Autismo y la Relación con el Síndrome de Asperger

Universidad Autónoma de Baja California

Facultad de Ciencias Humanas

Rivera Burgos Nuvia Sugei

Vargas Hernández Alexa Monserrat

Autismo y la Relación con el Síndrome de Asperger

Resumen

El autismo (TEA) es un trastorno que se manifiesta en la alteración de interacción social,  la falta de razonamiento y comportamientos estereotipados o repetitivos que se manifiesta a edad temprana, a través de una disfunción neurológica crónica que varían en grado de intensidad de cada individuo que lo presenta. Aunque hay causas de desarrollo del autismo que varían, desde la edad, ambiente y genética. Estas dos últimas mencionadas son reciprocas ya que al presentarse un cambio en el ambiente, donde el entorno modifica la genética de la persona TEA. El síndrome TEA se presenta con mayor frecuencia en niños que en niñas, se menciona que es causa de la genética, pero esto no sería la causa exacta, mencionan algunas investigaciones.

Introducción

El autismo (TEA) es mayormente identificado por el desperfecto de tres áreas; Deterioro en la interacción social, deterioro en la comunicación y comportamiento estereotipado y repetitivo. Las causas dentro de las cuales están algunos agentes ambientales, anomalías cromosómicas y enfermedades monogénicas que pueden ser identificadas, pero nada es una seguridad cuando se habla de las causas del TEA. Los niños con autismo tienen algunas características muy peculiares, que en general afectan con facilidad la socialización con cualquier persona, pero en particular con niños de su edad, esta característica también es uno de los factores más importantes para lograr el diagnóstico del niño que presenta TEA, trayendo como resultado la atención pertinente a temprana edad. El TEA aparece específicamente en niños y existen diferentes tipos de este, entre los cuales se encuentra el síndrome de asperger el cual es muy poco notorio. Pareciera que el niño que lo padece es igual que todos los demás niños, lo único que lo delata es el lenguaje que este maneja; es muy singular, predisposición a la interpretación literal y una gran dificultad para la interpretación de gestos.

El TEA es un trastorno difícil de diagnosticar a la primera, no existen algún tipo de prueba a nivel médico que pueda identificarlo con certeza. Para poder tener un diagnóstico se necesita una observación de la conducta y desarrollo del individuo de preferencia a una edad temprana de 18 meses a dos años  para ser monitoreado con el tiempo, de ser lo contrario y se llegue a una edad más adulta es más difícil llegar a un diagnóstico exacto. En  muchos de los casos los síntomas varían dependiendo edades o individuos y pasan inadvertidos. Los niños con presencia de TEA tienen déficits en la comprensión, el pensamiento simbólico, y la formación de conceptos abstractos que reflejan el grado de trastorno del SNC y las enfermedades que lo producen. El TEA presenta anormalidad neurológica que se  relaciona con el fenilquetonuria, esclerosis tuberosa, y los espasmos infantiles durante el primer año del infante. Varios niños presentan déficits cognitivos múltiples, y se manifiestan en las gráficas electroencefálicas que son anormales. Los síntomas del TEA se parecen a la afasia congénita.            

  El TEA  no es progresivo, no es un síndrome fatal, y las biopsias del cerebro habitualmente no pueden demostrarlo. Se localizan deterioros en la mielina cerebral y del cerebelo, pero parece improbable que esto contribuya en la perturbación que sintomáticamente parece un problema de la materia gris y de la corteza cerebral más que de la materia blanca o el cerebelo. (novasagala , 2010)

Las causas del TEA es algo que a muchos médicos y científicos tienen en incógnita, aunque se ha llegado a varias hipótesis  a través de algunas semejanzas patológicas en paciente, ninguna ha sido una verdadera causa en la aparición de este trastorno, pero a pesar de esto se consideran viables para un mejor entendimiento de los factores que presentan.  

La genética en el TEA es lo que más influye entre los síndromes neuropsiquiátricos, se han encontrado que algunos genes influyen en la aparición del trastorno, a través de estudios del genoma al menos una persona debe heredar del 15 a 20 de sus genes, cada uno actuando para contribuir con una diminuta cantidad de riesgo para poder expresar el TEA. Esto implica que de tener un historial familiar con TEA es más probable tener un riesgo  de padecer este trastorno. (CORTE, 2010).

Factores ambientales que modifican el genotipo Aunque la genética se identifica como una de las primeras causas del TEA, no podemos pasar desapercibido la influencia que el ambiente tiene en la modificación del genotipo debido a que el ambiente y el genoma trabajan en conjunto.

