TEMA 2. BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA

TEMA 2. BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA

Las leyes de Mendel

 Iniciaron el camino de una nueva ciencia que se denominó Genética.

Genética: es la disciplina que estudia la transmisión, expresión y evolución de los genes. Genes: Segmentos de ADN que controlan el funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la conducta de los organismos. Los genes están situados en los cormosomas.                                                                                                                      

 Las Leyes de Mendel

Cada progenitor transmite a sus hijos. El éxito de Mendel radica entre otros aspectos en su elección de una planta concreta para sus estudios: La planta del guisante: Esta planta características:  

>Sus rasgos presentas solo dos alternativas claras, pues empezó estudiando rasgo a rasgo.

>Es un Organismo haploide: Se auto fecunda

• Haploide: Gametos, son células que contienen un solo juego de cromosomas.(23)
• Diploide: El resto de células del cuerpo, tiene el juego completo, los do pares.(46)

 >Puede crear Líneas puras: Una planta constituye una línea pura cuando las sucesivas generaciones obtenidas por autofecundación son semejantes a sus progenitores. Gracias a esta característica Mendel pudo llevar a cabo la:  

 ● Fecundación cruzada entre varias líneas puras, es decir colocar sobre el estigma de las flores de una línea pura el polen de otra.

 -1ª Ley de la Uniformidad: Mendel creó plantas de dos líneas puras, denominada Generación Parental, las cuales fueron cruzadas obteniendo:

                                    [pic 1][pic 2]

F1: Presenta todas sus flores de color violeta, a las que Mendel denominó Híbridos.  

 ● Genotipo: Gen que aporta la información, cuyas variantes se denominan alelos (A/a) pueden ser de dos tipos: Homocigotos: Cuando los dos alelos son iguales (aa) ;Heterocigotos: Cuando los dos alelos son diferentes (p. Ej. Aa)

● Fenotipo: Parte visible del rasgo, tipos:

Fenotipo Dominante: En este caso el fenotipo que se manifiesta en los híbridos es el de color violeta, por lo que el alelo contiene esa información se representará (A) al ser el dominante.    Fenotipo Recesivo: En este caso el fenotipo que no se manifiesta en los híbridos es el de color blanco, por lo que el alelo que contiene esa información (el color blanco) se representará (a).  

● Cruzamiento recíproco: Para asegurarse de que el resultado era independiente del sexo, de los progenitores, Mendel llevó acabo este cruzamiento: si antes había polinizado a las plantas de flores blancas con el polen de las plantas cuyas flores eran violetas, invirtió el proceso. Los resultados obtenidos fueron idénticos, de modo que a partir de ahí formuló su primera ley: “Cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en las variantes de un determinado carácter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo, independientemente de la dirección de cruce”

-2ª Ley de la Segregación: Tras obtener la F1, Mendel dejó que los híbridos se auto fecundasen, obteniendo la segunda generación filial (F2):

 >F2: Aparecen plantas con flores violetas y plantas con flores blancas.                                                    ● El carácter recesivo, volvió a surgir y Mendel lo interpreto como una consecuencia de que éste no había desaparecido en la F1, simplemente estaban los dos caracteres, pero sólo se manifestaba uno mientras el otro quedaba oculto.                                                                               3:1: Del total de descendientes obtuvo. Cada planta porta dos genes de cada carácter, uno procedente de la planta materna y otro de la paterna, o cuando hay autofecundación, del gameto masculino y del gameto femenino respectivamente.

● Gametos: Célula reproductora haploide producida por medio de división meiótica. Mendel señaló que durante la formación de los gametos alelos se separan de tal forma que cada gameto recibe un solo alelo. Al juntarse dos gametos se restablece en el nuevo individuo la dotación doble habitual para cada carácter.[pic 3]

[pic 4][pic 5][pic 6][pic 7]

1    AA        (homocigotos dominantes)      

2    Aa        (heterocigotos)      

1    aa        (Homocigotos recesivos)

Si tengo una línea pura (violeta) y no sé si es homocigota o heterocigoto, la cruzo con otra línea pura Blanca ya que sabemos que es recesiva y homocigota, si esta Violeta fuera homocigota, todas saldrían violetas, pero si fuera heterocigoto saldrían mitad y mitad.

