Sindrome De Klinefelter (Recopilacion Bibliografica)

Republica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educacion

L.N.B “Juan Fco. Mila de La Roca”

Caicara_Edo. Monagas

INFORME

SINDROME DE KLINEFELTER

(Recopilacion bibliografica)

Area: Biología

Alumna:

Neyka Francisco

1ro Ciencias Seccion “A ”

Introducción

La mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples variables genéticas, así como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental muy importante.

La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético muy importante. Muchas enfermedades infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes. De los aproximadamente 30.000 genes que contiene el genoma humano, unos 4.000 pueden estar asociados a enfermedades. El síndrome de Klinefelter,es una enfermedad infrecuente, que involucra la cromosomopatía,

Este síndrome no está siendo diagnosticado en nuestro medio por los pediatras, debido a la ausencia de screening neonatal, por la escasa expresividad de los signos clínicos en la edad prepuberal, y por la aún no instauración de la obligada atención al adolescente por parte de los pediatras.

Si ello se corrigiera, estos niños, adolescentes y sus familias, podrían disponer de una atención temprana en el área psicomotora, orientación y apoyo psicológico familiar y pedagógico, y mejoría evidente de los signos clínicos y aspectos psicológicos en la pubertad.

De allí la importancia de este trabajo, el cual aclara aspectos fundamentales del síndrome, necesarios conocer para poder así detectar su presencia.

Síndrome de Klinefelter. Concepto

Uno de los problemas menos conocidos que suceden en la gestación es el Síndrome de Klinefelter que se produce cuando el bebé en gestación es un hombre pero adquiere un cromosoma X de más, es decir, sus cromosomas sexuales son XXY en lugar de ser XY.

El Síndrome de Klinefelter presenta ciertas características físicas que se ven en el hombre adolescente

Causas, incidencia y factores de riesgo

Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con el KS heredan al menos un cromosoma X adicional.

El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas

La variación XXY se presenta aproximadamente en 1 de cada 1.000 varones nacidos vivos, pero muchos hombres no desarrollan el KS. Cuando el KS sí se desarrolla, por lo general permanece sin detectarse hasta la pubertad o a veces hasta más tarde.

Las características pueden incluir:

En bebés:

Peso al nacer más bajo y desarrollo muscular y motor más lento

En jóvenes y adultos:

Manifestaciones

• Disminución de la libido

• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión

• Lentitud, apatía.

• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.

• Falta de autoestima

• Talla elevada en relación con el padre o hermanos

• Mayor acumulación de grasas

• Rasgos de la cara ligeramente deformes.

• Alteraciones en el crecimiento de los dientes

• Malformaciones en los genitales, escroto hipoplásico o micropene

• Esterilidad por azoospermia

• Ginecomastia uno o bilateral, es decir crecimiento de los pechos

• Poco vello en el pubis

* Testículos pequeños y firmes

* Infertilidad

• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad

• Disminución de la libido

• Retraso en el lenguaje, la escritura y la compresión

• Apatía

• Trastornos emocionales como depresión o ansiedad

• Falta de autoestima

Como se puede ver, en el síndrome de Klinefelter muchas de las características están relacionadas con la sensación de malestar que provocan las alteraciones en la forma del cuerpo.

Afortunadamente estas características del síndrome de Klinefelter son solucionables, pero existen otro tipo de características que no pueden solucionarse fácilmente como algún tipo de deficiencia en el lenguaje y dificultades para leer o escribir, que si bien pueden mejorar con el tiempo es probable que generen pérdida de la confianza y fracaso en la escuela o el trabajo.

Desafortunadamente la presencia del síndrome de Klinefelter generalmente se detecta cuando sus características físicas son evidentes, es decir en la pubertad, pero también puede diagnosticarse mediante un estudio genético en el recién nacido.

También, en el síndrome de Klinefelter es una de sus características la infertilidad y por eso algunos hombres cuyas manifestaciones del síndrome no fueron tan graves durante la adolescencia lo descubren luego cuando ya son adultos.

Esto es porque en el síndrome de Klinefelter las características no se presenta todas en un mismo hombre o pueden no tener el mismo grado de evidencia, lo que es importante es conocerlas para estar prevenido y mirar con atención el desarrollo de los niños.

Diagnóstico Signos y exámenes

Se utiliza una prueba denominada cariotipo para diagnosticar el KS. Por lo general, en el caso del KS hay 47 cromosomas en lugar de los 46 normales.

Muchos hombres con XXY no saben que padecen esta afección. El diagnóstico puede descubrirse:

Cuando se realiza una amniocentesis

En bebés: testículos no descendidos o pene muy pequeño

En niños: cuando tienen problemas de aprendizaje

En adolescentes: cuando presentan un desarrollo mamario excesivo

En adultos: cuando tienen problemas de fertilidad

El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Cariotipado

• Conteo de semen

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

• Estradiol, un tipo de estrógeno

• Hormona foliculoestimulante

• Hormona luteinizante

• Testosterona

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.

Complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales.

Este síndrome también incrementa el riesgo de:

• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención

• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren

• Cáncer de mama en hombres

• Depresión

• Dificultades

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