Planteamiento del problema:¿La sociedad sabe lo que es la Hemofilia?

Alumnas: Iacoponi Stefanía, Policani Antonella.                     

Área temática: Salud.

Campo de trabajo: Hemofilia.

Planteamiento del problema:¿La sociedad sabe lo que es la Hemofilia?

Delimitación: Esta investigación se hará énfasis en los dos tipos de Hemofilia existentes (tipo A y B), dando a conocer como se adquiere, su historia, cuales son sus síntomas, su profilaxis, medicaciones y tratamientos, con el objetivo de difundir sobre esta enfermedad, que afecta a miles de argentinos.

La población encuestada corresponde a hombres y mujeres de todas las edades, habitantes de las ciudades de Pergamino y Colón.

Introducción:

          La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que afecta a la coagulación de la sangre, esta producida por la deficiencia de uno o varios  factores de coagulación y como consecuencia las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiendo producir dificultades y/o problemas en la salud del paciente que la padezca.

         El 75% de las personas que la padecen no saben que portan la enfermedad. Pero si esta es detectada a tiempo y tiene un tratamiento adecuado se puede asegurar una calidad de vida normal. Para que se logre, es necesario promover los conocimientos de la misma.

          El presente trabajo pretende estudiar a dicha enfermedad, difundirla y explicarla desde un enfoque medico, ya que en nuestro país existen alrededor de 2400 hemofílicos. Cada año nacen 40 bebes con esta deficiencia. Y un 50% de los pacientes tiene la forma más severa de hemofilia.

          Para dicho propósito partimos de una recolección inicial de materiales, que favorecerán a la futura ejecución de los objetivos anteriormente planteados.

          Este análisis se desarrollara en:

• Dos secciones teóricas:

• Consideraciones generales: Definición, causas, clasificación, manifestaciones y diagnostico.
• Aspectos del manejo y tratamiento del paciente: Modalidades de tratamiento y profilaxis.

• Y un trabajo de campo.

          El 75% de las personas que la padecen no saben que portan la enfermedad. Pero si esta es detectada a tiempo y tiene un tratamiento adecuado se puede asegurar una calidad de vida normal. Para que se logre, es necesario promover los conocimientos de la misma.

Marco Teórico:

Consideraciones generales:

          Para poder entender que es la Hemofilia debemos saber que la sangre esta compuesta por:

-Plasma (agua, iones, proteínas, nutrientes, gases y desechos).

-Eritrocitos (Glóbulos rojos), Leucocitos (Glóbulos blancos) y Plaquetas.

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          Cuando se daña un vaso sanguíneo se origina el coagulo de sangre (hemostasis). En el proceso de coagulación se producen una serie de reacciones en cadena en las que participan varios tipos celulares y proteínas solubles. El sistema de coagulación funciona gracias a 12 factores coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”.

          Se distinguen dos rutas de activación de la cascada de coagulación conocidas como vía extrínseca y vía intrínseca. Hacen referencia al lugar donde se inicia la cascada de coagulación: el interior de un vaso sanguíneo (intrínseca) o fuera de un vaso sanguíneo (extrínseca). Ambas vías convergen en la activación del factor Xa (activado) que transforma la protrombina en trombina.

          Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma muy lentamente el coagulo que impide el sangrado.

Definición y causas:

          La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado por mutaciones en el cromosoma X, es decir, ligado al sexo,  se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación).

          Algunas alteraciones estructurales o moleculares de dichos genes condicionan la ausencia o deficiencia en la actividad del los factores hemostáticos VIII y IX.

          Las alteraciones cromosómicas son, generalmente, mutaciones puntuales en 46% de los casos, re arreglos (inversiones) en 42%, delecciones en 8%, y mutaciones no identificadas en 4%.

Historia de la hemofilia:

      Desde 1.7000 d.c: Son los datos más antiguos que aproximadamente conocemos sobre la hemofilia.

      Los rabinos de la época se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión sangraban de forma exagerada. No sabían que era le Hemofilia, pero se dieron cuenta que estos problemas del sangrado sólo ocurrían en ciertas familias.

      Aun cuando la circuncisión era una tradición religiosa, los rabinos hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judáh declaro que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circunciso.

        Escritos posteriores al 1.700 d.c fueron dando testimonio de apariciones de casos de Hemofilia en el mundo, hay una referencia del siglo XI donde un medico árabe llamado Albucasin, llamo Hemofilia a dicha enfermedad.

      En el siglo XII: Otro rabino llamado Maimónides descubrió que si los niños tenían Hemofilia eran las madres la que transmitían la misma. Entonces hizo una ley nueva, si una madre tenía hijos con este problema de sangrado, y si ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones debería ser circuncisos.

      En 1525: La primera referencia de Centroeuropa, se da en Italia, por Alejandro Benedicto.

      En 1800: Un médico americano llamado John. C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas.

      En 1803: John. C. Otto descubrió la genética de la Hemofilia A. Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y biznietos.

      En 1828: El doctor Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra Hemofilia, y dice: “Es una alteración de la coagulación de la sangre causada por un defecto genético, lo que provoca ausencia o disminución de alguno de los factores de coagulación”.

      En 1940: En Londres, se realizo lo que se conoce como primer ensayo en el tratamiento de la Hemofilia, donde un medico decidió que algo faltaba en la sangre de un hemofílico. Para ver si esto era cierto hizo el ensayo con un joven hemofílico, y le administro una transfusión con sangre proveniente de una persona supuestamente sana. El resultado final fue que el sangrado se detuvo. Esto fue muy importante, pero incluso con este resultado no se llego a establecer un tratamiento para la enfermedad.

      En 1944: El doctor Alfredo Pavlovsky logró la diferenciación de los dos tipos de Hemofilia, A y B.

      En 1959: La doctora Pool descubre el crioprecipitado.

      En la década del 70: Se obtienen los primeros concentrados de los factores de coagulación, VII y IX, que supuso un importante avance, ya que posibilito intervenciones quirúrgicas y profilaxis.

Clasificación:

1. Según su deficiencia:

• Hemofilia A: el defecto más habitual es la inversión del intrón 22, también en mutaciones puntuales, delecciones o inserciones.

En este caso hay una deficiencia del Factor VIII. Su frecuencia es de 1 cada 5.000 a 10.000 nacimientos.

• Hemofilia B: el defecto más común se debe a mutaciones puntuales, delecciones, inserciones y eliminaciones.

Presenta un déficit del Factor IX. Su frecuencia es de 1 cada 30.000 a 50.000 nacimientos.

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