De todo ello Mendel extrajo su segunda ley: “Las variantes recesivas enmascaradas en la F1 heterocigota, resultante del cruce entre dos líneas puras (homocigóticas, por tanto) reaparecen en la segunda generación filial en una proporción de 3:1, debido a que los miembros de la pareja alélica del heterocigoto se separan sin experimentar alteración alguna.

-3ª Ley de la Combinación Independiente: Mendel empezó a estudiar herencia simultánea de dos caracteres diferentes. Para ello utilizó: La semilla del guisante, y los caracteres que eligió para su estudio fueron: Amarillo, Verde; Lisa, Rugosa.

Para ello cruzó dos líneas puras: Amarilla lisa con Verde rugosa (P)    

[pic 8]

F1: Todos los individuos de la primera generación filial tenían el mismo fenotipo, por lo que la primera ley seguía cumpliéndose:  

● Fenotipo Dominante: Amarillo (A) y liso (B)                                                                                                ● Fenotipo Recesivo: Verde (a) y rugoso (b)

La autofecundación de las plantas de la F1 proporciono una generación F2:                                        

[pic 9]

F2: En esta generación, para los caracteres estudiados (amarilla lisa, amarilla rugosa, verde rugosa); Cada carácter se presentaba en una proporción 9:3:3:1 o lo que es mismo, 3:1. Por lo tanto, se cumplía la Ley de Segregación. Además de esto, aparecieron combinaciones que no estaban presentes ni en la F1, ni en la P: Amarillo rugoso y verde liso; lo que indicaba que dichos caracteres se habían transmitido de forma independiente.

De estos resultados, Mendel extrajo su tercer principio: “Los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos”.

-Codominancia (difiere de la primera ley): Se da cuando un hibrido manifiesta los dos fenotipos simultáneamente. Como ejemplo de Codominancia, podemos fijarnos en los grupos sanguíneos: -Sistema ABO: está formado por los grupos sanguíneos con fenotipos A B y O.

[pic 10] 

-Dominancia Intermedia (difiere de la primera y segunda ley): Cuando del cruce de dos líneas puras se obtiene una intermedio entre el de los dos fenómeno. -El color de las flores del dondiego de noche

[pic 11]

En esta planta, el color de la flor es responsable de dos alelos. Todas las flores de la F1 presentan el mismo fenotipo pero difiere en que el fenotipo no es similar a ninguno de sus progenitores. Sin embargo, esta desviación de lo esperado según las leyes de Mendel (leyes 1ª y 2ª) no es debida a que no se cumplan las mencionadas leyes, sino a los mecanismos de coloración de estas plantas.

-Pleiotropismo: Cuando determinados genotipos afectan a más de un fenotipo se da este fenómeno. Ej: El gen responsable del albinismo, el albinismo es causado por un alelo recesivo que: impide la pigmentación del cuerpo y altera el grado de emocionalidad=> Los ratones albinos son más emocionales que los pigmentados.

-Epistasia (difiere de la tercera ley)

Teoría Cromosómica de la Herencia

En ella se señala que los genes (fragmentos de ADN) están ordenados de forma lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado lugar (locus: posición fija que ocupa un gen en los cromosomas)                                                                                                                                                     -Los cromosomas: compuesto por genes ordenados siempre en el mismo locus de cromosoma, por los que la información viaja de célula a célula y de generación en generación.                           - Células diploides: son aquellas que poseen dos juegos de cromosomas (parejas), cada uno procedente de un progenitor. La dotación cromosómica diploide, por tener dos juegos de cromosomas, se representa mediante 2n (Por ejemplo, la dotación de cualquier célula que no sea un gameto será 2n=46, por tanto n=23)    

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