Pacientes de patología acondroplastia

INTRODUCCIÓN

Las personas con discapacidad poseen una condición compleja constituida por factores bopsicosociales, que evidencia una disminución o supresión temporal o permanente de alguna de sus capacidades sensoriales, motrices o intelectuales que puede manifestarse en ausencia, anomalía, pérdida o dificultades para percibir o desplazarse sin apoyo, ver u oír, comunicarse con otros o integrarse a las actividades de educación y trabajo.

 Esta investigación se centra en las personas en situación de discapacidad y en la manera como construyen estructuras de autonomía y como a partir de esta han superado diversos inconvenientes de la sociedad, ya que existen barreras actitudinales, físicas, laborales y educativas, de ahí el interés por encontrar cuales son esas características que hacen a las personas sobrevivir y reaprender de esas situaciones negativas, que es lo que los hace ser resilientes, entendiendo la resiliencia como aquellas características de las personas que permiten anteponerse a las condiciones adversas de la vida.

Es así, que se puede afirmar que el entorno social es determinante en el desenvolvimiento de las personas con alguna discapacidad, ya sea para favorecer los procesos de adaptación e integración social. Este aspecto es fundamental para aquellas personas que presentan un tipo de discapacidad ósea genética, conocida como acondroplasia o comúnmente llamada enanismo óseo, las cuales se caracterizan por tener brazos y piernas cortas en proporción a la longitud corporal, el tronco de tamaño normal y con frecuencia la cabeza es de un tamaño mayor. La estatura promedio de los adultos hombres con esta condición física es aproximadamente de 1,31 cm y de las mujeres de 1,24 cm.

Bajo estas consideraciones, la presente investigación se orientó a profundizar en el conocimiento y desenvolvimiento que asumen las personas con esta condición física. Básicamente, se fundamentó en la descripción de aquellos elementos o situaciones que rodean a las personas acondroplásicas, de forma tal, que se pueda percibir la visión acerca de las vivencias y experiencias que han encarnado con esta condición, también es fundamental para indagar y/o dilucidar cómo la sociedad influye en el comportamiento de estos seres humanos conocidos comúnmente como enanos.

También, el presente trabajo se apoya en una investigación de campo de nivel descriptivo mediante la aplicación de un cuestionario con preguntas estructuradas, a fin de recoger la investigación pertinente al caso.

CAPITULO I

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Objetivos de la Investigación

Objetivo General

Promover la formación en familiares hacia el fortalecimiento de la convivencia con pacientes de patología acondroplastia (enanismo óseo), en el Municipio Ospino, Estado Portuguesa.

Objetivos específicos

Diagnosticar el conocimiento que poseen los familiares de pacientes con acondroplasia y sus prácticas para el fortalecimiento de la convivencia.

Determinar los niveles socio afectivos en pacientes con acondroplasia.

Diseñar un plan de Formación en familiares de paciente con  acondroplastia, a fin de la promoción y fortalecimiento de la convivencia.

Planteamiento del Problema

La Morfología humana y sus cambios evolutivos desde la edad primitiva hasta ahora, han dado repuesta a una sociedad con características similares que por criterios biológicos y culturales permiten la estandarización de los somatotipos, que implican estudios de orden científicos con áreas específicas como la antropología y la biomecánica, sin embargo casos aislado degenerativos de patologías en estructuras óseas cada día son más frecuentes, y que por su condición son afectadas y quizá son excluidas de una sociedad que progresivamente se vuelve intolerable y apática ante personas de diversidad funcional o limitaciones visibles.

Desde esta óptica, Para la Organización Mundial de la Salud OMS(1993), la discapacidad es cualquier restricción o carencia (resultado de una deficiencia) de la capacidad de realizar una actividad en la misma forma o grado que se considera normal para un ser humano. Se refiere a actividades complejas e integradas que se esperan de las personas o del cuerpo en conjunto, como pueden ser las representadas por tareas, aptitudes y conductas.

Por otra parte, en una sociedad más equilibrada, y bajo un enfoque humanista considera que el término de discapacidad es discriminatorio y hoy por hoy donde se conjugan criterios de igualdad, equidad y pluralismo, una persona con limitaciones de cualquier índole entra al grupo de personas con diversidad funcional. Toda esta terminología viene derivada de la tradicional visión del modelo médico de la diversidad funcional, en la que se presenta a la persona diferente como una persona biológicamente imperfecta que hay que rehabilitar.

En Consecuencia la diversidad funcional presentada bajo la patología de acondroplasia (enanismo oseo),

Se produce por un cambio genético que afecta al crecimiento del hueso encondral y altera el desarrollo del esqueleto de forma característica. La mutación genética en más del 95% de los casos, es un cambio de nucleótido en la posición 1138 del gen que codifica para el Receptor tipo 3 del Factor de Crecimiento de Fibroblastos. Moreno (1995).

De igual forma, este cambio modifica en dicho receptor el aminoácido 380 de Glicina a Arginina, alterando su función y provocando una disminución de la proliferación y crecimiento de las células cartilaginosas, que conlleva un menor crecimiento longitudinal de los huesos. El receptor también es importante en el desarrollo neurológico, craneofacial y vertebral.

Por otra parte, se distinguen dos etapas de diagnóstico (prenatal y postnatal) completamente diferentes, influenciadas por la existencia o no de progenitores afectados. En la etapa Prenatal el 80% de los casos, como se ha dicho previamente, los padres no presentan acondroplasia y el diagnóstico prenatal del feto se basa en el hallazgo ecográfico incidental del acortamiento de las extremidades (fémures), en torno a la semana 26 de edad gestacional. Este dato ecográfico puede estar también presente en un grupo heterogéneo de distintas alteraciones prenatales y otros signos detectables evolutivamente pueden ir sugiriendo este diagnóstico a nivel clínico. La confirmación del diagnóstico basado en las características ecográficas se realiza mediante análisis molecular prenatal del gen a partir de ADN fetal obtenido mediante amniocentesis o cordocentesis más tardíamente. En el caso de que uno de los progenitores presente acondroplasia, se puede planificar biopsia de vellosidad corial más precozmente a partir de la semana 12 para estudio prenatal específico o, en su defecto, el hallazgo ecográfico prenatal más tardío de acortamiento de fémur fetal sugerirá con un alto índice de certeza la recurrencia de la acondroplasia.

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