Revisión bibliográfica del Síndrome de Displasia Cleido craneal

Revisión bibliográfica del Síndrome de Displasia Cleido craneal

Paula Lamónaca-Lúgaro (a), Pamela Araya-Díaz (b), Hernán M Palomino (c).

1. Cirujano dentista, Universidad Mayor, Santiago, Chile
2. B.D.S, Ortodoncista, Académica de la Universidad Andrés Bello, Facultad de Odontología, Departamento del niño y adolescente, Área de Ortodoncia, Santiago de Chile
3. B.D.S, Ortodoncista, Director y Académico de la Universidad Andrés Bello, Facultad de Odontología, Departamento del niño y adolescente, Área de Ortodoncia, Santiago de Chile

Universidad Andrés Bello

Facultad de Odontología

Departamento del niño y adolescente, Área de Ortodoncia, Santiago, Chile

Autor correspondiente: Paula Lamónaca-Lúgaro, Universidad Andrés Bello, Facultad de Odontología, Departamento de Ortodoncia, Echaurren 237, Santiago, Chile. Código Postal: 8370133. paulamonaca@gmail.com Telefono:+56983603549

Abstracto:

El síndrome Displasia Cleido Craneal (DCC)  es un raro trastorno congénito que se hereda de forma autosómica  dominante y sin predicción de sexo o raza,  asociado a una hipoplasia o aplasia clavicular, signo patognomónico del síndrome.

Para los dentistas  hay poca información respecto al Síndrome y la forma en que pueden ser abordados durante  su tratamiento. La revisión bibliográfica  consiste en  información sobre la etiología del síndrome , como detectarlo a través de sus manifestaciones clínicas y posibles líneas de tratamiento a seguir. En la actualidad existen cuatro líneas de tratamiento que se diferencian entre ellas, según el año en que el clínico puede intervenir  y la cantidad de veces en que el paciente es sometido a cirugías, el objetivo  de la revisión bibliográfica es que los clínicos puedan detectar el síndrome en forma temprana y de esta forma poder dirigir el tratamiento de forma oportuna. Se presenta un paciente con esta condición.

Palabras claves : Displasia Cleidocraneal, características clínicas, tratamiento

Introducción

La Displasia Cleidocraneal también conocido como Disostosis Cleidocraneal o Síndrome de Marie-Saintom (DCC), es un anomalía poco frecuente, con una prevalencia de nacidos vivos de 1:1.000.000; sigue un patrón de expresividad variable , autosómico dominante y sin predicción por sexo o raza(1); causado en la mayoría de sus casos por un defecto en el gen de la CBFA I cromosoma 6p21 (2), Este gen controla la diferenciación osteoblástica, la osteogénesis  y la odontogénesis a través de la participacion en la diferenciación odontoblástica, la formación de organo del esmalte y la proliferación de lamina dental.(3)(4)(5). Si bien la DCC puede estar presente como una mutación en el 60% de los casos,(6) en el 10% puede estar presente como deleción de un fragmento de ADN de un cromosoma y en el porcentaje restante de pacientes no se ha encontrado ninguna mutación del gen, por lo que se supone que es heterogeneidad de locus y la participación de otros genes.(7)(8)

Etiologia :

Es un trastorno que implica una mutación heterogénea en el factor de unión al núcleo de la Subunidad alfa-1 (CBFAl),(9) (7)también conocido como factor de transcripción relacionado con runt 2 (RUNX2),ubicado en el cromosoma 6p21 que consta de ocho exones. (4)(10)(11)

RUNX2 se une y regula múltiples genes en los osteoblastos; Ha sido identificado como un factor de transcripción específico de los osteoblastos, está implicado en la regulación del metabolismo óseo y juega un papel importante en la diferenciación osteoblástica y en la formación de osteoclastos.(12) (13)(14)Se ha demostrado que RUNX2 regula específicamente la transcripción y expresión de algunos genes relacionados con el desarrollo óseo y dental,(15) incluyendo la osteocalcina, fosfatasa alcalina, colágeno tipo I, osteopontina, hueso, sialoproteína  y ameloblastina (16) .Junto con su papel en el desarrollo óseo, RU1 \ IX2 participa en el desarrollo de los dientes mediando las interacciones entre epitelio y células mesenquimales durante la morfogénesis del diente.(12)(13)(17)(18)(19)

Los estudios del papel de RUNX2 en el desarrollo normal de los dientes han proporcionado algunas explicaciones moleculares para las características dentales anormales en DCC .(20)(21). Además de su expresión en los osteoblastos, la proteína RUNX2 también se encuentra presente en las células no osteoblástica, incluidas las

células musculares lisas , células T , células de esperma y neuronas.(15)

Características generales:[pic 1]

DCC se caracteriza por estatura moderadamente baja, cabezas proporcionalmente grandes en relación con la mandíbula, presentan un gran desarrollo de huesos frontales y parietales(4)(22) (14) presentando estos retraso en la osificación de las suturas y fontanelas las que pueden permanecer abiertas durante toda la vida(5), lo que da como resultado una expansión horizontal de la bóveda craneal, con un aspecto amplio del cráneo llamado braquiocefálico(23)(Figura 1) [pic 2]

La cara aparece pequeña en relación al cráneo debido a la presencia de huesos maxilares, lagrimales, nasales y cigomáticos hipoplásicos ; también se puede observar una amplia base de la nariz con un puente nasal deprimido dando aspecto a un  hipertelorismo ocular. Los senos paranasales puede estar subdesarrollados. Los senos maxilares pueden ser pequeños o inexistentes, y el maxilar superior está subdesarrollado, causando una aparente protrusión mandibular.(17)(3)(1)

La caja torácica es pequeña y con forma de campana con costillas cortas. Presenta aplasia o grados variables de hipoplasia de las clavículas, lo que resulta en hipermovilidad de los hombros, siendo esta la característica patognomónica del síndrome.

Los brazos y las piernas son anormalmente cortas, y además, se ponen de manifiesto los defectos de las manos y los pies (presencia de la epífisis en ambos extremos de los metacarpos y metatarsos, en particular de la segunda y quinta; y un segundo metacarpo anormalmente largo, las falanges intermedias pueden ser pequeñas (la osificación del carpo puede retrasarse).(4)

Características dentales.

Las anomalías dentales asociadas son la presencia de dientes supernumerarios, la retención de los dientes primarios y la retraso en la erupción e impactación de la dentición permanente(8), también estos pacientes presentan una predilección por la formación de quistes en los dientes no erupcionados.(24)

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