Se retoma algunos tratamientos realizados a niños autistas que poseen como base a los inhibidores selectivos de la recaptura de serotonina que bloquean su entrada a la célula y encontraron alteraciones en el gen que codifica al transportador, especialmente el locus HTTLPR que presenta un alelo largo y otro corto (serotonin-transporter-linked polymorphic region) el cual es causante  de su expresión. (Devlin, 2005).

Estudios realizados se han hecho hallazgos de alteraciones en la zona de ambos hemisferios que señala a individuos con TEA mantienen altos niveles de neurotransmisores entre ellos el más común la serotonina,  todo esto propone que se presente una complicación en el desarrollo del sistema nervioso central en el desarrollo del embrión prematuramente, ocasionada por complicaciones en  los genes que controla y desarrolla la sinapsis. (NIH, 2012)  

Con relación al nivel de inteligencia se encuentran grandes variaciones, que consiste desde la deficiencia mental profunda hasta inteligencia superior.  Cerca de 30% de pacientes diagnosticados con TEA tiene un IQ por arriba de 70. (Minshew, 2007).  Por otro lado, los niños normalmente  tienen mejores capacidades no verbales (habilidad espacial) que verbales. Consiguen tener capacidades superiores en un limitado margen de habilidad,  en presencia de una incapacidad cognoscitiva global. El nivel de IQ juega un papel muy importante y se ha probado que la mayoría que logran desarrollar un lenguaje comunicativo y un buen nivel de autonomía son aquellos que cuentan con un IQ más elevado. (Rogel-Ortiz, 2005).  El IQ bajo se relaciona a una mayor crisis, deterioro social, conductas extrañas y automutilación, y un pronóstico desfavorable. Se debe al  lento desarrollo de la dominancia cerebral y un número mayor de personas que no muestran una dominancia lateral derecha, reflejos neurológicos primitivos, signos neurológicos débiles y anomalías físicas.

La estructura cerebral en un paciente que presenta TEA, se han localizado dos zonas en el sistema límbico que se encuentran subdesarrolladas, la amígdala y el hipocampo. Estas son las  responsables de las emociones, la agresión, los estímulos sensoriales y el aprendizaje. Investigadores además encontraron una deficiencia en las células de Purkinje localizadas en  el cerebelo. Con el uso de  Resonancia Magnética, se ha ubicado dos zonas en el cerebelo, los lóbulos del vérmix VI y VII, que son más pequeños en los individuos con TEA que en un individuo normal. Al igual que se ha mostrado un incremento del metabolismo de la glucosa en muchas regiones cerebrales. (Jarabo, 2012).

Los TGD se determinan por una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo, destrezas para la interacción social, comunicación o presencia de conductas, intereses y actividades estereotipados. Las alteraciones cualitativas que detallan estos trastornos son visiblemente impropias de la edad mental del sujeto. Aparte del TEA el síndrome  de Asperger se encuentra entre los TGD. (Cuxart, 2006)

Trastorno de Asperger

Es un Trastorno Generalizado del Desarrollo considerado un TEA. (González, 2011). Involucra la alteración cualitativa del desarrollo social y comunicativo e intereses concretos y estereotipados resultado de la rigidez mental y comportamental.  No lleva relacionado retraso mental o retraso grave del lenguaje. (Montero, 2013). El  trastorno fue definido por el pediatra vienés Hans Asperger, quien representó el cuadro clínico a partir de la observación con un grupo de niños de un hospital de Viena, donde descubrió la  patología infantil  la cual nombro psicopatía autista. El recorrido sobre el  avance de conocimiento del síndrome de Asperger se encuentra marcada por el desarrollo y el estado de la situación del autismo. Indudablemente no ha escapado del  desconcierto y de la polémica que envuelve a los TEA.  (Paredes, 2007). A pesar de la gradual  diversidad de descripción sobre esta cuestión, aun no existe una investigación irrefutable que exponga los elementos patógenos comprometidos en el  cuadro clínico.

  El diagnostico de SA  se efectúa después de los tres años de edad, y al igual que los otros trastornos generalizados del desarrollo, con base en su características clínicas. Las características que describen un cuadro de SA se organizan principalmente en tres áreas que son comunes en los TEA, la Comunicación, interacción social, inflexibilidad e imaginación.

La correlación que conlleva el SA y el TEA  en un nivel fenomenológico, es viable que los componentes hereditarios subyacentes al cuadro clínico del TEA se hallen implicados en la etiología del SA, expresado en un estado menos severo. Se trata de dos expresiones fenotípicas de desigual magnitud de un mismo genotipo.

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