen
“Un hueso que está mal formado desde que se inicia la vida”, eso significa Osteogénesis Imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal. Está incluida dentro del grupo de las enfermedades raras, actualmente calificadas como enfermedades poco frecuentes; su incidencia aproximada es de 1/15.000 o 1/20.000 RN, quienes padecen alguna de sus variantes. Esta alteración afecta a ambos sexos en forma equivalente, sin distinguir entre razas ni grupos étnicos, ya que su origen es genético. Puede ser heredado o surgir por una mutación, cambio en los genes, afectando principalmente la formación de los huesos. Los genes que dan origen a la OI tienen relación directa con la producción de Colágeno en el cuerpo. En la actualidad existen tratamientos que hacen menos doloroso el transitar esta enfermedad.
Abstract
"A bone that is malformed from the beginning of life", that means Osteogenesis Imperfect, also known as the disease of crystal bones. It is included in the group of rare diseases, currently classified as rare diseases;
its approximate incidence is 1 / 15,000 or 1 / 20,000 RN, who suffer from some of its variants. This alteration affects both sexes in an equivalent way, without distinguishing between races or ethnic groups, since their origin is genetic. It can be inherited or arise by a mutation, change in genes, mainly affecting the formation of bones. The genes that give origin to the OI are directly related to the production of Collagen in the body. Currently there are treatments that make it less painful to travel this disease.
Introduccion
En la actualidad no existe un tratamiento curativo para la Osteogenesis Imperfecta , pero si un conjunto de medidas terapéuticas cuyo objetivo es lograr disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de quienes padecen la enfermedad. Uno de los tratamientos mas efectivos es la terapia con bifosfanatos.
Marco teorico
La estructura de los huesos se parece al hormigón utilizado para hacer columnas en la construcción de casas. Sobre un encadenado de varillas de acero se vierte el cemento, sin las varillas de acero el cemento seria frágil y se rompería al menor movimiento y sin el cemento, las varillas se doblarían al no tener el apoyo necesario.
En los huesos el papel del cemento los cumple los minerales que aporta la sangre (calcio, fosforo, etc), y la de las varillas de acero el colágeno. Los minerales le ofrecen fuerza a los huesos y el colágeno proporciona elasticidad.
La osteogenesis imperfecta se caracteriza por la fragilidad de los huesos debido a un trastorno genético producido en los genes que codifican el colágeno I (COL1A1 y COL1A2), los huesos pueden fracturarse ante un mínimo golpe e incluso sin causa aparente. Este trastorno va a persistir durante toda la vida del paciente, y en la mayoría la eventualidad de fracturas deciente una vez alcanzada la edad adolescente.
¿Qué es el colágeno?
El colágeno es una proteína cuya función es mantener unidas las diferentes estructuras
del organismo. Es la molecula proteica mas abundante en los vertebrados, se calcula que
una de cada cuatro proteínas del cuerpo es colageno. Las células del tejido conectivo y
una variedad de otros tipos de células son las encargadas de secretarlos. Son el
componente principal de la piel y los huesos, y las proteínas más abundantes en
mamíferos y constituyen el 25% de la masa proteica total de los mismos.
Una molecula de colágeno se caracteriza principalmente por su típica estructura
helicoidal larga, rigida y de triple cadena, en la que tres cadenas polipeptidicas de
colágeno (llamadas cadenas α) se enrollan una alrededor de la otra en una forma de
superhélice. Los colágenos se conforman principalmente de prolina y
glicina, los cuales son importantes en la formación de la hélice de triple cadena . La
prolina, estabiliza la conformación helicoidal de cada cadena α, debido a su estructura de
anillo, mientras que la glicina se espacia regularmente en cada tercer residuo en toda la
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