SINDROME DE DOWN

Sindrome de Down (trisomía 21)

El mejor conocido y mas importante de los síndromes relacionados con los cromosomas, se llamaba anteriormente “mongolismo”, pero en la actualidad se le designa con el nombre de síndrome de Down. Este nombre se deriva del de “Langdon Down”, quien describió por primera vez sus síntomas en el año de 1866.

A traves de la investigación realizada en 1959 por J. Lejenue, este fue el primer desorden cromosómico en ser explicado por el hombre.

• Descripcion.

• Es el resultado de la presencia de tres copias del cromosoma 21 en vez da las dos copias normales.

• Las personas afectadas con mayor freacuencia presentan retaraso mental de leva moderado y anormalidadaes fisiscas, asi como los posibles defectos congenotos en los sistemas cardiaco, visual, gastrointestinal y endocrino.

• Las incidencias son de 1 en 800 a 1 en 1000 naciemientos, afectando a todas las razas, generos, clases socioeconimocas.

• El numero de incidencia incrementa con la edad materna.

• Pacientes con el síndrome de Down tienen mayor riesgo de varias condiciones y desarrolos médicos por lo tanto, requieren una evaluación y seguimiento continuo desde el nacimiento. No existe cura para el síndrome de Down.

• La detección temprana y servicios de intervención han dado lugar a una mayor integración y éxito y el funcionamiento de muchos pacientes con el síndrome de down en la sociedad.

Cariotipo de sindrome de sindrome de Down.

• Sinónimos.

• Síndrome de Langdon Down

• Trisomia 21

• Características físicas.

• Características faciales

• Braquicefalea con una cara plana

• Puente nasal plano

• Boca pequeña con una gran lengua saliente

• Ojos rasgados hacia arriba con epicanto (de ahí el nombre de mongolismo)

• Iris blanco moteado (manchas de Brushfield)

• Orejas pequeñas de implantación baja.

• Características corporales

• Pies corros con amplios espacios entre los dedos primero y segundo; curvatura corto, ancho del quinto dedo (clinodactilia), debido a la hipoplasia de la falange media.

• Cuello corto con pliegues de piel adicionales

• Hipotonía articulaciones heperflexibles

• Baja estaura, aproximadamente 1.20 m

• Manos regordetas (particularmente el quinto dedo) con el pliegue de simio en la mano

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