ARTÍCULOS DE INVESTIGACIÓN Trastornos neurológicos en niños con síndrome de Down

ARTÍCULOS DE INVESTIGACIÓN

Trastornos neurológicos en niños con síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es la cromosomopatía y la causa de retraso cognitivo más frecuente en el humano. Su incidencia a nivel internacional es 1/700 nacidos vivos. En Chile, según el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) entre 1982 y el 2001 se registró un promedio nacional de 1/500 nacidos vivos (NV), con una tasa para Santiago de 2,50 por 1.000 NV Para el Hospital Sótero del Río se espera que nazca un niño con SD cada 400 NV. El aumento de esta incidencia podría estar dado por la postergación de la maternidad y la ausencia de práctica del aborto eugenésico.

Las complicaciones neurológicas de niños con SD, sin incluir el retraso cognitivo y la hipotonía, hallazgos transversales del síndrome, son problemas frecuentes y no mencionados en la descripción original del SD y su prevalencia puede llegar hasta 40%8. La diversidad en la expresión clínica de las manifestaciones neurológicas en SD, requiere un alto índice de sospecha y una búsqueda sistematizada por parte del clínico a cargo del cuidado de niños con SD.

En Chile, los estudios preferentemente reportan mortalidad en SD, pero no hay estudios que informen sobre la prevalencia de trastornos neurológicos en SD, por lo que considerando la alta incidencia y la gran cantidad de profesionales de la salud que se enfrentan con estos pacientes, es importante conocer el tipo, la frecuencia y como se estudian los principales trastornos neurológicos que los afectan.

Pacientes y Métodos

Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo a través del registro de fichas clínicas de pacientes con SD entre 1 día de vida y 19 años atendidos en la red de Salud UC (UC) y Hospital Dr. Sótero del Río (HSR) entre los años 1993 y 2005. Se excluyeron los pacientes con fichas extraviadas o incompletas. Los criterios de inclusión fueron cariograma compatible con SD o fenotípico clínico clásico. Este trabajo fue aprobado por los comités de Ética de la Escuela de Medicina de la Pontificia Universidad Católica de Chile y del Servicio de Salud Metropolitano Sur Oriente.

Se definió como variable dependiente la presencia de enfermedad neurológica diagnosticada por el neurólogo infantil. No se incluyó el retardo del desarrollo psicomotor ni la hipotonía. Los trastornos neurológicos (TN) investigados fueron: trastornos oculomotores (TO) tipo nistagmus o estrabismo, parálisis cerebral (trastorno predominantemente motor, no progresivo) epilepsia (presencia de dos o más crisis no provocadas), crisis febriles (crisis durante un episodio febril entre los 6 meses y 5 años), cefaleas, trastornos del espectro autista (según DSM IV-R), hipoacusia sensorioneural (Potenciales evocados auditivos de tronco (PEAT) o emisiones otoacústicas (EOA) alteradas uni o bilateralmente y otros TN (trastorno de deglución severo, parálisis facial central, crisis convulsiva única no febril, subluxación atlantoaxoidea).

Como variables independientes se consideró: sexo (masculino, femenino), edad gestacional (en semanas), tipo de alteración genética (trisomía libre, translocación cromosómica, mosaicismo), presencia de cardiopatía congénita (CC), hipotiroidismo, patología perinatal o lugar de origen (UC, HSR). Se definió CC como malformación cardiaca estructural diagnosticada por cardiólogo pediátrico mediante ecocardiografía. No se consideró el ductus arterioso persistente y foramen oval permeable descrito en período neonatal. La CC se clasificó como cianótica y no cianótica. El hipotiroidismo tanto clínico como subclínico se determinó por medición de hormonas tiroideas (T3, T4 libre) bajo el rango normal o TSH sobre el rango normal para la edad, según valores de referencia respectivos. En patología perinatal, se consignó la presencia de alguna de las siguientes alteraciones en el período neonatal diagnosticada por neonatólogo: asfixia, prematurez, pequeño para la edad gestacional (PEG) síndrome de dificultad respiratoria (SDR), hipoglicemia y trastornos hematológicos congénitos. Se registraron las siguientes covariables: edad en el último control y edad materna al momento de la concepción.

El análisis estadístico se efectuó mediante el programa Excel® y SPSS. Se determinó un tamaño muestral de 224 individuos para error α de 5% y nivel de confianza de 95%, de acuerdo al tamaño de población asignada y la frecuencia estimada de la VD para realizar inferencias sobre la población. Se determinó la prevalencia de variables categóricas, medidas de resumen de variables cuantitativas (promedio, mediana y desviación estándar) y se realizó análisis univariados para ver el riesgo de presentar el trastorno neurológico (VD) según presencia o ausencia de la VI mediante Odds Ratio (OR). Se consideró como estadísticamente significativo un valor p < 0,05.

Resultados

Se revisaron 323 fichas, de las cuales se excluyeron 70 (fichas extraviadas o incompletas). Para el análisis de datos se conformó una muestra de 253 fichas, con 245 pacientes confirmados con cariograma, con una mediana de edad de 9,2 años (rango 0-23), con predominio masculino. Las características de los pacientes se resume en la Tabla 1.

Tabla 1. Características pacientes con SD en control HSR y UC

[pic 1]Se encontró una prevalencia de TN de 38,7% (98/253). Los TN más frecuentes fueron los trastornos oculomotores (TO) con una prevalencia de 26%, seguidos de los síndromes epilépticos, con una frecuencia de 12%. La parálisis cerebral (PC) y la hipoacusia sensorioneural tuvieron una prevalencia de 1,2 y 0,8% respectivamente. Para convulsión febril y trastorno del espectro autista se encontró una prevalencia de 0,4% para cada una de ellas. De igual forma se encontró una prevalencia de 0,4% para trastorno de deglución severo, parálisis facial central, crisis convulsiva única no febril y trastorno neurológico no especificado. El registro de las fichas clínicas no encontró descrito cefalea o subluxación atlantoaxoidea.

Tabla 2. Trastornos neurológicos

[pic 2]

Según Centro de estudio (UC/Sótero del Río), la prevalencia de TN en la red de Salud UC fue de 44,0% y la prevalencia de TN en HSR fue de 36,3% con un OR 1,38, IC (0,7-2,7) y un valor p 0,31.

La prevalencia de cardiopatía congénita y patología perinatal fue de 67, 61 y 34% respectivamente (Tabla 3). No se encontró asociación estadísticamente significativa entre CC, hipotiroidismo, procedencia y patología perinatal con los trastornos neurológicos (Tabla 4).

Tabla 3. Patologías comunes en SD

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