Problemes De Genètica

PROBLEMES DE GENÈTICA – PAU -

L’asma és una malaltia causada per la inflamació de la mucosa respiratòria dels bronquis. Aquesta inflamació provoca la disminució de l’espai per on passa l’aire i dificulta la respiració. Els factors que fan que una persona sigui asmàtica són múltiples i intervenen components genètics i ambientals.

1. L’illa habitada més remota de la Terra és Tristan da Cunha, al bell mig de l’Atlàntic sud. La meitat dels seus 275 habitants pateixen asma. Atès que l’aire de Tristan da Cunha és un dels més nets del món, el Dr. Zamel de la Universitat de Toronto va sospitar que els habitants de l’illa podien patir una forma d’asma d’origen exclusivament genètic. L’anàlisi de mostres de DNA dels illencs va mostrar que la seva forma d’asma era deguda a un al•lel poc freqüent d’un gen localitzat al braç curt del cromosoma 11, anomenat ESE3. [1 punt]

a) En el següent pedigrí els símbols de color negre representen persones amb asma.

Justifiqueu si l’al•lel responsable de l’asma a l’illa és dominant o recessiu.

Tipus d’herència:

Justificació:

b) Quina és la probabilitat que l’individu II-1 sigui heterozigot

Sèrie 3, Pregunta 1

Un nen d’onze anys salvat per un trasplantament de cèl•lules mare

de les seves germanetes.

Quan tenia 8 anys, a l'Izan li van diagnosticar adrenoleucodistròfia (ADL), una malaltia hereditària associada a mutacions d’un gen situat al cromosoma X, que impedeix un metabolisme correcte dels àcids grassos. La patologia afecta principalment el teixit nerviós i causa la mort en edats primerenques.

L’Izan podrà viure gràcies al naixement de les seves germanes bessones. El procés que va dur a terme l’equip mèdic, mitjançant diagnòstic genètic preimplantacional (DGP), va consistir en la selecció genètica dels embrions sans generats per fecundació in vitro que fossin també immunològicament compatibles amb el germà malalt. Això va permetre que les bessones nasquessin lliures de la malaltia i al mateix temps poguessin ser donants. El tractament es va dur a terme amb cèl•lules mare del cordó umbilical i de la medul•la òssia d’una de les bessones. Al cap de poc temps, l'Izan va disminuir la seva afectació neurològica.

Adaptacio feta a partir d’un text publicat a

Ara (13 juny 2012)

1. Utilitzant la simbologia indicada i una nomenclatura escaient, elaboreu l’arbre genealògic

d’aquesta família (el pare, la mare, el fill afectat i les dues bessones). Indiqueu també el

genotip d’aquests 5 individus i determineu el patró d’herència de l’ADL. [1 punt]

...