Síndrome de enfermedad Celiaca con calcificaciones cerebrales y epilepsia

Síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia.

Autor: Emiliano, Maybisher

Co-Autor: Prof. Silvina, Perez

Institución: Instituto de Formación Técnica Superior Nº 10 – Técnico Superior en Análisis Clínicas.

Dirección de la institución: Av. Entre Ríos 757, 1º Piso, Balvanera, CABA.

Email: emimay372@gmail.com

Tabla de contenido

Agradecimiento-------------------------------------------------------------------- Página 3

Objetivo principal----------------------------------------------------------------- Página 4

Introducción------------------------------------------------------------------------ Página 4

Resumen---------------------------------------------------------------------------- Página 5

Abstract----------------------------------------------------------------------------- Página 5

Síndrome de enfermedad celiaca------------------------------------------------ Página 6

Enfermedad celiaca----------------------------------------------------------------Página 6

Alteraciones Neurológicas--------------------------------------------------------Página 8

Producción de cereales en el mundo---------------------------------------------Página 15

Tipo de clima-----------------------------------------------------------------------Página 16

Dieta mediterránea-----------------------------------------------------------------Página 18

Dieta libre en gluten---------------------------------------------------------------Página 19

Inmigración-------------------------------------------------------------------------Página 21

Diagnostico-------------------------------------------------------------------------Página 22

Conclusión--------------------------------------------------------------------------Página 31

Anexo--------------------------------------------------------------------------------Página 32

Agradecimiento

Alentado por la profesional Silvina Perez agradezco su motivación en mejorar la calidad de cada uno de sus estudiantes, brindándoles herramientas para desarrollarse a futuro, un especial agradecimiento a mis compañeros de carrera que tanto como sostén o como consulta son parte importante de este trabajo.

Objetivo principal

Esta investigación es orientada a la obtención del conocimiento de esta enfermedad con el objetivo de brindar una herramienta más para el desarrollo de la misma.

Introducción

Recopilando información desde el trabajo estadístico, el trabajo de campo y La mejor evidencia disponible, esta investigación está orientada en demostrar la incidencia demográfica en la aparición del síndrome de enfermedad celiaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia en determinados países donde esta enfermedad no era frecuente.

El tipo de alimentación en países como Italia, España, Argentina o Uruguay son factores determinantes para la aparición de este síndrome, la dieta rica en cereales en determinado suelo y su clima influye en su evolución.

Resumen

El síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia es un tipo de complicación que surge como base de la enfermedad celiaca (EC), se debe diagnosticar correctamente ya que esta enfermedad puede llegar a generar un gran deterioro neuropsiquico irremediable.  

Abstract

The syndrome of celiac disease, cerebral calcifications and epilepsy is a type of complication that arises as the basis of celiac disease (CD), it must be diagnosed correctly since this disease can lead to a great irreparable neuropsychic deterioration.

Síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia.

El síndrome de Gobbi  fue descrito por primera vez en 1976 por los doctores Garwicz y Mortensson, para luego ser ampliada de manera más integral en 1992 por Giuseppe Gobi  un médico Italiano que dio cuenta de una asociación étnica a este padecimiento, descubriendo que mayoritariamente se dieron casos en Italia, España y Argentina.

Este síndrome reúne tres tipos de condiciones: enfermedad celiaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia (CEC).

Enfermedad Celiaca

La enfermedad celiaca es una enteropatía severa autoinmune, se presenta por el consumo de cereales que contienen gluten en individuos predispuestos a contraerla. Esto provoca un síndrome de mal absorción lo cual provoca una atrofia total o parcial de las vellosidades del intestino delgado. La eliminación del gluten de la dieta produce una mejoría prácticamente total de las mismas y su reintroducción es seguida de nuevo por su alteración histológica. Aunque el síndrome de malabsorción no siempre está presente, la enfermedad puede presentarse a cualquier edad, nunca antes de la ingesta de cereales, aunque su incidencia clínica difiere mucho con la edad de inicio. Esta enfermedad se asocia con los alelos del antígeno leucocitario humano (HLA) DQA1*0501/DQB1*0201, en presencia reiterada de gluten, la enfermedad se auto perpetua. Se considera que la enfermedad celiaca suele presentarse con síntomas frecuentes: como la diarrea prolongada, detención del crecimiento ponderal, vómitos, falta de apetito, detención del crecimiento estatural y cambios de carácter. Los signos más frecuentes que se destacan: son la distensión abdominal, esteatorrea, aspecto triste e indiferente a los estímulos, irritabilidad, escaso panículo adiposo, masas musculares pobres y palidez de piel. Otros síntomas principales se dan con la presencia de alteraciones afectivas y de la conducta. Sin embargo, los únicos signos que da la enfermedad celiaca son los morfológicos de la mucosa del intestino delgado del paciente con y sin gluten en la dieta junto con la presencia de anticuerpos, de alta especificidad diagnóstica y sensibilidad para la enfermedad celiaca, como son los anticuerpos IgA antiendomisio e IgA antigliadina. La utilización de los test de anticuerpos han permitido que casos de Enfermedad celiaca que no habían sido diagnosticadas como tal sean fácilmente reconocidas. Otros padecimientos atípicos incluyen las manifestaciones extra intestinales tales como talla baja, retraso puberal, anemia por deficiencia en hierro o ácido fólico, alteraciones del esmalte dental, osteoporosis, diátesis hemorrágica, etc.

