Qué es Progeria

I.1 ¿Qué es Progeria?

La Progeria (también conocida como el síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford) es una enfermedad extremadamente rara, y se caracteriza por la apariencia de envejecimiento acelerado en niños. Se estima que esta condición genética afecta 1 de cada 8 millones de niños, por eso se dice que es una enfermedad nada común.

Los niños con Progeria tienen apariencia de ancianos y presentan características como baja estatura, cara alargada, voz aguda, piel reseca como la de un adulto mayor, baja estatura, mandíbula pequeña, ausencia en la formación de dientes, piel seca, huesos deformes, calvicie, ojos saltones y falta de cabello en cejas, pestañas y cabeza, respectivamente. La inteligencia en ellos no es afectada, y estos niños son divertidos, muy positivos y llenos de vida. Todos los niños con Progeria, al tener estas características, se parecen entre sí.

Los niños que padecen esta enfermedad viven aproximadamente 13 años y todos mueren por una enfermedad del corazón que un adulto normal puede padecer, solo que en lugar de sufrir esta condición a los 60 o 70 años, estos niños pueden sufrirlos a los 5 o 6 años de edad. Los niños con esta enfermedad, sufren también de complicaciones y enfermedades que los adultos mayores tienen a su edad. Algunas de estas enfermedades son: artritis, hipertensión, aterosclerosis, osteoporosis, diabetes, dislocación de caderas, embolias, entre otras.

En abril de 2003, anunciaron que la causa de la Progeria es una mutación del gen LMNA (se pronuncia lamin-a).

"La alteración en el gen LMNA produce un efecto a nivel celular que acelera el envejecimiento", explica la médica Mariela Larrandaburu, asesora de Genética Médica del Ministerio de Salud Pública. "Lo que ocurre en esa proteína, que debe tener una serie de elementos en determinado orden, es que ese orden se corta en diferentes lugares", explica Larrandaburu. Y agrega: "Ocurre la mutación, pero no se sabe el mecanismo intrínseco de cómo funciona esta proteína a nivel intracelular".

I.2 Estadísticas y Campañas

Según la Fundación para la Investigación de la Progeria (FIP), el número de casos conocidos de Progeria en los Estados Unidos es de 11; y el número de casos conocidos de Progeria por todo el mundo son de 45 niños en 23 países.

Los científicos estiman que unos 150 niños con esta enfermedad no han sido diagnosticados, y por esto mismo lanzaron una campaña mundial que reside en Estados Unidos llamada “Encontremos a los otros 150”, creada por la FIP que tiene como propósito principal que los niños con Progeria que no han sido diagnosticados reciban un vital tratamiento y el apoyo que necesitan.

En sólo 12 meses la campaña “Encontremos

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