Psiquiatria
Enviado por Sarah Egea • 23 de Agosto de 2015 • Apuntes • 622 Palabras (3 Páginas) • 134 Visitas
G e n é t i c a c l í n i c a |
C a s o s c l í n i c o s 1 0 - 1 1 |
I r v i n g E m m a n u e l A r r e d o n d o A l v a r e z |
Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen CFTR en el cromosoma 7q31.2. La prevalencia de la FQ es de aproximadamente 1 en 2500 en los caucásicos. En otras poblaciones, se ha visto con menos frecuencia. Los rasgos característicos son la enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exocrina y sistemas de secreción como anomalías gastrointestinales y función del sistema reproductivo.
Variantes causantes de enfermedades proporcionan un reservorio de origen natural deleciones de aminoácidos deletérea y sustituciones que han demostrado ser de carácter informativo para la disección de la estructura terciaria de CFTR. CFTR se compone de tres grandes motivos: los dominios que interactúan con el ATP, dominio de unión a nucleótido denominado 1 (NBDL) y NBD2.
Para el tratamiento de todos los pacientes con fibrosis quística, será necesario para hacer frente a variantes que impiden o disminuyen severamente la producción de la proteína CFTR a través de alteraciones en el procesamiento del ARN. Variantes sin sentido que introducen un codón de terminación prematura (PTC) plantean varios obstáculos que deben ser despejadas para lograr cantidades terapéuticas de la proteína.
Sordera no sindromática
La sordera no sindrómica es la pérdida que no está asociada con otros signos y síntomas oyendo. En contraste, la sordera sindrómica implica la pérdida de audición que se produce con anormalidades en otras partes del cuerpo. Los diferentes tipos de sordera no sindrómica se nombran de acuerdo a sus patrones de herencia.
La mayoría de las formas de sordera no sindrómica se asocian con la pérdida permanente de la audición causada por el daño a las estructuras del oído interno. El oído interno consta de 3 partes:
- la cóclea que ayuda a procesar el sonido
- los nervios que envían información desde la cóclea al cerebro
- las estructuras involucradas con el equilibrio.
La pérdida de audición causada por cambios en el oído interno se denomina sordera neurosensorial.
Las mutaciones en el gen GJB2 son una causa principal de sordera no sindrómica. Este gen proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína llamada conexina 26. El gen GJB6 también proporciona instrucciones para hacer una proteína conexina, conexina 30. La sordera no sindrómica puede tener diferentes patrones de herencia. Entre el 75 por ciento y 80 por ciento de los casos se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que las dos copias del gen en cada célula tienen mutaciones.
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