Esta enfermedad celiaca también se puede asociar con otras enfermedades que tienen una base inmunológica o no de enfermedad celiaca, tanto general como neurológica. Al menos el 10% de los niños con enfermedad celiaca presentan de forma asociada otras alteraciones entre las que destacan de forma especial la deficiencia en IgA, dermatitis herpetiforme, anomalías del esmalte dental y la diabetes mellitus tipo 1. También se han descrito asociada con una alta prevalencia a enfermedades autoinmunes, síndrome de Down, neoplasias del tubo digestivo, hepatitis crónica, conectivopatías, glomerulonefritis IgA, osteomalacia, retraso puberal, anemia ferropénica, osteoporosis, infertilidad y diversas alteraciones neurológicas y psiquiátricas.

Alteraciones neurológicas

Desde hace mucho tiempo, se ha observado la relación existente entre la EC y diversas alteraciones neurológicas. Es por ello por lo que algunas alteraciones neurológicas se incluyen como un signo de enfermedad celiaca, esta relación hasta no hace mucho tiempo era desconocida,  en último tiempo algunos de los pacientes parecían responder a un tratamiento parenteral de piridoxina. Estos autores observaron la similitud entre las alteraciones neurológicas que presentaban sus pacientes celíacos y otros pacientes con afectación en el metabolismo de la piridoxina y sugirieron que ésta podría ser la causa de las anomalías neurológicas. Los primeros estudios neurológicos en relación a la enfermedad celiaca se dieron con 30 casos control de pacientes con este padecimiento, dos casos presentaban crisis epilépticas (mioclónicas y parciales motoras).

 Estos hallazgos tratan de relacionar el nivel plasmático de piridoxina con el nivel de cumplimiento de la dieta sin gluten, sin que observasen resultados concluyentes en ese sentido. En los últimos años se ha enfatizado la importancia del déficit de la vitamina E en la aparición de sintomatología neurológica. La vitamina E en este caso juega un papel importante como antioxidante, depurando y previniendo la agresión de los radicales libres sobre lípidos insaturados de estructuras celulares. También contribuye en el control de la permeabilidad y en la estabilidad de la membrana celular. A partir de los años ochenta se reconoce su déficit como responsable de los síntomas neurológicos acompañantes de síndromes de malabsorción. Los hallazgos clínicos neurológicos más comunes descritos en la deficiencia de vitamina E son hiporeflexia  ataxia cerebelosa, disminución de sensibilidad propioceptiva, disartria, oftalmoplejía, temblor intencional y retinopatía. Como responsables de la deficiencia de la vitamina E se incluyen todas aquellas enfermedades que cursan con mal absorción de grasas: abeta-lipoproteinemias, colestasis crónicas, insuficiencia pancreática exocrina y alteraciones de la mucosa intestinal como en la enfermedad celiaca. La presencia de epilepsia en pacientes celíacos ya ha sido descripta hace muchos años, el investigador Daynes en 1956 descubrió que el 25% de sus pacientes jóvenes con el síndrome pre-celíaco habían presentado crisis epiléptica, él menciona que en un grupo de 16 pacientes adultos 5 padecen crisis inexplicadas de pérdida de conciencia, en otra serie de 30 pacientes con celiaquía encuentran que 2  que representan el 6,6% presentaban crisis epilépticas. El doctor Laidlow de 165 casos control de pacientes celíacos encontró que 9 presentaron crisis epilépticas (7 de ellas de tipo temporal), lo que representa una prevalencia del  5,45%. Si la incidencia de epilepsias en la población general es aproximadamente del 0,5%. El investigador Ranua descubre una elevación significativa de anticuerpos antigliadina clase IgA en pacientes con epilepsia idiopática para luego el doctor Mavroudi encuentra una mejora de las crisis con un tratamiento libre de gluten. La descripción de calcificaciones occipitales, epilepsia y Enfermedad celiaca fue publicada por primera vez por Sammaritano en 1988, desde entonces se han publicado diferentes investigaciones de pacientes en los que la presencia de calcificaciones cerebrales, epilepsia y Enfermedad celiaca ha llevado a considerar la existencia de una asociación o que se trate de un nuevo síndrome con un posible origen genético común, sin poder descartar otras posibilidades etiopatogenias como las relacionadas con el déficit de ácido fólico. La mayoría de los estudios descritos hasta la actualidad de epilepsia, calcificaciones occipitales y Enfermedad celiaca proceden de Italia, siendo el resto de pacientes de origen argentino, iniciándose posteriormente la publicación de casos en España y Uruguay.

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