Sindrome De Down

INTRODUCCION

Mi tema será “Síndrome de Down” en general me interese mucho por este tema ,ya que casi nunca tomamos en cuenta a las personas con este síndrome , en realidad el síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos. Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en ocasiones, por la concurrencia de más de una enfermedad. El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

EL ORIGEN DEL SÍNDROME DE DOWN

Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, para un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta "trisomía 21" provoca discapacidad cognitiva, inicio temprano del Alzheimer, un mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardiacos e inmunológicos y disfunción del sistema endocrino. A diferencia de los trastornos genéticos causados por un solo gen, la corrección genética de un cromosoma entero en células trisómicas ha sido imposible, incluso en las células cultivadas. Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Una atención temprana puede mejorar ciertas habilidades. Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física, ocupacional y/o educacional. Con apoyo y atención, muchas personas con síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas.

MARCO TEÓRICO

Científicos en Estados Unidos han descubierto una forma de silenciar el cromosoma responsable del síndrome de Down. La introducción dentro del genoma humano del gen XIST podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el síndrome de Down (un trastorno genético caracterizado por deterioro cognitivo), según publica la revista científica británica Nature. Es la primera evidencia de que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede ser suprimido en

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