Hipotiroidismo

El hipotiroidismo resulta de una deficiente producción de hormonas

tiroideas o de un defecto en la actividad del receptor de las hormonas

tiroideas(6). Éstas regulan el metabolismo y el consumo calórico de los

diferentes órganos y sistemas del organismo. Las manifestaciones clínicas

serán distintas de acuerdo con la edad, como se verá en diferentes

secciones de este capítulo y en otras de este fascículo.

Hipotiroidismo congénito (HC)

Etiología

Es la alteración metabólico-endocrina congénita más frecuente en

el recién nacido. Ocurre aproximadamente en uno de cada 3.000-4.000

nacidos vivos. La causa más común de HC en todo el mundo es la deficiencia

de yodo. En los sitios con suficiente yodo, como Colombia, las

causas más comunes son: disgenesias tiroideas (aplasia, hipoplasia o

una glándula ectópica), errores innatos en la síntesis de tiroxina y paso

trasplacentario de anticuerpos bloqueadores del receptor de la TSH en

bebés de mujeres que tienen una tiroiditis autoinmune. Otras causas

incluyen el uso de ciertos medicamentos por parte de la madre (amiodarona

y otros compuestos con yodo, litio, propiltiouracilo, metimazol)

o la aplicación accidental de yodo radioactivo después de la semana 12

del embarazo. Algunas de éstas producen un HC transitorio, como por

ejemplo: paso trasplacentario de anticuerpos bloqueadores del receptor

de TSH y uso materno de los medicamentos ya mencionados. Rara

vez se detecta un HC por deficiencia de TSH (hipotiroidismo central) por

daño de las estructuras de la base del cráneo durante el parto o por defectos

genéticos puntuales en la producción de la TSH (sola o con otras

hormonas hipofisiarias) o por resistencia a las hormonas tiroideas.

Diagnóstico

La introducción del “tamizaje” neonatal para HC desde hace 40 años

es considerada ahora como una estrategia altamente efectiva. Ya sea

al nacer, tomando sangre de cordón umbilical, o en los primeros 7 días

de nacido, se toma una muestra para determinación de TSH o de T4. Si

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el resultado está por fuera del rango esperado, se debe llamar inmediatamente

a los padres para proceder a una nueva muestra de sangre

donde se incluyan los dos exámenes, la TSH y la T4. Se confirma el diagnóstico

de HC en una de cada 25 pruebas de tamizaje “positivas”. Estos

pacientes deben ser tratados inmediatamente(7). Los estudios para determinar

la causa del HC deben hacerse sin pérdida de tiempo (gammagrafía

y ecografía de tiroides, anticuerpos antitiroideos, entre otros).

Síntomas

Generalmente el bebé con HC no tiene síntomas recién nace, en

parte porque la madre, hasta el nacimiento, le pasa hormonas tiroideas

por vía placentaria. Con los días, algunos hallazgos que harían sospechar

un HC son prolongación de la ictericia fisiológica, dificultades en

la alimentación, sobre todo atragantamiento durante la lactancia, somnolencia,

constipación, abdomen globuloso, presencia de hernia umbilical,

piel seca y moteada, dificultad para respirar, en parte por lengua

agrandada, y pulso lento. Puede encontrarse cardiomegalia y derrame

pericárdico, y una anemia macrocítica refractaria al tratamiento. Lloran

y comen poco, duermen mucho y son “lentos”. Cerca del 10% tendrán

además otras anomalías congénitas, más frecuentemente cardíacas,

neurales y oculares. Posteriormente, se hace evidente el retardo mental

y el crecimiento se hace lento, con hallazgos radiológicos de evidente

atraso en la edad ósea. La manifestación completa del cuadro de HC

es lo que se conoce con el nombre de cretinismo congénito.

El diagnóstico y tratamiento temprano del HC ha conducido a la desaparición

del retardo mental, la secuela a largo plazo más dramática.

Sin embargo, se reconoce que pueden quedar algunas secuelas sutiles a

pesar de un diagnóstico y tratamiento oportuno, tales como trastornos

del lenguaje, problemas motores menores, defectos espaciales de la

visión y problemas de la atención(8).

Tratamiento y seguimiento

La levotiroxina oral es el tratamiento de elección. La dosis recomendada

es 10 a 15 microgramos por kilogramo de peso por día. No debe

mezclarse con alimentos que contengan proteína de soya o fórmulas con

hierro, ya que inhiben su absorción. Los niveles de TSH y T4 deben medirse

cada mes durante los primeros seis meses y cada 2 a 3 meses hasta los

dos a tres años, para confirmar que se hayan logrado los niveles adecuados

para la edad. Los requerimientos

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