Caso práctico individual. “SÍNDROME DE KLINEFELTER”

ESTUDIO DE CASO PRÁCTICO.

Juana María Gómez Martínez (77856782-B). Grupo B.

 “SÍNDROME DE KLINEFELTER”

¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?

El Síndrome de Klinefelter (47, XXY) es una gonosomopatía, es decir, una anomalía numérica que afecta a los cromosomas sexuales, en este caso, existe un cromosoma X en exceso en los varones. Su incidencia está entre 1 y 2 de cada 1000 varones nacidos vivos.

Introducción: Daniel es un niño de Barcelona que sufre Síndrome de Klinefelter, actualmente tiene 14 años. Me puse en contacto con una Asociación de Barcelona que me proporcionó la dirección de correo y el número de teléfono de su madre, la cual me ha facilitado toda la información que, a continuación, expondré.

1. Evidencias de la etapa prenatal.

No hubo evidencias durante la etapa prenatal. Todo el proceso del embarazo fue de lo más normal.

1. Información sobre el nacimiento.

Nació por cesárea a las 42 semanas de gestación con un peso de 2.800 gramos y una longitud de 46 centímetros.

1. ¿Cómo se realizó el diagnóstico?

El diagnóstico no siempre suele ser temprano, en este caso, se realizó a los 13 años a través de un cariotipo. Este niño desde que nació, tenía problemas a la hora de comer, no mamaba, tenía problemas de succión, tomaba biberones de poca cantidad y comía muy poco.

Por otro lado, sumado a lo anterior, era un niño mucho más pequeño que los demás niños de su edad, por lo que la madre comienza a llevarlo al pedíatra para ver si le decían algo sobre ello. Y así fue, a los dos años y ocho meses le detectan que la hormona del crecimiento no trabajaba, por lo tanto,

entró en ensayo clínico y le suministraron dicha hormona durante intervalos de varios años.

Más tarde, cuando tenía 13 años detectaron que empezó a crecer muy rápido y de manera desproporcionada como, por ejemplo, las extremidades muy largas. Entonces pararon el tratamiento de la hormona del crecimiento y fue entonces cuando le hicieron el cariotipo que dio como resultado de 48,XXXY (por mosaico), denominado Síndrome de Klinefelter.

1. ¿Cuáles son las características más destacadas?

A este niño desde pequeño le costaba realizarlo todo. Tuvo dificultades a la hora de andar, gatear, hablar, relacionarse con los iguales, no sabía jugar ni solo ni con otros niños/as de su misma edad. También le costó pronunciar varias letras.

En cuanto a características físicas encontramos que tiene la cara redonda y mofletuda, escaso bello facial, estatura superior a la media, mamas más desarrolladas (ginecomastia), hipogonadismo, ausencia de espermatogénesis y genu valgo (deformidad de la rodilla que hace que la pierna frome con el músculo, a la altura de esta articulación, una angulación más o menos acentuada abierta hacia fuera, hace que las piernas formen una especie de letra X). Y en relación a las intelectuales, ya hemos dicho que tenía problemas con la lectoescritura y déficit de atención, pero, además, también tiene problemas sociales al ser un niño muy introvertido.

1. ¿Qué necesidades presenta en función de las características identificadas?

En cuanto al déficit de atención, los docentes realizan actividades en clase para paliar esta dificultad. Además va al logopeda para los problemas con la lectura y siempre tiene un refuerzo escolar.

También asiste periódicamente a la Asociación Catalana Síndrome de Klinefelter.

Para el problema del genu valgo llevó durante unos años la ayuda de férulas que le ponían por la noche.

1. ¿Qué tipo de intervención se lleva o se ha llevado a cabo con esta persona?, ¿qué profesionales se han visto implicados?

Como ya hemos comentado, ha necesitado de un tratamiento de hormonas inicial y precisó de un refuerzo continuo en el colegio.

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