Sindrome De Down

INTRODUCCION

El síndrome de Down es una enfermedad congénita cuyo origen es la existencia de un cromosoma adicional en el par 21, lo que ocasiona un retardo mental.

Los niños con síndrome de Down en la edad preescolar no tienen diferencia mental con los demás niños de su misma edad cronológica.

Para que un niño con S.D pueda integrarse efectivamente en los centros infantiles, es necesario que hayan recibido estimulación temprana desde las etapas iniciales y que sigan con una estimulación adecuada, además de la educación que proporciona el centro infantil. No debe existir sobreprotección ni de los profesores ni de los padres en los niños con síndrome de Down. Se les debe tratar en forma normal en todas las actividades que realicen en su entorno.

No se les debe discriminar por su condición en cualquier situación de la vida cotidiana.

Lo importante es tener en cuenta que todo niño, con síndrome de Down o sin él, es una persona individual, cuyo desarrollo de su personalidad y de su ser físico y mental, dependerá de los factores genéticos hereditarios y de las influencias culturales y ambientales que, unidas, distinguen a toda persona de cualquier otra.

Todos los factores mencionados van a componer un potencial con el que contamos los educadores para hacer que el aprendizaje sea lo más efectivo posible, ya que nada se puede hacer para cambiar el hecho de un niño nacido trisómico-21 a nivel médico, pero mucho se puede hacer para mejorar a estos sujetos a fin de que puedan ser más capaces de ser ellos mismos, tanto física como emocional o intelectualmente.

Lo cierto es que con respecto al concepto de deficiente mental, los niños trisómicos-21 no deben ser considerados como subnormales, sino como un ser diferente, ya que al hablar de subnormal en este caso, además de realizarse una imprecisión del término, da automáticamente una carga negativa a la persona con dicho síndrome. Por eso lo mejor sería utilizar la anomalía que padezca: parálisis cerebral, síndrome de Down en su defecto el término genérico diferente.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.

Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.

Desde las 88 asociaciones integradas en DOWN ESPAÑA prestamos apoyo a las familias desde el momento mismo en que los padres reciben la noticia de que esperan o han tenido un hijo con síndrome de Down. Estar con ellos desde el primer instante no solo es beneficioso para los padres, que sienten que no están solos, sino también para el recién nacido, con el que empezará a trabajar de inmediato todo un equipo multidisciplinar de profesionales para intentar paliar, en lo posible, los efectos que sobre su desarrollo provoca el exceso de carga genética.

El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal. Además, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteración genética, resulta imposible conocer cómo prevenirlo.

La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su trisomía. Por lo tanto podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna.

CAPITULO 1- ¿CUAL ES LA CAUSA DEL SÍNDROME DE DOWN?

A) GENETICA

Alteraciones cromosómicas que se dan con mayor frecuencia en el Síndrome de Down Trisomía 21: Esta alteración produce el 94% de los casos de Síndrome de Down.

Se origina cuando la pareja de cromosomas 21 no se separan cuando se forma el gameto masculino o femenino, o en la primera división celular posterior a la fecundación.

En ambos casos, la primera célula, a partir de la cual se formará el embrión por sucesivas divisiones, contiene tres cromosomas del par 21 y, por consiguiente, esta copia extra está presente en todas las células del organismo.

Mosaicismo: En otros casos, muy poco frecuente (2-3%), el error en la división cromosómica no aparece en la primera célula, sino en la segunda o en la tercera.

En consecuencia, el embrión se formará por la división simultánea de células normales y de células con el cromosoma 21 de más.

Trasladación: Este tipo de alteración, que es estadísticamente el 3-4% de los casos de trisomía, se caracteriza porque el cromosoma 21 extra, o parte de él, está adherido a otro cromosoma, con mayor frecuencia al 14.

En una tercera parte de los casos de trasladación uno de los padres es portador de la anomalía.

Ser portador quiere decir que la persona presenta una anomalía en la estructura cromosómica, pero como eso no comporta la presencia de material genético de más, no presenta el síndrome.

B) EDAD DE LA MADRE

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento mismo de la fecundación y que da lugar a la presencia de un cromosoma extra en el par 21 en todas las células del organismo. No se conocen con precisión cuáles son las causas de este error cromosómico, pero está demostrado científicamente que se da por igual en cualquier raza, sin que exista ninguna relación con el nivel cultural, social, ambiental, económico, etc. Todos los padres deben saber que la causa del síndrome no depende de lo que se haga antes o después de la concepción del niño. Aunque cualquier persona puede tener un hijo con Síndrome de Down, existen grupos de mayor riesgo: Madres mayores de 35 años Madres menores de 18 años Padres o madres con antecedentes familiares Dado que el Síndrome de Down es una alteración cromosómico que no puede prevenirse antes de la concepción, lo único que puede hacerse es solicitar un diagnóstico prenatal

No está claro que los padres de un niño con Síndrome de Down tengan una predisposición genética a alteraciones cromosómicas. Aunque el nacimiento de un segundo hijo con la misma discapacidad sólo tiene lugar en el 1% de las familias, eso parece que es suficiente para pensar que el riesgo se acentúa respecto a las familias que no tienen ningún hijo con Síndrome de Down. El Síndrome de Down también puede deberse a una alteración cromosómica de los padres. En este caso hay mucho riesgo de reincidencia según la alteración cromosómica, que puede llegar hasta el 100%.

Total de los recién nacidos de una población, más del 80% son dados a luz por madres menores a 38 años, lo cual explica por qué cerca del 75% de los bebes con Síndrome de Down son dados a luz por mujeres jóvenes. Los datos arrojan que sólo el 9% de los nacidos con este síndrome son fruto de mujeres mayores de 35 años, pero alrededor del 25% de los bebes con Síndrome de Down nacen en este grupo de edad.

CAPITULO 2- CARACTERISTICAS

No hay dos personas con síndrome de down iguales, cada una tiene su propia personalidad, sus senimientos, capacidades y en ellas se manifiesta de forma deiferentelas características de este síndrome. Guardan mayor parecido con sus familias que entre ellas.

A) FÍSICAS

Las personas con síndrome de down son popularmente conocidad conocidas por su fisonomía que recuerda a los rasgos orientales. Tambien se las suele describir como de baja estatura y gorditas.

Los rasgos físicos mas frecuentes son: cara plana, nariz pequeña y plana, ojos achinados, almendrados, con fisuras oblicuas palpebrales. Las aperturas de los ojos se inclinan hacia arriba, oreja diplastica, desarrollo anormal de las orejas, bajo desarrollo oseo del tercio medio del rostro, maxilares boca reducidos, con mala oclusión dental, lo que les puede obligar a respirar por la boca, los problemas en la respiración afectan al desarrollo de las mejillas y limita la capacidad pulmonar, pliegue profundo de la palma de la mano, falange central diplastico, un solo surcio de flexion en el quinto dedo en lugar de dos, pliegue epicentrales, pliegues de piel extras en la parte exterior del ojo, pelvis diplastica. Desarrollo anormal de la pelvis, problemas de desarrollocorporal-menor estatura media que la población general, concierta tendencia a ala obesidad.

• Síntomas psicomotrices

Hipotonía de los musculos: tiene reducido tono muscular debido ala perdida de ligamentos. Lo que se traduze como torpeza y flacides de movimientos.

Ausencia del reflejo

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