Hipotiroidismo Neonatal

HIPOTIROIDISMO NEONATAL

INTRODUCCIÓN - El hipotiroidismo congénito, que ocurre en aproximadamente 1:2000 a 1:4000 recién nacidos, es una de las causas prevenibles más comunes de discapacidad intelectual (retraso mental). Existe una relación inversa entre la edad al momento del diagnóstico clínico y el inicio del tratamiento y el coeficiente intelectual (IQ) más tarde en la vida, por lo que cuanto más tiempo la condición no se detecta, más bajo es el coeficiente intelectual .

La mayoría de los bebés nacidos con hipotiroidismo congénito tienen pocos o sin manifestaciones clínicas de la deficiencia de la hormona tiroidea, y la mayoría de los casos son esporádicos. Como resultado, no es posible predecir que son propensos a ser afectados los lactantes. Por estas razones, se han desarrollado programas de cribado neonatal en el que cualquiera de tiroxina (T4) o tirotropina (TSH) se midieron en muestras de sangre del talón se pegue a mediados de la década de 1970 para detectar esta enfermedad lo antes posible. Estos esfuerzos de detección han tenido un gran éxito, pero los niños más severamente afectados pueden todavía tener un coeficiente intelectual ligeramente reducida y otros déficits neurológicos a pesar de un diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento.

En este tema se analizará la epidemiología, causas, manifestaciones clínicas y el diagnóstico de hipotiroidismo congénito, y su detección por cribado neonatal. El tratamiento y el pronóstico de este trastorno se tratan por separado.

EPIDEMIOLOGÍA - Los datos obtenidos de los programas de cribado nacionales y regionales a nivel internacional indican que la incidencia de hipotiroidismo congénito varía en todo el mundo. La incidencia varía según la ubicación geográfica y por origen étnico, como se ilustra en los siguientes estudios:

● En un estudio durante un período de 20 años (1981 a 2002) a partir de un programa de cribado de francés, la incidencia de hipotiroidismo congénito permanente era 1:4000.

● En un estudio en la población grecochipriota durante un período de 11 años (1990 a 2000), la incidencia de hipotiroidismo congénito permanente era 1:1800. El hipotiroidismo se detectó inicialmente por un valor de TSH elevada obtenida entre 3 a 6 días de edad.

● Un resumen de todos los programas de cribado en los Estados Unidos encontró que la incidencia de hipotiroidismo congénito aumentó de 1:4094 en 1987 a 1:2372 en 2002. La razón para el aumento de la incidencia no está a la luz. Es posible que los cambios en los puntos de corte de prueba hayan dado lugar a la detección de los casos más leves. Además, hay una cierta variación en la incidencia entre los diferentes grupos raciales y étnicos, y la mezcla de estos grupos ha cambiado. Una revisión del programa de Nueva York durante los años 2000 a 2003 mostró que la incidencia de hipotiroidismo congénito fue algo menor en los niños blancos (1:1815) y negros (1:1902), en comparación con los hispanos (1:1559) y asiáticos infantes (1:1016); la incidencia global de hipotiroidismo congénito fue 1:1601. Además, la incidencia fue de casi el doble en los nacimientos de gemelos (1:876) en comparación con los hijos únicos (1:1765), y aún mayor en los partos múltiples (1:575). La incidencia fue mayor en los recién nacidos prematuros (<1.500 g; 1:1396) de recién nacidos a término (> 2.500 g 1:1843). Las madres mayores (> 39 años) tuvieron una incidencia más alta (1:1328) que las madres más jóvenes (<20 años; 1:1703).

Casi todos los programas de cribado reportan una preponderancia femenina, acercándose a una hembra de 2:1 a razón hombre. Un informe de Quebec muestra que esta preponderancia femenina ocurre sobre todo con ectopia tiroidea, y en menor medida con agenesia. Otro estudio de Quebec determinó que disgenesia tiroidea fue más frecuente en blancos que en los bebés de raza negra, mientras que dishormonogénesis ocurrió por igual en estos grupos raciales.

ETIOLOGÍA - Aproximadamente el 85 por ciento de los casos permanentes de hipotiroidismo congénito son esporádicos (la mayoría causados por disgenesia tiroidea) y 15 por ciento son hereditarios (la mayoría causados por uno de los errores congénitos de la síntesis de la hormona tiroidea) (tabla 1). Como se señaló anteriormente, el aparente aumento de la incidencia de hipotiroidismo congénito es probablemente debido a la detección de los casos más leves, incluyendo los casos de hipotiroidismo subclínico y hipotiroidismo transitorio. En un estudio realizado en Japón, los pacientes con hipotiroidismo detectado por cribado neonatal fueron reevaluados en edades de 5 a 19 años. Entre los casos con hipotiroidismo manifiesto, el 73 por ciento fueron causadas por disgenesia tiroidea, mientras que los casos de hipotiroidismo subclínico, sólo el 36 por ciento fueron causadas por disgenesia tiroidea. Además, algunos de estos trastornos pueden presentarse después del período neonatal y, a veces se llama "el hipotiroidismo congénito de aparición tardía". Enfermedad de inicio tardío es más frecuentemente causada por uno de los errores congénitos de la síntesis de tiroxina o una glándula tiroides ectópico.

Disgenesia tiroidea - La causa más común de hipotiroidismo congénito es una forma de disgenesia tiroidea, (por ejemplo, agenesia, hipoplasia o ectopia). Cuentas ectopia tiroidea para dos tercios de los casos en todo el mundo .

En un estudio de 230 recién nacidos con hipotiroidismo primario permanente, lo que representa el 90 por ciento de todos los niños identificados por cribado neonatal en Quebec 1988-1997, el 61 por ciento tenía tejido tiroideo ectópico, el 16 por ciento había agenesia tiroides, 4 por ciento tenía una tiroides de tamaño normal y 18 por ciento tenía un bocio, según lo determinado por cintigrafía. Más niñas que niños tenían ectopia tiroidea (104 frente a 37), pero no hubo un número similar de niños y niñas de otros grupos. Entre estos niños, el 5 por ciento tenía otras anomalías congénitas, principalmente defectos septales cardíacos.

Aunque la mayoría de los casos de disgenesia tiroidea son esporádicos, existe evidencia de un componente familiar / genética en algunos pacientes.

● En un estudio de 2.472 pacientes con hipotiroidismo congénito resulta de disgenesia tiroidea (identificados por cribado neonatal en Francia entre 1980 y 1998), 48 (2 por ciento) de los casos parecía ser familiar. La distribución de las diversas causas de hipotiroidismo en ambos los grupos esporádicos y familiares fue similar a la que en el estudio de Quebec.

● Más evidencia de un componente genético proviene de un estudio de 84 niños con hipotiroidismo congénito, cuyos parientes

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