Sindrome De Down

Antecedentes históricos

En 1886, el médico inglés John Langdon Haydon Down publico un artículo, en las que presentaba una descripción minuciosa de un grupo de pacientes con características físicas muy similares y que en su opinión tenían un aspecto muy parecido al grupo étnico de los mongoles, por lo que llamó a este síndrome mongolismo.

Sin duda, el doctor Langdon Down tenía gran experiencia en pacientes con deficiencia metal, ya que la descripción que hizo de estos pacientes con deficiencia mental, y la que la descripción que hizo de estos pacientes fue tan clara, que sigue siendo vigente en nuestros días.

En su artículo describió las características faciales, la coordinación anormal, las dificultades con el lenguaje, así como la asombrosa facilidad que tienen tales pacientes para imitar las actitudes de maestros y amigos, además de su gran sentido del humor.

Fue en 1959 cuando los médicos franceses Lejeune, Gautrier y Turpin, descubrieron que estos pacientes tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 normales que comúnmente se encuentran. Poco después se identifico que el cromosoma adicional correspondía al par 21, y posteriormente fueron descritos el síndrome de Down tipo mosaico y el causado por la translocación del material genético.

Aunque durante mucho tiempo se utilizó el término mongolismo para designar este síndrome, en la actualidad se tiende a sustituirlo por las expresiones síndrome de Down o trisomía 21.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por un error en la división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomía del cromosoma Para comprender por qué se presenta el síndrome de Down, debe conocerse la estructura y la función del cromosoma humano.

El cuerpo humano está compuesto de células que a su vez contienen cromosomas, responsables de transmitir información genética. Casi todas las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se hereda de cada progenitor. Solamente las células reproductivas humanas —los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres— tienen 23 cromosomas individuales. Cuando las células reproductivas —el espermatozoide y el óvulo— se combinan en la fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas.

A veces, se produce un accidente durante la formación de un óvulo o un espermatozoide que hace que tenga un cromosoma número 21 adicional. Las facciones y los defectos congénitos propios del síndrome de Down provienen de la existencia de este cromosoma 21 adicional en cada una de las células del cuerpo. Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del espermatozoide y puede provocar lo que se denomina translocación del síndrome de Down. Ésta es la única forma que puede heredarse de uno de los padres.

Tipos de síndrome de Down.

Hay tres tipos principales de Trisomía 21 o Síndrome de Down:

• Trisomía 21 libre:

Se caracteriza por que en todas las células de los sujetos afectados presenta 47 cromosomas y tienen un cromosoma de más en el grupo G, que contiene los pares 21 y 22, podemos mencionar que esta alteración es ocasional. Es la más común presentándose en el 95% de los casos.

• Trisomía 21 Mosaico:

Este se distingue por tener dos clases de células, una normal y otra con un cromosoma de más en el grupo G. Las células con 45 cromosomas o menos no sobreviven generalmente.

• Translocación:

Se caracteriza porque el número total de células asciende a 46, en donde el cromosoma 21 extra se encuentra unido a otro. Dentro de la célula es posible que se genere cualquier tipo de translocación entre un cromosoma 21 y cualquier otro cromosoma pero la forma más habitual es la que se produce uniéndose a un cromosoma del grupo D que generalmente es afectado el par 14.

Características físicas

Los niños con síndrome de Down nacen de 7 a 14 días, como promedio, antes de término, con tallas y pesos menores a lo normal. Las características más comunes que pueden presentar son:

• Cabeza generalmente mas chica que lo normal.

• Las orejas chicas e implantadas más abajo.

• Ojos rasgados.

• La boca es de aspecto pequeño y los labios delgados. Por el espacio reducido de la boca la lengua tiene menos sitio y tiende a salir de la cavidad bucal.

• El cuello es ligeramente corto y ensanchado.

• El cabello lacio, más bien fino, y en algunos casos escasos.

• Las manos son cortas y anchas, al igual que los dedos y presenta un pliegue transversal en la palma.

• Las piernas y los brazos tienden a ser cortos en comparación con la longitud del tronco.

• La piel es seca, dura y áspera en algunas partes.

• Los padecimientos en la visión son frecuentes, algunos presentan estrabismo.

• Manifiestan

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